Aicardi सिंड्रोम: विवरण, निदान, प्रसार।

Aicardi सिंड्रोम - एक दुर्लभ वंशानुगत रोग, जो के अभाव प्रकट होता है महासंयोजिका, मिर्गी के दौरों और बुध्न में बदल जाता है। इसके अलावा, रोगियों मानसिक और शारीरिक विकास और खोपड़ी के चेहरे की हड्डियों की संरचना का उल्लंघन देरी हुई है।

कहानी

बीसवीं सदी फ्रेंच न्यूरोलॉजिस्ट के 60 वर्षों में झान Aykardi इस बीमारी के मामलों के दर्जनों का वर्णन किया। वहाँ चिकित्सा साहित्य में उन्हें पुराने संदर्भों रहे हैं, लेकिन फिर वे जन्मजात संक्रमण की अभिव्यक्ति के रूप में भेजा गया था। Aicardi सिंड्रोम - सात साल चिकित्सा समुदाय का पहला प्रकाशन के बाद एक नया nosological इकाई शुरू की है।

लेकिन इस बीमारी के अध्ययन, जारी रखा है लक्षण की संख्या, और यहां तक विस्तार, नई शाखाओं का उदय हुआ। उदाहरण के लिए, Aicardi-Hauterivian सिंड्रोम है कि बेसल गैन्ग्लिया कड़ा हो जाना और leukodystrophy साथ मस्तिष्क विकृति प्रकट होता है।

प्रसार

के बाद से इसकी आधिकारिक मान्यता Aicardi सिंड्रोम तंत्रिका विज्ञान के बारे में पाँच सौ बार मुलाकात की। अधिकांश रोगियों को जापान और अन्य एशियाई देशों में रहते थे। प्रति लाख बच्चों 15 मामलों - स्विस शोधकर्ताओं, रोग की घटनाओं के अनुसार। दुर्भाग्य से, सांख्यिकी, देने की हद तक कम करने के लिए की संभावना है रोगियों के बहुमत के रूप में बेरोज़गार बना रहता है।

रोग लड़कियों में विकसित करता है। और डॉक्टरों का मानना है कि यह मनोवैज्ञानिक शारीरिक विकास और शिशु की ऐंठन के विलंब के अधिकांश मामलों का कारण है।

आनुवंशिकी

Aicardi सिंड्रोम - एक सेक्स से जुड़े रोग, दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। पंजीकृत तीन मामलों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ लड़कों इसी तरह के लक्षण है। एक सामान्य जीनोटाइप के साथ पुरुष बच्चों के लिए XY रोग घातक है।

इस रोग की उपस्थिति के सभी मामले छिटपुट परिवर्तन के परिणाम हैं। यही कारण है, इससे पहले कि परिवार proband Aicardi सिंड्रोम के मामलों नहीं मिला था। बेटी को मां से दोषपूर्ण जीन के हस्तांतरण की संभावना नहीं है। खतरा यह है कि दूसरे बच्चे इस बीमारी के साथ पैदा हो जाएगा बहुत छोटा है और एक प्रतिशत से कम है।

अगर हम मेंडेल के नियम लागू होते हैं, कि यह जोड़ा पहले से ही इस बीमारी के साथ एक बेटा है, तो आप निम्नलिखित विकल्प हैं:

• मृत लड़का;
• स्वस्थ महिला (33%);
• स्वस्थ लड़के (33%);
• बीमार महिला (33%)।

रोग का कारण बनता है अभी तक अज्ञात है, अनुसंधान चल रही है।

रुग्ण शारीरिक रचना

वैज्ञानिकों और डॉक्टरों Aicardi सिंड्रोम स्थापित करने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करें। मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा फोटो - सबसे आम में से एक है, लेकिन विचार करने के लिए पूरी तस्वीर ही शव परीक्षा संभव है। मस्तिष्क के अध्ययन के दौरान न्यूरल ट्यूब विकास के कई असामान्यताओं का पता लगाने कर सकते हैं:

• महासंयोजिका का पूर्ण या आंशिक अभाव;
• सेरेब्रल कॉर्टेक्स की स्थिति में बदल;
• convolutions की असामान्य स्थिति;
• तरल सामग्री के साथ अल्सर।

सूक्ष्म परीक्षण प्रभावित क्षेत्रों की कोशिका संरचना में अनियमितताओं का पता चलता है। बुध्न में भी इस तरह के ऊतक के पतले होने के रूप में विशेषता परिवर्तन, रक्त वाहिकाओं और वर्णक की संख्या कम है, लेकिन विकास शंकु और छड़ प्रस्तुत करते हैं।

क्लिनिक

कैसे Aicardi सिंड्रोम के साथ बच्चों देख सकते हैं? लक्षण क्योंकि बच्चों अवधि में पैदा हुए, योनि और स्वस्थ लग रहे हैं, शुरुआत में पर्याप्त रूप से विशिष्ट नहीं हैं। ऊपर तीन महीने के लिए शिशुओं कोई नैदानिक लक्षण विकसित, तो बरामदगी कर रहे हैं। वे धारावाहिक retropulsivnyh सममित के रूप में प्रस्तुत कर रहे हैं अवमोटन-टॉनिक ऐंठन अंगों की। ज्यादातर मामलों में यह अभी भी शिशु की ऐंठन फ्लेक्सर मांसपेशियों में शामिल होने है। दुर्लभ मामलों में, रोग जीवन के पहले महीने की शुरुआत में होता है। मिर्गी के दौरों दवा काटी नहीं कर रहे हैं।

में मस्तिष्क संबंधी स्थिति ऐसे बच्चों की खोपड़ी के आकार की कमी, मांसपेशी टोन कम है, लेकिन यह एक तरफा सजगता disinhibition या, इसके विपरीत, केवल पेशियों और पक्षाघात है। agenesis या कशेरुका पसलियों के अभाव: इसके अलावा, रोगियों के आधे कंकाल असामान्यताओं की है। यह गंभीर स्कोलियोसिस मुद्रा परिवर्तन होते हैं।

निदान

वर्तमान में, कोई विश्वसनीय परीक्षण है कि Aicardi सिंड्रोम की पहचान में मदद कर सकते हैं। मंच पर प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान के रूप में जीन इस रोग के विकास के लिए जिम्मेदार अभी तक खुलासा नहीं किया गया है, संभव नहीं है।

न्यूरोलॉजिस्ट एक अध्ययन से यह विशिष्ट लक्षणों की पहचान करेगा नियुक्त कर सकता है। इनमें शामिल हैं:

• निरीक्षण;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
• रीढ़ की हड्डी के एक्स-रे।

यह आपको महासंयोजिका के अभाव और मस्तिष्क गोलार्द्धों के समरूपता के टूटने, अल्सर की उपस्थिति का पता लगाने के लिए अनुमति देता है।