Apert सिंड्रोम - एक जटिल आनुवंशिक विकार

Apert सिंड्रोम - एक दुर्लभ बीमारी है, जो खुद 20,000 नवजात शिशुओं में से एक में प्रकट होता है। यह एक जटिल आनुवंशिक विकार है कि कपाल sutures के समय से पहले sinostozirovaniya (अतिवृद्धि), और अंग असामान्यताएं, हाथ और पैर (पड़ोसी उंगलियों हाथ या पैर की पूर्ण या आंशिक संघीकरण) के अर्थात् सममित syndactyly की वजह से खोपड़ी के आकार में बदलाव की विशेषता है है।

पहली बार के लिए इस विकृति 1906 में फ्रेंच चिकित्सक Apert से पता चला है, नौ शिशुओं आनुवांशिक बीमारी होने का संदेह देख रहे हैं। Apert इसकी विशेषता सुविधाओं पाया, और इस सिंड्रोम का वर्णन किया।

Apert सिंड्रोम: के कारणों

Apert सिंड्रोम, का कारण बनता है, जिनमें से अभी भी अज्ञात है, विरासत में मिला जा सकता है। रूबेला, इन्फ्लूएंजा,: Apert सिंड्रोम कभी कभी तथ्य यह है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के संक्रमण का सामना करना पड़ा का परिणाम है दिमागी बुखार, तपेदिक , या एक्स-रे विकिरण।

Apert सिंड्रोम: नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

Apert सिंड्रोम, खोपड़ी और अन्य लक्षणों के लक्षणों के एक नंबर की विसंगतियों के साथ रोगियों में:

• "टॉवर" खोपड़ी - ऊंचाई में वृद्धि मुख्य रूप से सिर;
• उच्च और प्रमुख माथे, बड़े कान;
• नाक पुल चपटा;
• गहरे सेट और व्यापक सेट आँखें;
• फ्लैट सॉकेट pucheglazija के विकास की वजह से;
• अक्सर फांक तालु - "फांक तालु";
• हाथ और पैर पर उंगलियों, कंधे, कोहनी के क्षेत्र में के विलय;
• बड़े जोड़ों में जकड़न का विकास;
• शारीरिक और मानसिक विकास अवरुद्ध;
• बौनापन अक्सर देखा, सुनवाई का नुकसान, गुदा अछिद्री, अग्न्याशय और गुर्दे की संरचना में विसंगतियों हो सकता है;
• मोतियाबिंद, तिर्यकदृष्टि, अक्षिदोलन, पलकों का पक्षाघात के साथ आँखों के रोग बदल जाता है।

Apert सिंड्रोम का निदान शुरू में मरीज की उपस्थिति पर किया जाता है। इसके बाद, रोगी आनुवंशिक परीक्षण की मदद से जांच की है।

Apert सिंड्रोम: रोगी की एक तस्वीर

लेख चित्रों में प्रस्तुत रोगी के बाहरी रूप के बारे में सबसे अच्छा बात है।

Apert सिंड्रोम: उपचार

Apert सिंड्रोम विशेष उपचार मौजूद है, लेकिन शल्य मदद की रोकथाम और शारीरिक दोष और के सुधार के लिए आवश्यक है मानसिक मंदता। कोरोनरी तेजी intracranial दबाव राहत बंद करने में आपरेशन का सार भी आवश्यक और orthodontic शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप कर रहा है।

शल्यक्रिया बाद में ऊपरी और निचले हाथ पैरों पर उंगलियों के रूप में करना है। अक्सर कोमल ऊतक और यहां तक कि हड्डी के कारण सूची, मध्यमा और अनामिका का एक मर्ज है। सर्जन एक दूसरे से उंगलियों की जुदाई पर कार्रवाई करने और उनकी कार्यक्षमता बढ़ाने के लिए।

उपचार केवल एक एकीकृत दृष्टिकोण के माध्यम से किया जाता है। डॉक्टरों की टीम craniofacial सर्जरी, न्यूरोसर्जरी, ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन, दंत चिकित्सक, सर्जन, ओथडोटिस, जो एक समय पर ढंग से सहायता प्रदान कर रहे हैं।

संचालन कि Apert सिंड्रोम के साथ रोगियों के लिए आसान जीवन बनाने के लिए, एक सामान्य उपस्थिति के अधिग्रहण, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए और समाज में मान्यता प्राप्त होना, उन्हें शारीरिक और मानसिक क्षमताओं प्रकट करने के लिए अनुमति देते हैं।