पैतृक मानव रोग। सूची। सबसे आम और खतरनाक रोगों

21 वीं सदी की शुरुआत में, एक हजार से अधिक 6 वंशानुगत बीमारियों के प्रकार हैं।। अब, कई संस्थानों में दुनिया भर में अध्ययन किया जाता है वंशानुगत बीमारियों आदमी है, जो सूची बहुत बड़ा है की।

पुरुष जनसंख्या अधिक आनुवंशिक दोष है और कम एक स्वस्थ बच्चे गर्भ धारण करने की संभावना है। जबकि कारणों विकृतियों के सभी पैटर्न स्पष्ट नहीं कर रहे हैं, लेकिन हम मान सकते हैं कि अगले 100-200 वर्षों में, विज्ञान इन मुद्दों से निपटने के लिए है।

एक आनुवांशिक बीमारी क्या है? वर्गीकरण

एक विज्ञान के रूप आनुवंशिकी के अध्ययन के साथ 1900 में अपनी यात्रा शुरू की। आनुवांशिक रोगों उन है कि आदमी की आनुवंशिक संरचना में असामान्यताएं के साथ जुड़े रहे हैं। विचलन एक जीन या कुछ में हो सकता है।

वंशानुगत बीमारियों:

1. ऑटोसोमल प्रमुखता।
2. Autosomal पीछे हटने का।
3. सेक्स से जुड़े।
4. गुणसूत्र रोगों।

की संभावना एक बच्चे की बीमारी ऑटोसोमल प्रमुखता विचलन के साथ - 50%। जब एक autosomal पीछे हटने - 25%। रोग, सेक्स से जुड़े, लोगों को एक क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र किया जाता है कि कर रहे हैं।

Nasledstvennnye रोग

यहाँ रोगों के कुछ उदाहरण, vysheozvuchennoy वर्गीकरण के अनुसार कर रहे हैं। तो, प्रमुख-पीछे हटने का रोगों के लिए शामिल हैं:

• मारफन सिंड्रोम।
• आवधिक पक्षाघात।
• थैलेसीमिया।
• अलब्राइट रोग।
• . Otosclerosis।

पीछे हटने का:

• Phenylketonuria।
• Ichthyosis।
• अन्य।

सेक्स से जुड़े रोगों:

• हीमोफिलिया।
• पेशी अपविकास।
• फ़ार्बेन रोग।

इसके अलावा सुनवाई गुणसूत्र वंशानुगत मानव रोगों पर। निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताएं की सूची:

• Shereshevskogo-टर्नर सिंड्रोम।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
• बिल्ली का रोना सिंड्रोम।
• डाउन सिंड्रोम।

polygenic रोगों से शामिल हैं:

• हिप (जन्मजात) की अव्यवस्था।
• हृदय दोष।
• एक प्रकार का पागलपन।
• फांक होंठ और तालु।

सबसे आम आनुवंशिक असामान्यता - syndactyly। उंगलियों की यानी संलयन। Syndactyly - ज्यादातर हानिरहित का उल्लंघन और शल्य चिकित्सा के माध्यम से इलाज। हालांकि, इस विचलन अन्य अधिक गंभीर लक्षण के साथ है।

क्या रोग सबसे खतरनाक हैं

सूचीबद्ध सबसे खतरनाक मानव वंशानुगत बीमारियों भेद कर सकते हैं उन बीमारियों के अलावा। सूची उन्हें विसंगतियों के प्रकार, जहां गुणसूत्र त्रिगुणसूत्रता होती है या polysomes, जो है, जब बजाय गुणसूत्रों की एक जोड़ी 3, 4, 5 या अधिक की उपस्थिति में मनाया जाता है के होते हैं। गुणसूत्र 1 पाया जाता है और इसके बजाय 2. इन सभी विचलन कोशिका विभाजन के उल्लंघन के कारण कर रहे हैं।

सबसे मानव वंशानुगत विकार के खतरनाक:

• एडवर्ड्स 'सिंड्रोम।
• रीढ़ की हड्डी में पेशी amyotrophy।
• Patau सिंड्रोम।
• Canavan रोग।
• हीमोफिलिया।
• अन्य बीमारियों में।

क्योंकि इन उल्लंघनों के, बच्चे एक या दो साल रहता है। कुछ मामलों में, विचलन इतने गंभीर नहीं हैं और बच्चे को अप करने के लिए 7, 8 या यहाँ तक कि 14 साल रह सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है, अगर एक या दोनों माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्र के वाहक हैं। विशेष रूप से, सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है त्रिगुणसूत्रता 21 गुणसूत्रों (एम। ई 21 गुणसूत्र 2 के बजाय 3)। डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे एक भेंगापन, गर्दन में क्रीज, कान, हृदय की समस्याओं और मानसिक मंदता के असामान्य आकार की है। लेकिन नवजात खतरे गुणसूत्र असामान्यता के जीवन के लिए नहीं ठहराया जा सकता।

अब आंकड़े बताते हैं कि इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ 1 700-800 बच्चों से। जिन महिलाओं को 35 अधिक होने की संभावना के बाद एक बच्चे को करना चाहते हैं इस बच्चे को जन्म देने के लिए। संभावना 1 375 को लेकिन महिला, बच्चे reshivshayasya 45 के जन्म के समय कहीं 30 के लिए 1 की सम्भावना है।

Akrokraniodisfalangiya

विसंगति विरासत का प्रकार - ऑटोसोमल प्रमुखता। कारण सिंड्रोम - क्रोमोसोम 10 का उल्लंघन। विज्ञान में, इस रोग अगर akrokraniodisfalangiya सरल कहा जाता है, Apert सिंड्रोम। जैसे शरीर, की संरचना की सुविधाओं की विशेषता:

• brahikefaliya (चौड़ाई और खोपड़ी की लंबाई के उल्लंघन);
• खोपड़ी टांके की कोरोनरी संलयन, जिससे मनाया उच्च रक्तचाप (खोपड़ी के भीतर हाई ब्लड प्रेशर);
• syndactyly;
• प्रमुख माथे;
• अक्सर एक खोपड़ी है कि मस्तिष्क संपीड़ित करता है और तंत्रिका कोशिकाओं को जन्म दे नहीं करता है की पृष्ठभूमि के खिलाफ मानसिक मंदता।

आजकल, Apert सिंड्रोम के साथ बच्चों, शल्य चिकित्सा रक्तचाप को बहाल करने की खोपड़ी को बढ़ाने के लिए निर्धारित है। एक मानसिक अल्प विकास उत्तेजक व्यवहार करते हैं।

एक परिवार के सिंड्रोम के निदान, संभावना है कि दो बच्चे एक ही विक्षेपन, बहुत अधिक के साथ पैदा हो जाएगा के साथ एक बच्चे है।

सिंड्रोम खुश गुड़िया और Canavan रोग - वान बोगार्ट - बर्ट्रेंड

विवरण और इन रोगों पर विचार करें। Angelman सिंड्रोम की पहचान 3-7 वर्षों में कहीं हो सकता है। बच्चों में ऐंठन, गरीब पाचन, आंदोलनों के समन्वय के साथ समस्याएं हैं। उनमें से ज्यादातर भेंगापन और चेहरे, जिसके कारण चेहरे पर अक्सर मुस्कान की मांसपेशियों के साथ समस्याओं। बच्चे के आंदोलन बहुत विवश है। डॉक्टरों के लिए यह जब बच्चे का प्रयास जाना स्पष्ट है। ज्यादातर मामलों में माता-पिता को वे नहीं जानते क्या हो और इससे भी अधिक यह क्या जुड़ा हुआ है के साथ जा रहा है। एक छोटी सी बाद में, विशेष रूप से तथ्य यह है कि वे बोल नहीं सकता, बस कुछ अस्पष्ट अस्पष्ट बोली का प्रयास करें।

कारण यह है कि बच्चे सिंड्रोम प्रकट होता है - यह 15 गुणसूत्र में एक समस्या है। यह मिलता है रोग अत्यंत दुर्लभ है - 15 प्रति हजार जन्म 1 मामला ..

अन्य बीमारियों में - Canavan रोग - तथ्य यह है कि बच्चे को एक कमजोर मांसपेशी टोन है की विशेषता है, वह भोजन निगलने समस्या थी। रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के कारण होता है। कारण - गुणसूत्र 17 में एक जीन की हानि। नतीजतन, मस्तिष्क तंत्रिका कोशिकाओं प्रगतिशील गति के साथ नष्ट कर रहे हैं।

रोग के लक्षण एक 3 महीने की उम्र में देखा जा सकता है। Canavan रोग इस प्रकार प्रकट होता है:

1. पेशी hypotonia।
2. Macrocephaly।
3. बरामदगी उम्र के महीनों में होते हैं।
4. बच्चे को अपने सिर ईमानदार धारण करने के लिए सक्षम नहीं है।
5. 3 महीने के बाद, कण्डरा सजगता वृद्धि हुई है।
6. कई बच्चों को 2 साल के लिए अंधा हो गया है।

आप देख सकते हैं, बहुत ही विविध मानव वंशानुगत विकार। केवल एक उदाहरण के रूप में प्रस्तुत सूची, पूरा से दूर है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अगर माता-पिता दोनों में से एक में एक उल्लंघन और एक ही जीन है, एक बीमार बच्चे को होने की संभावना महान हैं, लेकिन विभिन्न जीनों में विसंगतियाँ हैं, तो हम डर नहीं हो सकता है। यह ज्ञात है कि मामलों के 60% में, भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताएं गर्भपात के लिए अग्रणी। अभी तक इन बच्चों के 40% पैदा हुआ था और उनके जीवन के लिए लड़ रहे हैं।