त्रिगुणसूत्रता 21: सामान्य मूल्यों

त्रिगुणसूत्रता - क्रोमोसोम सेट में कई या एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति। सबसे लोकप्रिय विकल्प - यह की उपस्थिति है एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 वीं, 18 वीं और 21 वीं गुणसूत्र में।

डाउन सिंड्रोम

इस रोग का दूसरा नाम - त्रिगुणसूत्रता 21. उनका पहला अपने व्यवहार में पता लगाया और 1866 में डॉ Lengdon Daun का वर्णन किया। डॉक्टर सही मुख्य अंतर्निहित लक्षणों को रेखांकित किया है, लेकिन वह सही ढंग से इस सिंड्रोम के कारण की पहचान करने में सक्षम नहीं था। त्रिगुणसूत्रता 21 के रहस्य को सुलझाने, शोधकर्ताओं ने केवल 1959 में सक्षम थे। तब यह पाया गया रोग एक आनुवंशिक मूल है। 21 गुणसूत्र जीन की प्रतियां सिंड्रोम विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं, अर्थात् एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति का पता विकृति की ओर जाता है। यह ज्ञात है कि प्रत्येक मानव कोशिका गुणसूत्रों की तेईस जोड़े शामिल हैं। पहली छमाही माँ से अंडा, और दूसरा माध्यम से चला जाता - पिता से शुक्राणु के माध्यम से। लेकिन कभी कभी यह विफल रहता है, और गुणसूत्र, विभाजित नहीं किया जा सकता इसलिए माता-पिता से से एक सभी अतिरिक्त इकाई मिल सकती है। ऐसा लगता है कि लड़के और लड़कियों डाउन सिंड्रोम से समान रूप से पीड़ित हैं। माता-पिता की भौगोलिक स्थिति भी कोई फर्क नहीं पड़ता। आंकड़ों के अनुसार, एक आठ बच्चों में त्रिगुणसूत्रता 21 से ग्रस्त है।

कारण और त्रिगुणसूत्रता 21. जोखिम संकेतकों की दर के जोखिम

डाउन सिंड्रोम के कारण पूरी तरह से नहीं समझा गया है। वैज्ञानिकों ने अभी भी इस बीमारी के बारे में बहस कर रहे हैं। केवल एक चीज है वे इस बात से सहमत है कि त्रिगुणसूत्रता 21 व्यक्तिगत जीनों के बीच कई बातचीत की विफलता का परिणाम है। और यह एक नहीं है वंशानुगत रोग। फिर भी वहाँ एक निश्चित पैटर्न है: अगर माँ की उम्र 35 साल से अधिक है, इस रोग के उद्भव तीन प्रतिशत से बढ़ रही है। और पुराने श्रम में औरत, उच्च जोखिम है कि बच्चे को 21. इस प्रकार त्रिगुणसूत्रता जाएगा, महिलाओं में उम्र के पच्चीस वर्ष एक बीमार बच्चे होने का खतरा 1 बच्चा 1250 बच्चों के लिए है, और के बाद चालीस - 1 बच्चे को 30 नवजात शिशुओं। यह ध्यान देने योग्य पिता की उम्र रोग की घटना पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। डाउन सिंड्रोम के साथ महिला की बीमारी के साथ पुरुषों के पचास प्रतिशत की एक संभावना के साथ एक बीमार बच्चे को हो सकता है - बांझ हैं। माता पिता, जो इस विकार के साथ एक बच्चे, त्रिगुणसूत्रता 21 के जोखिम, एक प्रतिशत के दूसरे बच्चे की है।

गुणसूत्र असामान्यताएं के निर्धारण के लिए तरीके

हर औरत, गर्भवती होने की अपने बच्चे के भविष्य के स्वास्थ्य के बारे में चिंता नहीं योजना बना रहा है। आधुनिक चिकित्सा हमें गर्भ में बच्चे के कई रोग विकास की पहचान के लिए अनुमति देता है। जैसा कि ऊपर उल्लेख, त्रिगुणसूत्रता 21 की उम्मीद जोखिम बार-बार उम्र माताओं के साथ बढ़ जाती है। क्योंकि उन महिलाओं जिनकी उम्र खतरे में है, गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की सलाह। लेकिन न केवल उम्र एक कारण है जिसके लिए डॉक्टर इस बात की चिंता है कि भ्रूण त्रिगुणसूत्रता 21. विकास हो सकता है कर रहे हैं हो सकता है जिस दर सौंपा विश्लेषण पर:

• इस तरह के गुणसूत्र असामान्यताएं के रूप में पिछले गर्भधारण, में जन्मजात विकृति;
• गर्भधारण nevynoshennyh उपस्थिति;
• गर्भवती गंभीर जन्मजात रोगों के रिश्तेदारों की उपस्थिति;
• गर्भावस्था की शुरुआत में संक्रामक रोगों;
• विकिरण जोखिम;
• इस सिंड्रोम के साथ पहले जन्म;
• टेराटोजेनिक साथ दवाओं के प्रारंभिक दौर में स्वीकृति।

रक्त नमूना लेने के विश्लेषण के लिए किया जाता है, और फिर नमूना एक विशेष उपकरण में रखा गया था, वह माध्यम है जिसके की विकृति का उपस्थिति का पता लगाता है। परिस्थितिजन्य साक्ष्य के रूप में त्रिगुणसूत्रता 21 द्वारा निर्धारित करके, सामान्य मूल्यों अन्य उद्देश्य कारकों के साथ ध्यान में रखा जाता। इनमें शामिल हैं: उम्र माताओं, वजन, फल की उपस्थिति, उपस्थिति या बुरी आदतों और अन्य लोगों के अभाव। के बाद ही यह एक पूर्ण परीक्षा, गणना की जोखिम और सूचक "त्रिगुणसूत्रता 21" किया गया था की पुष्टि की - एक औरत एक स्त्रीरोग विशेषज्ञ, जहां वह अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह उपस्थिति के बारे में बताया गया था के साथ परामर्श के लिए आमंत्रित किया। एक औरत गर्भावस्था में दखल देने का फैसला कर सकता। लेकिन अकेले परिणाम स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत निदान नहीं दे सकता। विश्लेषण एक सकारात्मक परिणाम देता है, डॉक्टर आमतौर पर एक पंचर सीवीएस नियुक्त करता है।

लक्षण और डाउन सिंड्रोम के लक्षण

एक नियम के रूप में, त्रिगुणसूत्रता 21 बच्चे के जीवन के पहले कुछ ही मिनटों में पाया जाता है। बाहरी लक्षण है जिसके द्वारा एक डॉक्टर इस निदान डाल सकते हैं की एक संख्या हैं। इनमें शामिल हैं:

• कम गर्दन, चपटा नाक और चेहरे, छोटे मुँह, बड़े, आम तौर पर फैला हुआ जीभ, मोंगोलोएड आँखें, के एक छोटे से विकृत कान;
• गलत आकाश, खांचे साथ जीभ, नाक के फ्लैट पुल;
• छोटी और विस्तृत हथियार, एक गुना, बीच की उँगली से कम व्यूह के साथ हाथ;
• आंख की पुतली पर सफेद धब्बे;
• थोड़ा वजन;
• बहुत कमजोर मांसपेशी टोन;
• छाती की वक्रता।

आंतरिक अंगों की विकृति

हम कह सकते हैं कि जो लोग "त्रिगुणसूत्रता 21", सह morbidities इस तरह की दर के साथ का निदान किया गया है:

• जन्मजात हृदय रोग;
• विभिन्न जठरांत्र के रोगों संबंधी मार्ग;
• कैंसर के खतरे को स्वस्थ व्यक्तियों में से कहीं ज़्यादा है;
• बहरापन;
• धुंधली दृष्टि ;
• एपनिया सो;
• मोटापा;
• कब्ज;
• शिशु की ऐंठन;
• अल्जाइमर रोग।

त्रिगुणसूत्रता 21. मनोवैज्ञानिक भावनात्मक अभिव्यक्ति के सामान्य संकेतक

शायद बच्चों में सबसे आम विकार है, जो इस तरह के एक निदान डाल मनोवैज्ञानिक भावनात्मक विकास का उल्लंघन है। साथ त्रिगुणसूत्रता 21 विकृति मुश्किल लोग जानने के लिए, वे मिलनसार नहीं हैं, शायद ही यह मास्टर। अक्सर इन बच्चों को या तो अति सक्रिय या एक पूरी तरह से दुर्गम के रूप में कर रहे हैं। ये लोग बहुत उदास होने की संभावना है। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन बच्चों को बहुत स्नेही आज्ञाकारी और चौकस कर रहे हैं। वे "सौर बच्चे।" कहा जाता है

डाउन सिंड्रोम उपचार

दुर्भाग्य से, आज के समय में इस विकृति लाइलाज है। केवल एक चीज है ऐसे लोगों को मदद कर सकते हैं - सह morbidities के इलाज के लिए है। इस प्रकार यह "सूरज लोग" के जीवन का विस्तार करने के लिए और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए संभव है।

पूर्वानुमान डाउन सिंड्रोम

हाल के वर्षों में 21 गुणसूत्र पर विकारों से ग्रसित रोगियों की जीवन प्रत्याशा में तेजी से वृद्धि हुई है। परीक्षण और उपचार की गुणवत्ता के सुधार के लिए सभी धन्यवाद। इस सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति पचपन साल या उससे अधिक के लिए एक गुणवत्ता रह सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों के समाज में एकीकरण के लिए धन्यवाद एक पूर्ण जीवन जीने कर सकते हैं, बच्चों - नियमित रूप से स्कूलों में जाने के लिए। आज हम जो सार्वजनिक जीवन के लिए एक बड़ा योगदान करने के लिए और यहां तक कि प्रसिद्ध हो कामयाब रहे बहुत से लोगों को पता है।

माता-पिता को "सौर" बच्चों के लिए व्यावहारिक सुझाव

माता पिता, जो खबर दी है कि अपने बच्चे को डाउन सिंड्रोम बीमार है, वहाँ कई आगे की देखभाल और बच्चे की परवरिश से संबंधित मुद्दे हैं। हाल ही में हमारे समाज में जब तक हम ऐसे लोगों के साथ भेदभाव किया। यह रवैया जानकारी की कमी के कारण विकसित की है। लेकिन हाल ही में, अधिक से अधिक जानकारी लोग हैं, जो हम से कुछ अलग हैं की एक समाज हो जाता है। अब यह केन्द्रों की एक बड़ी संख्या है, जो अपने माता-पिता के साथ आ सकते हैं बनाता है "सौर बच्चे।" वे न केवल वे अपनी सफलताओं और अनुभवों को साझा करते हैं, लेकिन यह भी घरेलू कठिनाइयों के अनुरूप हों और आधुनिक समाज में एकीकृत करने के बच्चों को पढ़ाने के। यह न केवल बच्चे के मानसिक विकास, लेकिन यह भी शारीरिक से निपटने के लिए महत्वपूर्ण है। अच्छे परिणाम व्यायाम चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा दे। यह खुद को सेवा करने के लिए बच्चे को पढ़ाने के लिए आवश्यक है। यह बचपन से "धूप" बच्चे में संलग्न करने के लिए महत्वपूर्ण है। इन बच्चों के विकास के लिए कई तकनीकों हैं। और अगर पास लोगों की मदद करने के लिए अपने बच्चे को एक खास विशेषता के साथ सामना, यह संभावना है कि बच्चे को व्यावहारिक रूप से है अपने साथियों से अलग नहीं होगा। वह सिर्फ एक नियमित रूप से स्कूल नहीं जा सकते, लेकिन यह भी एक पेशे में जानने के लिए, और इस प्रकार समाज का पूर्ण सदस्य बन जाते हैं।