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गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के तरीके

इस विचलन से पैदा हुए बच्चों की पहली बार, 1866 में, वैज्ञानिक रूप से अंग्रेज जॉन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। एक स्वस्थ बच्चे के पास 46 गुणसूत्र हैं, और जो डाउनज़ सिंड्रोम है, वह पहले से ही 47 है। और ये नवजात शिशु के शारीरिक और साथ ही मानसिक विकास को बाधित करती है।

घटना के कारण

विश्व स्वास्थ्य संगठन के विशेषज्ञों ने पाया कि इस तरह के विसंगति के साथ दुनिया में हर 700-800 वीं बच्चे का जन्म होता है। यह संख्या विभिन्न देशों में अलग-अलग देशों के साथ सभी सामाजिक स्तरों में अचल है।

यह भी पाया जाता है कि आनुवांशिक स्तर पर इस तरह की खराबी चाहे कैसी जीवन शैली की मां और डैड्स की अगुवाई होती है। यह उनके स्वास्थ्य, आदतों, संस्कृति या शिक्षा स्तर को प्रभावित नहीं करता है।

और किस मामले में?

विसंगति का कारण बहुत बाद में पता चला था - केवल 1 9 5 9 में। यह फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेजेन द्वारा किया गया था। उसे पीछे, वैसे, अनियमित गुणसूत्रों की ओर से कोई एक खोज नहीं है। उनकी राय में, किसी भी मामले में गर्भावस्था के समापन का अनुमोदन नहीं होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम, जैसा कि वे मानते हैं, माता-पिता के लिए कोई वाक्य नहीं है। उचित देखभाल और जटिल उपचार के साथ, यहां तक कि ऐसे बच्चे भी समाज के पूर्ण सदस्य बन सकते हैं।

इसलिए, अंडे और शुक्राणु के संलयन के समय, गुणसूत्रों का एक विसंगति हो सकता है। एक संभावना है कि यह डाउन सिंड्रोम का कारण होगा। और मेरी मां दोषी है, क्योंकि वे कहते हैं। आखिरकार, 90% मामलों में एक बच्चे को इसके अतिरिक्त क्रोमोसोम मिलता है। जबकि पोप से - केवल 10% मामलों में।

मां की आयु

यह भी स्पष्ट हो गया कि यदि बीमार बच्चे होने का खतरा है, तो यह सीधे प्रसव की उम्र से संबंधित है। अगर भविष्य की मां 25 साल की नहीं है, तो यह जोखिम 1 से 1400 के अनुपात में है। यदि वह 30 से कम है, तो 1 से 1000। लेकिन 35 साल में बीमार बच्चे की उपस्थिति की संभावना भी बढ़ी है - 1 से 350. 42 साल में 1 से 60. 49 में - पहले से 1 से 12

लेकिन यहां विरोधाभास है। वास्तव में, युवा महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान डाउ सिंड्रोम है, जिनमें से संकेत, आनुवंशिकी के सभी नियमों के अनुसार, प्रकट नहीं किए जा सकते हैं, अधिक अक्सर होते हैं। आखिरकार, 20-35 साल की उम्र में और 50 से अधिक बार जन्म देते हैं। यह पता चला है कि सभी बच्चों में से 80% डाउस ने अपनी मां को 35 तक जन्म दिया।

पिता और दादी

इसके अलावा, शोधकर्ताओं का कहना है कि किसी को अपने पिता की उम्र, और सबसे महत्वपूर्ण बात, उनकी दादी (गर्भवती महिला की मां) को छूट नहीं देना चाहिए। यह दर्शाता है कि उसकी बेटी के जन्म के समय वह कितनी पुरानी थी।

गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की परिभाषा पर अध्ययन ने हमें यह बताने की अनुमति दी कि दादी की उम्र, जब वह गर्भवती हुई, बहुत महत्वपूर्ण है। बाद में उसने एक बच्चे को नर्स करना शुरू कर दिया, जो खतरे से अधिक है, जो वारिस डाउन सिंड्रोम को "दे" दे।

और यह जोखिम 30% से बढ़ता है - हर साल जो एक महिला की याद आती है, बच्चों को समय पर जन्म नहीं दे रहा है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं यदि पति एक करीबी से संबंधित विवाह में हैं। इससे कई अन्य गंभीर बीमारियों का कारण बनता है

बेशक, एक बच्चा होने का फैसला, जो कि स्त्री की इच्छा से अलग होता है, अन्य स्थितियों से प्रभावित होता है, जिसमें सामाजिक लोगों को शामिल होता है। लेकिन यह तथ्य बनी हुई है।

बच्चे की उपस्थिति

आप एक बच्चा या एक वयस्क के बीच भेद कैसे करते हैं जो बाहरी संकेतों से एक अतिरिक्त जीन से बोझ है? हम यह समझेंगे कि डाउन सिंड्रोम बाहरी रूप से कैसे प्रकट होता है। गर्भावस्था के लक्षण, इस मामले में, हम खाते में नहीं लेते हैं।

सबसे पहले, झुका हुआ आंखों के साथ एक सपाट चेहरा। और उनमें का कटोरा धब्बेदार, इंद्रधनुष है। बच्चे के होंठ के होंठ, जीभ - इसके अलावा, पतले, एक अनुदैर्ध्य गहरी नाली है। सिर में आकार, माथे - संकीर्ण, तिरछा शीर्ष पर कान कम कर रहे हैं

अब बालों के बारे में वे काफी दुर्लभ और नरम हैं सीधे लाइनें विकास रेखा के साथ गर्दन पर कम गिरावट।

हाथ का थोड़ा अलग रूप, पैर तो, ब्रश और पैरों - छोटे और चौड़े हैं छोटी उंगली कुटिल है। झुकने के लिए इसमें केवल दो खांचे हैं और हथेलियों पर - केवल एक

दांत गलत हो जाना मुंह में आकाश उच्च है आंतरिक अंगों में बदलाव हैं विशेष रूप से दिल और पाचन नहर में

सनी बच्चे

हालांकि, बाहरी नाज़ुकता के बावजूद उन्हें "सौर बच्चों" कहा जाता है। जैसा कि वे कहते हैं, अच्छे के बिना कोई पतली नहीं है आनुवांशिक प्रकृति के ऐसे विचलन के कारण, डाउन सिंड्रोम से पैदा होने वाले लोगों में एक विशेष चरित्र है वे हमेशा मुस्कुराते हैं, वे दयालु, हर्षित हैं, उन पर दी गई शिकायतों पर ध्यान नहीं देते हैं। बच्चों को बहुत प्यार है, माता-पिता और भाइयों, बहनों, पड़ोसी के साथ दोस्ताना के लिए मजबूती से बंधे हैं। और आखिरकार, पर्यावरण को अक्सर उन्हें बुराई से समायोजित किया जाता है, बहुत आक्रामक रूप से।

कठिनाई यह है कि वे स्वयं द्वारा असहाय हैं मैं स्वयं सेवा नहीं कर सकता उन्हें लगातार एक नानी, किसी तरह के अभिभावक की जरूरत होती है हृदय रोग और गुर्दा की समस्याएं अंतर्निहित रोग हैं। इस वजह से, वे आमतौर पर बहुत लंबे समय तक नहीं रहते हैं

स्थिति में महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के संभावित लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए। भविष्य में यह आपको पहले से तैयार करने और इस तथ्य से नैतिक रूप से परिचित होने की अनुमति देगा।

विचलन का निदान

व्यावहारिक रूप से किसी भी क्लिनिक में गर्भ में एक डाउन सिंड्रोम का खुलासा करने पर शोध करना संभव है। और उसके डॉक्टरों से आग्रह किया जाता है कि हर किसी के लिए हर किसी को बच्चा उम्मीद कर ले, बिना किसी अपवाद के।

और, कड़ाई से समय - 14 से 18 सप्ताह तक। इस समय, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट।" इसके परिणामस्वरूप, कोई पहले से कुछ गलत देख सकता है और इस प्रकार, न केवल डाउन सिंड्रोम की पहचान करता है, लेकिन भ्रूण के सही विकास से कुछ अन्य विचलन।

इसके अलावा, विभिन्न और न ही जटिल रक्त परीक्षण किया जाता है। और परिणाम हो सकते हैं या प्रदर्शन में कमी आई है और न केवल आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण इसलिए, ऐसी मिनी-रिसर्च करने के लिए एक महिला को केवल एक पेशेवर होना चाहिए। खासकर तब से यह अल्ट्रासाउंड डेटा संलग्न करने के लिए अभी भी आवश्यक है

उन्नत - अल्ट्रासाउंड

लेकिन ये परिणाम बहुत महत्वपूर्ण हैं सब के बाद, वे गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट संकेत प्रकट करते हैं। हालांकि, यह अंत नहीं है उन्हें 100% विश्वसनीय विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है ऐसा होने की संभावना है कि चिकित्सक ने गलतियां कीं, या यह दोष के कारण हुआ, डिवाइस में किसी प्रकार के हस्तक्षेप। या, इससे भी अधिक असामान्य क्या है, ऐसे संकेत केवल एक आदर्श स्वस्थ बच्चे की मां के भीतर विकास की व्यक्तिगत विशेषताएं हैं!

डॉक्टरों को पता है कि आपको भ्रूण के कॉलर क्षेत्र के विस्तार को भी देखना चाहिए, और नाक की हड्डियों में संभावित उल्लंघन करना चाहिए। लेकिन आप एक निश्चित समय पर यह सब देख सकते हैं: 11 से 14 सप्ताह की गर्भावस्था। अन्यथा, फिर ये सभी परिणाम निदान के लिए अपने मूल्य खो देते हैं।

अध्ययन के प्रत्येक चरण को एक उच्च योग्य डॉक्टर, एक अनुभवी चिकित्सा व्यवसायी, यहां तक कि अपने व्यवसाय में एक इक्का द्वारा आयोजित किया जाना चाहिए। त्रुटियों को बाहर रखा जाना चाहिए!

अध्ययन भी होते हैं - आनुवंशिक लेकिन उन्हें केवल उन महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है जो पहले से 35 साल के हैं। अगर, ज़ाहिर है, "ट्रिपल टेस्ट" ने खराब परिणाम दिए, और अल्ट्रासाउंड ने उल्लंघन का खुलासा किया।

एक आनुवंशिकीविद सहित डॉक्टरों का परामर्श, गर्भवती महिला को एक और अध्ययन प्रदान करेगा उदाहरण के लिए, भ्रूण के ऊतकों का एक टुकड़ा लें और अपने गुणसूत्रों के सेट का सावधानीपूर्वक अध्ययन करें। और यह जोखिम भरा है सब के बाद, यह गर्भाशय गुहा में सुई घुसना आवश्यक है। और क्या होगा यदि खून बह रहा होता है, तो गर्भपात का खतरा होता है या भ्रूण को घायल कर दिया जाता है?

यही कारण है कि डाउन सिंड्रोम के बाद गर्भावस्था को रखने के लिए इस तरह का एक मुश्किल निर्णय महिला खुद से लिया जाता है

यदि विचलन पाया जाता है

लेकिन अब, सभी जोड़तोड़ पूरी हो चुकी हैं, सभी विश्लेषण किए जाते हैं। और महिला भय के साथ अंतिम निष्कर्ष का इंतजार कर रही है अफसोस, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों की पुष्टि की गई है।

और अब यह ठीक से आगे बढ़ने के तरीके के बारे में सोचने वाला है। गर्भावस्था में हस्तक्षेप करना या जारी रखना? यदि एक महिला गर्भपात करने का फैसला करती है, तो सब कुछ स्पष्ट है। नियत दिन पर, फल हटा दिया जाएगा। लेकिन अगर वह अभी भी बच्चे को जन्म देना चाहती है, तो चाहे उसके स्वास्थ्य को सावधानी से देखा जाए क्योंकि माँ, बच्चे, और हर तरह की कठिनाइयों से जुड़े बहुत सारे नुकसान हैं। उदाहरण के लिए, समय सीमा से पहले भी गर्भावस्था को बाधित किया जा सकता है। या, कहते हैं, बच्चा समय से पहले होगा, जो उसके स्वास्थ्य के साथ समस्याओं में जोड़ देगा

इन महिलाओं को एक अस्पताल में भेजा जाता है बचाने के लिए सुधारात्मक चिकित्सा लिखिए और जब बच्चे के जन्म के लिए शर्तें आ रही हैं, तो वे यह पता लगा सकते हैं कि भ्रूण के दिल में दोष है, यह कैसा दिखता है, और जन्म के तुरंत बाद कौन से उपाय किए जा सकते हैं। शायद एक बच्चा किसी निश्चित समय के लिए उपाध्यक्ष के साथ रहने में सक्षम हो जाएगा, मजबूत हो जाएगा, और उसके बाद कार्रवाई में सुधार करना शुरू हो जाएगा।

बेशक, यह सब आसान और अविश्वसनीय मुश्किल नहीं है। लेकिन कौन जानता है, शायद यह बच्चा तुम्हारा सबसे प्रिय, जीवन के लिए एक खुशी बन जाएगा।

दिलचस्प डेटा

इंग्लैंड में, 10 में से लगभग 9 महिलाएं इस तरह की गर्भावस्था में बाधा डाल रही हैं।

रूस में, हर साल लगभग 2500 ऐसे बच्चे जन्म लेते हैं। और 85% माताओं और उनके परिवार के सदस्यों ने बीमार बच्चे को प्रसूति अस्पताल में ठीक छोड़ दिया है।

लेकिन स्कैंडिनेविया में इन दुर्भाग्यपूर्ण बच्चों को छोड़ने का एक एकल (!) मामला दर्ज नहीं किया है अमेरिका में, पहले से ही 250 परिवारों की एक पंक्ति है जो चाहते हैं कि और डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को अपनाने के लिए डर नहींें।

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