जन्म के पूर्व का निदान के तरीके:, आनुवंशिक इनवेसिव, गैर इनवेसिव। उपयोग के लिए संकेत, परिणाम

प्रसव पूर्व निदान एक जटिल परीक्षा है गर्भावस्था के। मुख्य उद्देश्य - भ्रूण के विकास की चरणों में शिशु के विभिन्न विकृतियों की पहचान है।

जन्म के पूर्व निदान का सबसे आम तरीके: पकड़े अल्ट्रासाउंड, एक गर्भवती, कोरियोनिक विलस नमूने के रक्त में विभिन्न मार्करों की सामग्री, गर्भनाल रक्त, उल्ववेधन की त्वचा ले रही।

जन्म के पूर्व का निदान क्या है

वास्तव में इस तरह एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हृदय के विकार के रूप में और अन्य असमान्यताओं के गठन में भ्रूण के विकास के विकारों में पाया जन्म के पूर्व निदान के विभिन्न तरीके को लागू करके। जन्म के पूर्व का विश्लेषण के परिणाम बच्चे के भाग्य का फैसला कर सकते हैं कि। डॉ मां के सहयोग से नैदानिक डेटा प्राप्त करने के बाद निर्णय लेता है बच्चा पैदा होता है या गर्भावस्था में बाधा आती है। अनुकूल पूर्वानुमान एक भ्रूण पुनर्वास अनुमति दे सकता है। जन्म के पूर्व निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षा है, जो गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में किया जाता है, साथ ही भ्रूण लिंग का निर्धारण द्वारा पितृत्व की स्थापना के लिए लागू होता है। इन सभी सेवाओं Prospekt Mira, जो प्रोफेसर एम वी के नेतृत्व में है पर जन्म के पूर्व का निदान की राजधानी केंद्र में पेशकश कर रहे हैं मेदवेदेव। यहाँ आप अल्ट्रासाउंड सहित एक व्यापक जन्म के पूर्व परीक्षा, पारित कर सकते हैं। नवीनतम 3 डी तकनीक, 4D के लिए केंद्र में प्रयुक्त।

जन्म के पूर्व का निदान करने के तरीके

वर्तमान जन्म के पूर्व निदान के तरीकों और प्रौद्योगिकियों की एक किस्म का उपयोग करता है। हद और वे विविधता रही है क्षमता का स्तर। आक्रामक और गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व का निदान: सामान्य में, जन्म के पूर्व का निदान दो बड़े समूहों में विभाजित है।

गैर इनवेसिव, या के रूप में वे कहते हैं, कम आक्रामक तरीकों शल्य प्रदान करते हैं और भ्रूण और मां के आघात नहीं है। ऐसी प्रक्रियाओं सभी गर्भवती महिलाओं के लिए सिफारिश कर रहे हैं, वे बस के रूप में खतरनाक हैं। नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं जरूरी जगह ले जाना चाहिए। इनवेसिव तकनीक एक गर्भवती, गर्भाशय गुहा के शरीर में घुसपैठ (हस्तक्षेप) शामिल है। तरीके, पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं तो, एक अंतिम उपाय के रूप में डॉक्टर के पास उन्हें प्रदान करती है जब वहाँ पेट में पल रहे बच्चे के स्वास्थ्य के संरक्षण की एक सवाल है।

गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व का निदान

गैर इनवेसिव तरीकों के लिए अल्ट्रासाउंड और जन्म के पूर्व का स्क्रीनिंग, जो हमें भ्रूण के विकास की गतिशीलता का पालन करने के लिए अनुमति देता है शामिल हैं। गैर-आक्रामक और मां के रक्त के लिए भ्रूण सीरम कारकों की एक जन्म के पूर्व का निदान माना जाता है।

अल्ट्रासाउंड, सबसे आम प्रक्रिया है यह महिला और फल पर ही किसी भी हानिकारक प्रभाव नहीं है। सभी गर्भवती माताओं इस अध्ययन प्राप्त करना चाहिए रहे हैं? एक विवादास्पद बिंदु, हो सकता है यह हर मामले में आवश्यक नहीं है। होल्डिंग अल्ट्रासाउंड कई कारणों से डॉ नियुक्त करता है। पहली तिमाही में, आप गर्भधारण की संख्या निर्धारित कर सकते हैं, चाहे रहते फल ही है, एक सटीक शब्द। चौथे महीने अल्ट्रासाउंड में पहले से ही भ्रूण के सकल जन्मजात विरूपताओं, नाल स्थान, एमनियोटिक द्रव दिखा सकते हैं। 20 सप्ताह के बाद बच्चे के भविष्य के लिंग निर्धारण हो सकता है। अल्ट्रासाउंड विभिन्न विसंगतियों की पहचान करने, अगर विश्लेषण एक गर्भवती उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन से पता चला है की अनुमति देता है, और अगर परिवार के इतिहास के कुछ दोष हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि अल्ट्रासाउंड परिणामों में से कोई भी एक स्वस्थ भ्रूण के एक सौ प्रतिशत गारंटी नहीं दे सकते लायक है।

कैसे अमेरिका है

अल्ट्रासाउंड के रूप में जन्म के पूर्व जन्म के पूर्व निदान के बाद मामले में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए सिफारिश की है:

• गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह;
• गर्भावस्था के 25-35 सप्ताह।

यह माता और भ्रूण की स्थिति के निदान के लिए प्रदान की है। ट्रांसड्यूसर या एक गर्भवती की पेट की सतह पर सेंसर डॉक्टर सेट, वहाँ ध्वनि तरंगों के एक घुसपैठ है। इन तरंगों को सेंसर फंस जाते हैं, और वह उन्हें मॉनीटर स्क्रीन पर डालता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में कभी कभी ट्रांसवेजिनल विधि का इस्तेमाल किया जाता है। इस मामले में, जांच योनि में डाला जाता है। कौन सा विचलन स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की पहचान करता है?
• जिगर, गुर्दे, हृदय, आंतों और दूसरों के जन्म दोष।
• ऊपर डाउन सिंड्रोम के लक्षण के 12 सप्ताह के लिए।
गर्भावस्था के विकास:
• अस्थानिक या masterbatch।
• गर्भ में भ्रूण की संख्या।
• गर्भावधि।
• माता-पिता या ब्रीच भ्रूण।
• विकास के मामले में पीछे रह।
• दिल की धड़कन की प्रकृति।
• लिंग बच्चा।
• स्थान और प्लेसेंटा की हालत।
• वाहिकाओं में रक्त का प्रवाह।
• गर्भाशय के स्वर।

इस प्रकार, अल्ट्रासाउंड किसी भी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, गर्भाशय की hypertonicity गर्भपात का खतरा हो सकता है। इस विसंगति की खोज करने के बाद, यह गर्भावस्था बनाए रखने के लिए समय पर उपाय करने के लिए संभव है।

खून की जांच

महिलाओं के विभिन्न पदार्थों की अपनी सामग्री के लिए जांच की से लिया सीरम:
• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)।
• पूर्वोत्तर (विसंयुग्मित estriol)।
• एचसीजी (मानव chorionic gonadotropin)।
जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग के वर्तमान विधि सटीकता की एक पर्याप्त रूप से उच्च डिग्री है। लेकिन कई बार जब एक परीक्षण से पता चलता या झूठी सकारात्मक या झूठी नकारात्मक परिणाम हैं। तब डॉक्टर अल्ट्रासाउंड या नैदानिक पद्धति आक्रामक है के रूप में जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग के अतिरिक्त तरीकों, नियुक्त करता है।

मास्को में Prospekt Mira पर प्रसव पूर्व निदान के केंद्र सिर्फ 1.5 घंटे खर्च करता है जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, और जन्म के पूर्व परामर्श प्रदान करता है। पहली तिमाही के स्क्रीनिंग के अलावा, यह परामर्श और अल्ट्रासाउंड के साथ दूसरी तिमाही जैव रासायनिक स्क्रीनिंग पारित करने के लिए संभव है।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन

रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर का निर्धारण की पद्धति का उपयोग करके आनुवांशिक रोगों की प्रसव पूर्व निदान। इस स्क्रीनिंग परीक्षा इस विकृति के साथ एक बच्चे के जन्म की संभावना के रूप में अभिमस्तिष्कता, स्पाइना बाइफ़िडा, और दूसरों को पता चलता है। इसके अलावा, एएफपी के एक उच्च दर कई फल, अनुचित तरीके से स्थापित समय, गर्भपात की संभावना और यहां तक कि गर्भपात चूक के विकास का संकेत हो सकता। सबसे सटीक परिणाम विश्लेषण, प्रदान करता है, तो गर्भावस्था के 16-18 वें सप्ताह पर रखा। 14 वीं से पहले या अक्सर गलत के 21 वें सप्ताह के बाद परिणाम। कभी कभी रक्तदान फिर से नियुक्त किया। पर एक उच्च दर डॉ अल्ट्रासाउंड नियुक्त करता है, यह मज़बूती से भ्रूण रोगों की पुष्टि प्राप्त कर सकते हैं। अमेरिका अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सामग्री के कारण का पता नहीं है, तो उल्ववेधन असाइन किया गया है। इस अध्ययन और अधिक सही है एएफपी में परिवर्तन निर्धारित करता है। रोगी के रक्त में वृद्धि हुई अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर हैं, तो इस तरह के विकासात्मक देरी, शायद भ्रूण की मौत, या अपरा एकाएक टूटने के रूप में गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं को पैदा कर सकता है। कम एएफपी संयुक्त उच्च एचसीजी और एक कम estriol डाउन सिंड्रोम की संभावना का संकेत मिलता है। महिला की उम्र, हार्मोन का स्तर: डॉक्टर खाते में सभी मापदंडों लेता है। यदि आवश्यक हो, अतिरिक्त जन्म के पूर्व तरीकों की नियुक्ति।

एचसीजी

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन मानव या (एचसीजी) गर्भावस्था में प्रारंभिक दौर में सबसे महत्वपूर्ण संकेतक का मूल्यांकन करने के। प्लस इस विश्लेषण - परिभाषा के प्रारंभिक दौर, अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है, तब भी जब। निषेचन के बाद, अंडा एक 6-8 दिन एचसीजी का उत्पादन करने के लिए शुरू होता है है।
अल्फा और बीटा सब यूनिटों से बना एक ग्लाइकोप्रोटीन के रूप में एचसीजी। अल्फा पीयूषिका हार्मोन (FSH, TSH, एलएच) के साथ समान; और बीटा - अद्वितीय है। यही कारण है कि बीटा सबयूनिट (बीटा एचसीजी) के लिए परीक्षण सही ढंग से परिणाम प्राप्त करने के लिए प्रयोग किया जाता है। तेजी से नैदानिक परीक्षण स्ट्रिप्स का उपयोग किया जाता है, जो एक विशिष्ट एचसीजी परीक्षण (मूत्र में) लागू नहीं होता। रक्त बीटा एचसीजी सही ढंग से निषेचन के 2 सप्ताह में पहले से ही गर्भावस्था का निदान करें। मूत्र निदान में एचसीजी की एकाग्रता रक्त में से 1-2 दिनों के बाद में परिपक्व होती है। मूत्र एचसीजी का स्तर 2 बार भी कम समय में।

एचसीजी प्रभावित करने वाले कारक

प्रारंभिक दौर में एचसीजी गर्भावस्था को परिभाषित करना है, यह ध्यान में कारकों विश्लेषण का परिणाम को प्रभावित करने के कुछ लेने के लिए आवश्यक है।
गर्भावस्था के दौरान एचसीजी की वृद्धि:
• गैर अनुपालन आरोप लगाया और वास्तविक जीवन।
• एकाधिक गर्भावस्था (फल की संख्या के अनुपात में परिणाम में वृद्धि हुई है)।
• प्रारंभिक विष से उत्पन्न रोग।
• Preeclampsia।
• प्रमुख विकृतियों।
• progestogens की स्वीकृति।
• मधुमेह।
एचसीजी के स्तर को कम करने - अवज्ञा अवधि, बेहद धीमी गति से निर्माण एचसीजी सांद्रता के आदर्श के 50% से अधिक:
• गैर अनुपालन आरोप लगाया और वास्तविक जीवन (अधिक बार अनियमित चक्र की वजह से)।
• संभावित गर्भपात (स्तर 50% से अधिक से कम हो जाता है)।
• गर्भपात चूक।
• perenashivanie।
• अस्थानिक गर्भावस्था।
• क्रोनिक अपरा कमी।
• 2-3 तिमाही में एक भ्रूण की मौत।

इनवेसिव तरीकों

डॉक्टर फैसला करता है कि वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए, आक्रामक जन्म के पूर्व निदान के विकास में विकारों लागू किया जाना चाहिए, तो यह निम्न प्रक्रियाओं में से एक के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है:
• cordocentesis।
• कोरियोनिक विलस नमूना (कोशिकाओं की संरचना है जो प्लेसेंटा के रूपों का अध्ययन)।
• Amniocentesis (उल्ववेधन)।
• Platsentotsentez (एक संक्रमण के बाद नकारात्मक परिणामों की पहचान)।

लाभ इनवेसिव तरीकों - तेजी से और एक आदर्श परिणाम की गारंटी। गर्भावस्था की शुरुआत में प्रयोग किया जाता है। इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में असामान्यताएं के किसी भी संदेह है, वंशानुगत बीमारियों के जन्म के पूर्व निदान सही निष्कर्ष की ओर जाता है। माता-पिता और डॉक्टरों समय में फल छोड़ सकते हैं या एक गर्भावस्था को समाप्त करने का फैसला कर सकते हैं। माता-पिता, विकृति विज्ञान के बावजूद, अभी भी बच्चे को रखने का फैसला करते हैं, डॉक्टरों समय ठीक से संचालित करते हैं और गर्भावस्था समायोजित करने और यहां तक कि गर्भ में भ्रूण का इलाज करने के लिए है। गर्भपात पर निर्णय को स्वीकार कर लिया जाता है, तो प्रारंभिक दौर में जब पता चला विचलन, दोनों शारीरिक और मानसिक रूप, इस प्रक्रिया बहुत आसान सहन किया जाता है।

कोरियोनिक विलस नमूना

कोरियोनिक विलस नमूना भविष्य अपरा कोशिकाओं - कोरियोनिक विल्ली के सूक्ष्म कणों का विश्लेषण शामिल है। यह कण भ्रूण है, जो गुणसूत्र संरचना चिह्नित करने के लिए, बच्चे की आनुवंशिक स्वास्थ्य का निर्धारण करने के लिए अनुमति देता है के समान जीन है। विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, लास्य Gentigtona का एक लाइलाज बीमारी होने का खतरा रहता, संदिग्ध गर्भाधान में गुणसूत्र त्रुटियों के साथ जुड़े रोगों (एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, Patau एट अल।) में किया जाता है या। परिणाम कोरियोनिक विलस नमूना 3,800 अजन्मे बच्चे बीमारियों का पता चलता है। लेकिन इस तरह के एक दोष, न्यूरल ट्यूब की एक दोष, इस विधि का पता नहीं जा सकता है। इस विकृति केवल जब उल्ववेधन या cordocentesis प्रक्रियाओं का पता चला है।
विश्लेषण जरायु मोटाई के समय से कम नहीं 1 सेमी, कि गर्भावस्था के 7-8 सप्ताह से मेल खाती है होना चाहिए। हाल ही में, प्रक्रिया 10-12 सप्ताह में किया जाता है, यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है। लेकिन बाद में नहीं 13 वें सप्ताह की तुलना में।

प्रक्रियाओं प्रदर्शन

विधि पंचर (transcervically या transabdominally) का चयन किया सर्जनों। यह जहां अपेक्षाकृत जरायु गर्भाशय की दीवारों स्थानीय पर निर्भर करता है। किसी भी मामले में, एक बायोप्सी अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण के तहत किया जाता है।

औरत उसकी पीठ पर झूठ बोल रही है। पंचर आवश्यक स्थानीय संवेदनाहारी प्रभाव के लिए चुना जगह। पेट की दीवार पंचर, myometrial दीवार ताकि सुई म्यान समानांतर जरायु शामिल किया जाता है। सुई की अमेरिका नियंत्रित आंदोलन पर। सिरिंज उत्पादित वस्त्रों कोरियोनिक विलस नमूने, सुई निकाल दिया जाता है। जब transcervical विधि, एक सामान्य परीक्षा की तरह सोफे पर एक महिला। एक्सप्रेस दर्द महसूस नहीं कर रहा है। गर्भाशय ग्रीवा और योनि दीवारों विशेष चिमटा के साथ तय कर रहे हैं। प्रवेश एक कैथेटर प्रदान की जाती है के रूप में यह कोरियोनिक ऊतक सिरिंज मिलती पहुँचता है और सामग्री के विश्लेषण के लिए लिया जाता है।

उल्ववेधन

उल्ववेधन - निर्धारित करने भ्रूण के रोग विधि - जन्म के पूर्व नैदानिक तकनीकों सबसे आम शामिल हैं। यह 15-17 सप्ताह की सिफारिश की है। भ्रूण अल्ट्रासाउंड के राज्य नियंत्रण के संचालन में। पेट की दीवार के माध्यम से डॉक्टर एमनियोटिक द्रव में एक सुई सम्मिलित करता है, विश्लेषण की एक निश्चित राशि और सुई से हटाया बेकार है। 1-3 सप्ताह के लिए तैयार हो रहा। उल्ववेधन गर्भावस्था के विकास के लिए एक छोटे से खतरनाक है। महिलाओं तरल पदार्थ के रिसाव का अनुभव हो सकता का 1-2% में, यह उपचार के बिना बंद हो जाता है। सहज गर्भपात केवल मामलों का 0.5% में हो सकता है। सुई भ्रूण क्षतिग्रस्त है, तुम भी एकाधिक गर्भावस्था के मामलों में प्रक्रिया का प्रदर्शन कर सकते हैं।

आनुवंशिक तकनीक

डॉट परीक्षण - भ्रूण अनुसंधान के क्षेत्र में नवीनतम सुरक्षित आनुवंशिक विधि Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स, नीचे, टर्नर, क्लाइनफेल्टर का पता चलता है है। परीक्षण मां के रक्त से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर किया जाता है। सिद्धांत यह है कि मां 5% भ्रूण डीएनए रक्त प्रवाह में अपरा कोशिकाओं की एक संख्या का प्राकृतिक मौत। यह यह संभव प्रमुख trisomies (डॉट परीक्षण) के निदान के लिए बनाता है।

कैसे प्रक्रिया है? ले जाता है एक नस से खून एक गर्भवती महिला का, भ्रूण डीएनए जारी किया गया है। परिणाम दस दिनों के भीतर दिया जाता है। परीक्षण 10 सप्ताह से गर्भावस्था के किसी भी स्तर पर किया जाता है। जानकारी 99.7% की सटीकता।