स्वास्थ्य, दवा
विरासत का प्रकार ऑटोसॉमल प्रमुख है। मनुष्य के लक्षणों की विरासत के प्रकार
हमारे शरीर के सभी लक्षण लक्षण जीन के प्रभाव में प्रकट होते हैं। कभी-कभी केवल एक जीन इसके लिए उत्तर देती है, लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि आनुवंशिकता की कई इकाइयां एक या अन्य विशेषता के अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार हैं।
यह वैज्ञानिक रूप से पहले से ही साबित हो चुका है कि किसी व्यक्ति के लिए त्वचा के रंग, बाल, आंख, मानसिक विकास की डिग्री जैसे लक्षणों का प्रदर्शन, एक ही बार में कई जीनों की गतिविधि पर निर्भर करता है। यह विरासत बिल्कुल मेंडल के कानूनों का पालन नहीं करता है, लेकिन इसकी सीमाओं से अधिक दूर है
मानव आनुवांशिकी का अध्ययन न केवल दिलचस्प है, बल्कि विभिन्न वंशानुगत रोगों के उत्तराधिकार को समझने के मामले में भी महत्वपूर्ण है। अब, आनुवांशिक परामर्श में युवा जोड़ों का उपचार काफी प्रासंगिक हो रहा है, ताकि प्रत्येक पति / पत्नी की वंशावली का विश्लेषण करने के बाद, यह आत्मविश्वास से कहा जा सकता है कि बच्चा स्वस्थ होगा।
मनुष्य के लक्षणों की विरासत के प्रकार
यदि आप जानते हैं कि यह या इस सुविधा को कैसे प्राप्त किया जाए, तो आप उसके वंश की अभिव्यक्ति की संभावना की भविष्यवाणी कर सकते हैं। शरीर में सभी लक्षण प्रभावशाली और पीछे हटने में विभाजित किया जा सकता है। उनके बीच की बातचीत इतनी सरल नहीं है, और कभी-कभी यह जानने के लिए पर्याप्त नहीं है कि किस श्रेणी से संबंधित है।
अब वैज्ञानिक दुनिया में मनुष्यों में विरासत में निम्नलिखित प्रकार हैं:
- मोनोजेनिक विरासत
- Polygenic।
- अपरंपरागत।
इन प्रकार के उत्तराधिकार, बारी में, कुछ किस्मों में भी विभाजित किए जाते हैं।
मोंडेल का पहला और दूसरा कानून मोनोजेनिक विरासत के आधार पर झूठ है । पॉलीजीनिक तीसरे कानून पर आधारित है यह कई जीनों की विरासत को दर्शाता है, जो अक्सर गैर-एलिकलस होता है।
गैर-पारिवारिक विरासत आनुवंशिकता के कानूनों का पालन नहीं करती है और अपने नियमों के अनुसार किया जाता है कि कोई भी नहीं जानता।
मोनोजेनिक विरासत
मनुष्यों में इस प्रकार के गुणों का उत्तराधिकार मेडेलीव के कानूनों के अधीन है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि जीनोटाइप में प्रत्येक जीन के दो एलील हैं, महिला और पुरुष जीनोमों के बीच अंतर प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से माना जाता है।
इसके आधार पर, निम्नलिखित प्रकार के विरासत को प्रतिष्ठित किया जाता है:
- ऑटोसॉमल प्रबल
- ऑटोसॉमल अप्रतिरोधक
- X- गुणसूत्र के साथ युग्मित प्रभावशाली विरासत है।
- X- जुड़ा अपवर्जन
- Hollandic विरासत
प्रत्येक प्रकार की विरासत में अपनी विशेषताओं और विशेषताओं हैं।
आटोसॉमल प्रभावशाली विरासत के लक्षण
विरासत का प्रकार ऑटोसॉमल प्रभावशाली है - यह मुख्य विशेषताएं है जो ऑटोसॉम्स में स्थित हैं। इनमें फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां बहुत भिन्न हो सकती हैं कुछ में, यह संकेत मुश्किल लग सकता है, लेकिन इसकी अभिव्यक्ति बहुत तीव्र हो सकती है।
आटोसॉमल प्रभावशाली व्यक्ति का प्रकार निम्न लक्षण है:
- प्रत्येक पीढ़ी में एक बीमार संकेत प्रकट होता है
- रोगियों और स्वस्थों की संख्या लगभग समान है, उनका अनुपात 1: 1 है।
- यदि बीमार माता-पिता से बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, तो उनके बच्चे स्वस्थ होंगे।
- रोग दोनों लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है।
- रोग पुरुषों और महिलाओं से समान रूप से फैलता है
- प्रजनन कार्यों पर असर मजबूत, अलग-अलग उत्परिवर्तनों की संभावना अधिक है।
- यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो बच्चे, इस लक्षण के लिए समलैंगिकजन पैदा कर रहे हैं, एक विषमजल के मामले में से अधिक बीमार है।
ये सभी संकेत केवल पूर्ण वर्चस्व की स्थिति के तहत महसूस किए जाते हैं। इस मामले में केवल एक प्रमुख जीन की मौजूदगी गुण की अभिव्यक्ति के लिए पर्याप्त होगी। उत्तराधिकार का प्रकार मनुष्यों में आंत्रशोलिक प्रभावशाली देखा जा सकता है, जब कुएं, कुत्ते के बाल, भूरी आँखें और कई अन्य लोगों को विरासत में मिला है।
ऑटोसॉमल प्रमुख लक्षण
अधिकांश व्यक्ति जो आटोसॉमल प्रभावशाली रोग संबंधी लक्षण के वाहक होते हैं, उनके लिए हेरोरेयोजिगस होते हैं। कई अध्ययनों से यह पुष्टि हुई है कि हेरोतोयोजोट्स की तुलना में एक प्रमुख विसंगति के साथ होमोजीगेट्स में अधिक गंभीर और गंभीर अभिव्यक्तियां होती हैं।
मनुष्यों में विरासत का यह प्रकार न केवल पैथोलॉजिकल फीचर की विशेषता है, लेकिन कुछ काफी सामान्य लोगों को भी विरासत में मिला है।
इस प्रकार के विरासत के साथ सामान्य लक्षणों में, यह नोट किया जा सकता है:
- घुंघराले बालों
- अंधेरे आँखें
- सीधे नाक
- नाक के पुल पर एक दाना
- पुरुषों में कम उम्र में खालित्य
- राइट-मनमानी।
- एक ट्यूब की जीभ गुना करने की क्षमता
- ठोड़ी पर एक डिप्पल
जिन अनियमितताओं में एक आटोसॉमल प्रभावशाली वंशानुक्रम प्रकार है, उनमें से सबसे अधिक निम्न हैं:
- Mnogbalost, दोनों हाथ या हाथ पर हो सकता है, और पैरों या पैरों पर।
- उंगलियों के फालंगेस का मिश्रण
- Brachydactyly।
- मारफान के सिंड्रोम
- निकट दृष्टि।
अगर प्रभुत्व अधूरा है, तो हर पीढ़ी में विशेषता का अभिव्यक्ति नहीं देखा जा सकता है।
उत्तराधिकार के स्वसामान्य अप्रभावी प्रकार
विरासत के इस प्रकार के साथ एक लक्षण केवल इस रोग विज्ञान के लिए एक homozygote के गठन के मामले में प्रकट कर सकते हैं। ऐसी बीमारियां अधिक गंभीर रूप से होती हैं, क्योंकि एक जीन के दोनों alleles में एक दोष होता है।
ऐसे लक्षणों की संभावना निकटता से संबंधित विवाहों के साथ बढ़ जाती है, इसलिए कई देशों में रिश्तेदारों के बीच गठबंधन निषिद्ध है।
इस तरह के विरासत के लिए मुख्य मानदंड निम्न शामिल हैं:
- यदि दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन एक रोग जीन के वाहक हैं, तो बच्चा बीमार हो जाएगा।
- अशुभ बच्चे का लिंग किसी भी विरासत को नहीं खेलता है।
- एक जोड़े में, एक ही पैथोलॉजी के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम 25% है।
- यदि आप वंशावली को देखते हैं, तो आप मरीजों के क्षैतिज वितरण देख सकते हैं।
- यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो सभी बच्चों का जन्म उसी विकृति के साथ होगा।
- अगर एक माता पिता बीमार है और दूसरा इस तरह के जीन का वाहक है, तो बीमार बच्चे पैदा करने की संभावना 50% है
इस प्रकार से, चयापचय से संबंधित कई बीमारियां विरासत में मिली हैं
एक्स गुणसूत्र से जुड़े विरासत का प्रकार
यह विरासत या तो प्रमुख या पीछे हटने वाला हो सकता है प्रमुख विरासत के संकेतों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- दोनों लिंगों पर असर पड़ सकता है, लेकिन महिलाओं की संभावना 2 गुणा ज्यादा है।
- यदि पिता बीमार है, तो वह बीमार जीन को केवल अपनी बेटियों के पास कर सकता है, क्योंकि उसके पुत्रों को यू-क्रोमोसोम प्राप्त होता है।
- एक बीमार मां समान बीमारी के साथ दोनों लिंगों के बच्चों को देने की उतनी ही संभावना है।
- रोग पुरुषों के लिए भी बदतर है, क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है।
अगर एक्स गुणसूत्र में एक अपवर्जन जीन होता है, तो विरासत में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:
- एक बीमार बच्चे का जन्मजात रूप से स्वस्थ माता पिता में भी पैदा किया जा सकता है।
- अक्सर, पुरुष बीमार होते हैं, और महिला बीमार जीन के वाहक होते हैं।
- यदि पिता बीमार है, तो बेटों का स्वास्थ्य चिंता नहीं कर सकता है, उनके पास से वे दोषपूर्ण जीन नहीं पा सकते हैं।
- एक महिला वाहक में बीमार बच्चे का जन्म 25% है, लड़कों के मामले में, यह 50% तक बढ़ जाता है
तो ऐसे हीमौफिलिया, रंग अंधाधंध, मांसपेशियों की नसों , कॉलमैन सिंड्रोम और कुछ अन्य जैसे रोगों को विरासत में मिला है।
ऑटोसॉमल प्रमुख रोग
इस तरह के रोगों की अभिव्यक्ति के लिए, यदि यह प्रभावशाली है, तो एक दोषपूर्ण जीन होना पर्याप्त है। ऑटोसॉमल प्रमुख बीमारियों में कुछ लक्षण हैं:
- वर्तमान में, लगभग 4000 हजार ऐसे रोग हैं।
- दोनों लिंगों के व्यक्तियों को समान रूप से प्रभावित किया जाता है।
- फीनोटाइपिक डेमोरफ़ीम स्पष्ट रूप से प्रकट होता है।
- अगर गतिरोध में प्रमुख जीन का एक उत्परिवर्तन होता है, तो यह निश्चित रूप से पहली पीढ़ी में प्रकट होगा। यह पहले से ही साबित हो चुका है कि उम्र के साथ ऐसे उत्परिवर्तन होने का जोखिम बढ़ रहा है, और इसलिए, वे अपने बच्चों को ऐसी बीमारियों के साथ प्रदान कर सकते हैं।
- रोग अक्सर सभी पीढ़ियों में प्रकट होता है
आटोसॉमल प्रमुख बीमारी के एक दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी बच्चे के लिंग से संबंधित नहीं है और माता-पिता में इस बीमारी के विकास की डिग्री है।
ऑटोसॉमल प्रमुख रोगों में शामिल हैं:
- मारफान के सिंड्रोम
- हंटिंगटन की बीमारी
- न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस।
- ट्यूबर्स स्केलेरोसिस
- पॉलीसिस्टिक किडनी और कई अन्य
ये सभी रोग विभिन्न रोगियों में अलग-अलग डिग्री में खुद को प्रकट कर सकते हैं।
मार्फन सिंड्रोम
यह रोग संयोजी ऊतक के स्नेह से होता है, और, इसके परिणामस्वरूप, इसके कामकाज। पतली उंगलियों के साथ अपरिपक्व रूप से लंबे अंगों से मर्फ़ान सिंड्रोम को ग्रहण करने का कारण बताएं । इस रोग की विरासत का प्रकार आटोसॉमल प्रमुख है।
आप इस सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षणों की सूची कर सकते हैं:
- पतली संख्या
- लंबी "मकड़ी" उंगलियां
- कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के विकृतीकरण
- स्पष्ट कारण के लिए त्वचा पर खिंचाव के निशान दिखाई देते हैं।
- कुछ रोगियों की मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द का पता चलता है।
- पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के विकास
- रीढ़ की वक्रता
- बहुत लचीला जोड़ों
- एक भाषण विकार हो सकता है
- दृश्य गड़बड़ी
आप अब भी इस बीमारी के लक्षणों को एक लंबे समय के लिए बुला सकते हैं, लेकिन उनमें से ज्यादातर हड्डी प्रणाली से जुड़े हैं सभी परीक्षाओं के पूरा होने के बाद अंतिम निदान किया जाएगा, और कम से कम तीन अंग प्रणालियों में विशेषता विशेषताएं पाए जाते हैं।
यह ध्यान दिया जा सकता है कि बीमारी के कुछ लक्षण बचपन में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ हद तक बाद में स्पष्ट हो जाते हैं।
अब भी, जब दवा का स्तर काफी ऊंचा है, तो मारफान के सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। आधुनिक दवाओं और उपचार तकनीकों का उपयोग करना, ऐसे विचलन वाले रोगियों के जीवन को लम्बा करना और इसकी गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।
उपचार में सबसे महत्वपूर्ण पहलू महाधमनी तंत्रिकाविज्ञान के विकास की रोकथाम है। कार्डियोलॉजिस्ट के नियमित परामर्श अनिवार्य हैं। आपातकालीन मामलों में, महाधमनी प्रत्यारोपण के लिए सर्जरी दर्शायी जाती है।
हंटिंगटन के होरेआ
इस रोग में एक आटोसॉमल प्रभावशाली विरासत प्रकार भी है। यह 35-50 वर्ष की आयु में प्रकट होने लगती है यह न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मृत्यु के कारण है। चिकित्सकीय रूप से, आप निम्नलिखित लक्षणों की पहचान कर सकते हैं:
- एक कम टोन के साथ संयोजन में पथभ्रष्ट आंदोलन
- असामाजिक व्यवहार
- उदासीनता और चिड़चिड़ापन
- एक स्किज़ोफ्रेनिक प्रकार का अभिव्यक्ति
- मूड स्विंग्स
उपचार केवल लक्ष्यों को नष्ट करने या घटाने के उद्देश्य से है ट्रांक्विइलाइज़र, एंटीसाइकोटिक्स का उपयोग करें कोई भी उपचार बीमारी के विकास को रोक सकता है, इसलिए लगभग 15-17 वर्ष पहले लक्षणों की शुरुआत होने के बाद मौत होती है।
पॉलीजीनिक विरासत
कई लक्षण और बीमारियों में एक आटोसॉमल प्रभावशाली प्रकार का विरासत है। यह क्या पहले से स्पष्ट है, लेकिन ज्यादातर मामलों में सब कुछ इतना सरल नहीं है बहुत अक्सर वहाँ एक नहीं है, लेकिन कई जीनों की विरासत है। वे विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में प्रकट होते हैं
इस विरासत की एक विशिष्ट विशेषता प्रत्येक जीन की व्यक्तिगत कार्रवाई को बढ़ाने की क्षमता है। इस तरह के विरासत की मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
- अधिक गंभीर बीमारी, रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकास का अधिक जोखिम।
- कई multifactorial संकेतों के एक निश्चित लिंग को मारा।
- अधिक रिश्तेदारों के पास इस तरह के संकेत हैं, भविष्य में वंश में होने वाले इस बीमारी के जोखिम का उच्च जोखिम।
विरासत के सभी प्रकार के प्रकार शास्त्रीय रूपों को दर्शाते हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, बहुत सारे लक्षण और रोगों को समझाया नहीं जा सकता, क्योंकि वे गैर-पारंपरिक विरासत का उल्लेख करते हैं।
एक बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, आनुवंशिक परामर्श के लिए एक यात्रा की उपेक्षा न करें। एक सक्षम विशेषज्ञ आपकी वंशावली को समझने और विचलन वाले बच्चे के जोखिम का आकलन करने में मदद करेगा।
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