उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता और परिवर्तन के प्रकार

परिवर्तन या बदलाव - शब्द "उत्परिवर्तन" लैटिन शब्द "mutatio", जिसका शाब्दिक अर्थ से आता है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री है कि वंशानुगत लक्षण में प्रदर्शित किया जाता है की स्थिर और स्पष्ट संशोधनों इंगित करता है। यह एक श्रृंखला के गठन और वंशानुगत बीमारियों के रोगजनन में पहली कड़ी है। इस घटना को सक्रिय रूप से 20 वीं सदी की दूसरी छमाही में अध्ययन किया गया है, और अब अधिक से अधिक बार आप सुन सकते हैं कि उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के साथ-साथ अध्ययन किया जाना चाहिए ज्ञान और इस तंत्र की समझ के रूप में मानव जाति की समस्याओं पर काबू पाने के लिए महत्वपूर्ण हो जाता है।

वहाँ कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के कई प्रकार हैं। उनके वर्गीकरण कोशिकाओं स्वयं की प्रजातियों पर निर्भर करता है। उत्पादक म्यूटेशन जर्म कोशिकाओं में पाए जाते हैं, germline कोशिकाओं भी मौजूद हैं। कोई भी परिवर्तन विरासत में मिला रहे हैं और अक्सर, वंश कोशिकाओं में पाया जाता पीढ़ी दर पीढ़ी जो अंततः रोग का एक कारण बन विचलन के एक नंबर पारित हो जाता है से।

दैहिक उत्परिवर्तन अलैंगिक कोशिकाएं होती हैं। उनकी विशेष लक्षण है कि वे केवल व्यक्ति जो दिखाई दिया है करने के लिए दिखाई देते हैं। यानी परिवर्तन अन्य कोशिकाओं को लागू नहीं हो जाते हैं, लेकिन केवल जब एक शरीर में विभाजित है। दैहिक उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता ध्यान देने योग्य प्रकट जब यह प्रारंभिक दौर में शुरू होता है। एक उत्परिवर्तन युग्मनज पेराई के प्रारंभिक दौर में जाता है तो एक बड़ा सेल लाइनों एक दूसरे को जीनोटाइप से अलग है। तदनुसार, अब कोशिकाओं उत्परिवर्तन ले जाएगा, इस तरह के जीवों मोज़ेक कहा जाता है।

आनुवंशिक संरचनाओं के स्तर

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता आनुवंशिक संरचनाओं कि संगठन के विभिन्न स्तरों अलग में प्रकट होता है। उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्र और जीनोम के स्तर पर हो सकता है। इस परिवर्तन और उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है।

आनुवंशिक परिवर्तन, डीएनए संरचना को प्रभावित जिससे यह आण्विक स्तर पर बदल जाता है। इस तरह के बदलाव, कुछ मामलों में प्रोटीन की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करते, यानी, समारोह नहीं बदलता है। लेकिन अन्य मामलों में, दोषपूर्ण शिक्षा कि पहले से ही प्रोटीन अपने कार्य को करने के लिए बंद हो जाता है हो सकता है।

गुणसूत्र स्तर पर म्यूटेशन पहले से ही एक गंभीर खतरा ले, क्योंकि वे गुणसूत्र रोगों के गठन को प्रभावित। इस बदलाव का परिणाम गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन है, और वहाँ पहले से ही कई शामिल जीनों हैं। इस वजह से, यह सामान्य द्विगुणित सेट, जो बारी में कुल डीएनए पर एक प्रभाव हो सकता बदल सकते हैं।

जीनोमिक म्यूटेशन के साथ ही गुणसूत्र के गठन का कारण बन सकती गुणसूत्र रोग। aneuploidy और polyploidy - इस स्तर पर उत्परिवर्तन के उदाहरण। गुणसूत्रों है कि एक व्यक्ति अधिक होने की संभावना के लिए घातक हो करने के लिए की संख्या में यह वृद्धि या कमी।

जीन म्यूटेशन त्रिगुणसूत्रता संबंधित है, कुपोषण (वृद्धि राशि) में तीन समरूपी क्रोमोसोमों की उपस्थिति का सूचक है। एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम के गठन में इस तरह के विक्षेपन का परिणाम है। Monosomy दो समरूपी क्रोमोसोमों की केवल एक (कमी राशि) की उपस्थिति का मतलब है, लगभग भ्रूण के सामान्य विकास को नष्ट करने।

इन घटनाओं के कारण रोगाणु कोशिकाओं के विकास के विभिन्न चरणों में उल्लंघन कर रहे हैं। यह पश्चावस्था देरी का एक परिणाम के रूप में होता है - के दौरान समरूपी क्रोमोसोमों कोशिका विभाजन डंडे के इस कदम, और उनमें से एक को बनाए रखने सकता है। वहाँ भी "गैर अलगाव", की अवधारणा जब गुणसूत्रों समसूत्री विभाजन या अर्धसूत्रीविभाजन के चरणों में विभाजित नहीं किया जा सका है। यह गंभीरता बदलती के विकारों की अभिव्यक्ति का परिणाम है। इस घटना के अध्ययन के लिए यह संभव भविष्यवाणी और इन प्रक्रियाओं को प्रभावित करने के लिए कर देगा के तंत्र को जानने में मदद मिलेगी, और शायद।