Werdnig-हॉफमन: फार्म और मुख्य लक्षण

Werdnig-हॉफमन - अत्यंत गंभीर विकृति जो amyotrophy के साथ है, रीढ़ की हड्डी का मुख्य तंत्रिका तंतुओं के क्रमिक विनाश, और, फलस्वरूप, मांसपेशी शोष। इसके तत्काल बाद यह ध्यान देने योग्य है कि यह लायक है एक विरासत आनुवंशिक रोग, जो एक autosomal पीछे हटने का ढंग से फैलता है।

Werdnig-हॉफमन क्या है?

यह एक स्नायविक रोग तंत्रिका तंत्र innervating के बुनियादी ढांचे के क्रमिक विनाश के साथ है। उदाहरण के लिए, अक्सर वहाँ में रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल जड़ों की माइलिन रहित है। इसके अलावा, रोग कुछ कपाल नसों को प्रभावित करता है।

बेशक, तंत्रिका तंतुओं को नुकसान की मांसपेशियों की स्थिति को प्रभावित करता। हालांकि, इस रोग के लिए तथाकथित बीम मांसपेशी हानि, जिसमें मांसपेशी का हिस्सा अनुबंध करने के लिए क्षमता को बरकरार रखे हुए से होती है, जबकि अलग "समूह" शोष।

रीढ़ की हड्डी में शोष Verdniga-हॉफमन बचपन में प्रकट। आज इस रोग के तीन मुख्य प्रकार में विभाजित है।

जन्मजात रोग Verdniga-हॉफमन और इसके लक्षण

आमतौर पर, रोग के इस रूप का पहला लक्षण पहले से ही जन्म के बाद पहले कुछ दिनों में ध्यान देने योग्य हैं। बच्चे आलसी प्रस्तुत पैरों की केवल पेशियों का पक्षाघात। बीमार बच्चों के रोता है कमजोर और बमुश्किल श्रव्य कर रहे हैं, इसके अलावा में, वे सत्ता प्रक्रिया टूट गया है है।

अपने बच्चे को बढ़ता है के रूप में, आप शारीरिक विकास में अंतराल नोटिस कर सकते हैं। बीमार बच्चों को सिर नहीं रखते, न तो बैठने के लिए और न ही खड़े हो सकते हैं। केवल दुर्लभ मामलों में, बच्चे को एक खड़ी स्थिति में शरीर धारण करने के लिए सक्षम है, लेकिन इस क्षमता तंत्रिका तंतुओं के विनाश के रूप में काफी जल्दी गायब हो जाता है।

इसके अलावा, कंकाल विकास, विशेष रूप से हिप dysplasia, स्कोलियोसिस में कुछ असामान्यताओं, कीप छाती, मुद्गरपाद, जलशीर्ष के गठन कर रहे हैं।

घातक रोग के दौरान और तंत्रिका अंत के अध: पतन तेजी से प्रगति कर रही है। शोष वर्णित किया जा सकता है न केवल कंकाल की मांसपेशियों, लेकिन यह भी आंतरिक अंगों के फाइबर। अक्सर डायाफ्राम, जो सांस की विफलता की ओर जाता है को प्रभावित किया। दुर्भाग्य से, समान की बीमारी के साथ बच्चों नौ साल की उम्र तक (औसतन) रहते हैं।

प्रारंभिक Verdniga-हॉफमन रोग

रोग के मुख्य लक्षण जीवन की दूसरी छमाही में स्वयं को प्रकट। बच्चे के शारीरिक विकास के पहले कुछ महीनों काफी सामान्य गुजरता है - बच्चे, सिर पकड़ और बैठने के लिए सीखता है कभी कभी भी सहायता रहित ऊपर बैठ सकते हैं। लेकिन इन सभी कौशल रोग की सक्रियता के बाद खो जाते हैं। वैसे, अक्सर संक्रमण सिंड्रोम भड़काती।

तंत्रिका तंतुओं के विनाश का पहला संकेत - उंगलियों और कण्डरा अवकुंचन के कंपन। बाद में शोष और मांसपेशियों के पक्षाघात विकसित करता है। रोगियों के जीवन की औसत अवधि 14 से 16 साल के बीच है।

देर रोग Verdniga-हॉफमन

इस तरह के रोग मामूली है। एक नियम के रूप में, बच्चे को दो वर्ष की उम्र तक काफी सामान्य रूप से विकसित करता है। बच्चे, बैठने खड़े होने और चलने के लिए सीखता है। केवल समय के साथ माता पिता कुछ विचलन दिखाई देना शुरू।

सबसे पहले, एक बीमार बच्चे की चाल बदल - वह चला जाता है, बहुत घुटनों झुकने, अक्सर गिर जाता है, संतुलन पकड़ नहीं है। विकृति के रूप में इस तरह के रूप कंकाल में कुछ बदलाव, देख सकते हैं छाती के विरूपण। Verdniga-हॉफमैन सिंड्रोम एक मजबूत कंपन की विशेषता है, मांसपेशी टोन, मुख्य के लापता होने की कमी हुई असुविधाजनक सजगता।

ज्यादातर मामलों में पूरी तरह से एक बच्चे की 10-12 साल स्वतंत्र यात्रा की क्षमता खो देता है। हालांकि, इस मामले में रोगियों से 20 जीवित रहते हैं, और कभी कभी 30 साल तक।