Friedreich गतिभंग: लक्षण, निदान और उपचार

गतिभंग - रोग, आंदोलनों की असमन्वय में प्रकट, हाथ पैरों में शक्ति में कमी के साथ गतिशीलता विकार। एक प्रजाति - परिवार Friedreich गतिभंग, वंशानुगत ataxias का सबसे सामान्य रूप। यह 2 और 7 100 000 के बीच प्रति होता है।

रोग सबसे अधिक बार बचपन में शुरू होता जीवन के 1-2 वें दशक पर, (हालांकि वहाँ मामलों में जहां यह 20 साल के बाद पाया जाता है)। गतिभंग आमतौर पर कई परिवार के सदस्यों को भुगतना पड़ता है - भाई, बहनों, और ज्यादातर मामलों में यह एक शादी खून परिवारों में होता है। लक्षण, त्वरित रूप से दिखाई रोग धीरे-धीरे प्रगति, दशकों के लिए रहता है और चिकित्सा सहायता के बिना काफी असुविधा लाता है।

रोग के लक्षण

Friedreich गतिभंग की मुख्य विशेषता - रोगी की अनिश्चित चाल। वह awkwardly चलता पक्षों के लिए केंद्र से उसकी फीट चौड़ा और व्यापक भटक डालता है। जब इस रोग की प्रगति, समन्वय के नुकसान खुले हाथ और छाती और चेहरे की मांसपेशियों। चेहरे की अभिव्यक्ति बदल जाता है, यह धीमा है, यह झटकेदार हो जाता है। कम या कण्डरा और periosteal सजगता गायब हो जाते हैं (पहले पैर पर है, तो हथियारों में फैल सकता है)। कान अक्सर चला जाता है। पार्श्वकुब्जता प्रगति करता है।

रोग का कारण बनता है

ataxias के इस प्रकार - वंशानुगत, पुरानी प्रकार, प्रगतिशील चरित्र। यह एक spinocerebellar गतिभंग, जो एक समूह सेरिबैलम, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की नसों, जो अक्सर उचित निदान के साथ हस्तक्षेप के घावों की वजह से रोगों के लक्षणों के समान है से संबंधित है। हालांकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग पीछे हटने का, एक आकार की विशेषता है, जबकि अन्य एक अलिंगसूत्र प्रबल विशेषता के रूप में प्रसारित किया जाता है रोग के बीच में। यही कारण है कि एक बीमार बच्चे को एक जोड़ी है, जिसमें माता-पिता रोगज़नक़ के वाहक हैं, लेकिन चिकित्सकीय स्वस्थ हैं करने के लिए पैदा होता है है।

यह प्रकट होता है रीढ़ की हड्डी, एंजाइमी और अज्ञात प्रकृति के रासायनिक विसंगति की वजह से के पार्श्व और पीछे स्तंभों की गतिभंग संयुक्त अध: पतन, विरासत में मिला है। रोग मुस्कराते हुए गॉल क्लार्क कोशिकाओं और पीछे खंभे spinocerebellar तरह से प्रभावित करता है।

"रोग के इतिहास"

Friedreich गतिभंग रोग 100 से अधिक साल पहले की एक स्वतंत्र रूप है, दवा एन Friedreich गतिभंग की एक जर्मन प्रोफेसर में प्रकाश डाला गया है। 1860 के दशक के बाद से, रोग सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। एक बार जब मान्यताओं 1982 में किया गया था कि गतिभंग के कारण माइटोकॉन्ड्रियल विकार हैं। जैसे तंत्रिका विज्ञान और extraneural - नतीजतन, आम नाम "Friedreich गतिभंग" शब्द "Friedreich गतिभंग रोग" के बजाय बीमारी का एक और अधिक सटीक प्रतिबिंब बहुलता अभिव्यक्तियों के रूप में प्रस्तावित किया गया है।

स्नायविक लक्षण

यह अजीब और अनिश्चित, जब घूमना विशेष रूप से अंधेरे में, चौंका देने वाला, ठोकर है - रोगी Friedreich गतिभंग, लक्षण है कि सबसे अधिक बार पहले देखा जाता है, तो। इस लक्षण के लिए discoordination ऊपरी अंगों, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी में शामिल हो। रोग की शुरुआत लिखावट, dysarthria बदल सकते हैं पर, भाषण प्रकृति स्फोटकता, असंबद्ध रीति में होता है।

सजगता (कण्डरा और nadkostichnyh) का निषेध दोनों अन्य लक्षणों की उपस्थिति के दौरान देखा जा सकता है, और उन्हें पहले लंबे समय तक। गतिभंग की प्रगति के साथ आमतौर पर कुल अप्रतिवर्तता निरीक्षण करने के लिए संभव है। एक अन्य महत्वपूर्ण लक्षण Babinski, मांसपेशियों hypotonia, बाद में पैर की मांसपेशियों कमजोर हो जाते हैं, शोष जाएगा।

गतिभंग और अन्य लक्षणों की Abnerval अभिव्यक्तियों

रोग कंकाल विरूपण Friedreich गतिभंग की विशेषता है। स्कोलियोसिस, kyphoscoliosis होने का खतरा मरीजों, अंगुलियों और पंजों के विकृति। तथाकथित रोक fridreyhova (या Friedreich गतिभंग रोक) - सुविधा रोग Friedreich गतिभंग। पैर की तरह तस्वीरें एक स्पष्ट समझ है कि इस तरह विरूपण एक स्वस्थ शरीर के लिए विशिष्ट नहीं है दे: pererazognuty पैर की उच्च अवतल चाप पर आमादा समीपस्थ व्यूह और interphalangeal जोड़ों में उंगलियों। एक ही परिवर्तन ब्रश के साथ हो सकता है।

इसके अलावा, रोगियों के अधीन हैं अंत: स्रावी रोगों: वे जैसे मधुमेह, डिम्बग्रंथि रोग, शिशुता, अल्पजननग्रंथिता, आदि संभव मोतियाबिंद के दृश्य के पास से के रूप में लगातार विकार हैं ..

Friedreich गतिभंग के साथ का निदान करते हैं, तो कुछ मामलों में 90 प्रतिशत यह दिल की विफलता, कार्डियोमायोपैथी के प्रगतिशील विकास, विशेष रूप से hypertrophic के साथ किया जाएगा। मरीजों को परिश्रम और टी पर दिल, घबराहट, श्वास कष्ट में दर्द की शिकायत करते हैं। रोगियों कार्डियोमायोपैथी का कारण बनता है मौत का डी लगभग 50 प्रतिशत।

उल्लेखनीय amyotrophy, केवल पेशियों, हथियार संवेदनशीलता के उल्लंघन के साथ रोगियों में रोग की देर चरण में। संभव सुनवाई हानि, ऑप्टिक शोष, अक्षिदोलन, कभी कभी पैल्विक अंगों के समारोह का उल्लंघन किया है और रोगी, या देरी से ग्रस्त है, इसके विपरीत असंयम। समय के साथ, रोगियों चलना और सहायता के बिना स्वयं की देखभाल करने की क्षमता खो देते हैं। फिर भी Friedreich गतिभंग रोग सहित देखा गया किसी भी रूप ataxias, में आई पक्षाघात।

वयस्कों पागलपन होता है, यह बच्चों में वर्णन किया गया है के रूप में यह अत्यंत दुर्लभ है, साथ ही मानसिक मंदता है: मनोभ्रंश, जब अभी तक अनुमस्तिष्क गतिभंग Friedreich गतिभंग के रूप में इस तरह के रोगों, उस पर सही आंकड़ा के रूप में।

जटिलताओं गतिभंग

ज्यादातर मामलों में Friedreich गतिभंग हृदय विफलता, साथ ही सांस की विफलता के सभी प्रकार के कारण जटिल है। इसके अलावा, आवर्तक संक्रमण का बहुत ही उच्च जोखिम के साथ रोगियों में।

Friedreich गतिभंग के निदान के लिए मानदंड

रोग के लिए कुंजी नैदानिक मानदंड काफी स्पष्ट रूप से संकेत:

• रोग की विरासत पीछे हटने का लक्षण होता है,
• रोग 25 साल पहले, अधिक बार शुरू होता है - बचपन में;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• मांसल अप्रतिवर्तता, कमजोरी और मांसपेशियों के शोष पैरों की, और बाद में हाथ;
• संवेदनशीलता की हानि पहले गहरे निचले अंग है, तो ऊपरी है,
• धुंधला भाषण;
• कंकाल विकृति;
• अंत: स्रावी विकार;
• कार्डियोमायोपैथी;
• मोतियाबिंद;
• रीढ़ की हड्डी के शोष।

इस प्रकार डीएनए निदान एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि।

निदान

यह Friedreich गतिभंग के रूप में इस रोग की बात आती है, निदान एक चिकित्सा के इतिहास, आचरण एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा और रोगी और उनके परिवार के इतिहास के अध्ययन को शामिल करना चाहिए। विशेष रूप से ध्यान में इस तरह के गरीब संतुलन, चाल, और के रूप में, तंत्रिका तंत्र के साथ परीक्षा की समस्याओं के लिए भुगतान किया जाता है स्टैटिक्स बच्चे, सजगता और जोड़ों में उत्तेजना की कमी का अध्ययन कर रहे हैं। रोगी paltsenosovoy नमूना पर विपरीत कोहनी घुटने थोड़ा चूक को छूने के लिए फैले हथियारों के साथ कंपन पीड़ित हो सकता है सक्षम नहीं है।

प्रयोगशाला अध्ययन में अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन नहीं है।

मस्तिष्क ईईजी Friedreich गतिभंग में फैलाना डेल्टा और थीटा गतिविधि, अल्फा लय की कमी का पता लगाता है। जब विद्युतपेशीलेखन पता चला axonal-demyelinating संवेदी परिधीय तंत्रिका तंतुओं के घावों।

दोषपूर्ण जीनो का पता लगाने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। डीएनए विश्लेषण का उपयोग परिवार में स्थापित किया गया संभावना विरासत रोगज़नक़ अन्य बच्चों है। इसके अलावा पूरे परिवार के लिए जटिल डीएनए निदान किया जा सकता है। कुछ मामलों में, जन्म के पूर्व का डीएनए निदान।

जब निदान और बाद में निदान के बाद रोगी सिर, रीढ़ की हड्डी, छाती के नियमित एक्स-रे कराने के लिए आवश्यक है। यदि आवश्यक हो, एक कंप्यूटर और चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी नामित। मस्तिष्क के एमआरआई तो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम, अनुमस्तिष्क vermis के ऊपरी वर्गों के शोष देखा जा सकता है पर। इसके अलावा ईसीजी और EhoEG का उपयोग कर परीक्षा की जरूरत है।

विभेदक निदान

बार, दूसरी आवृत्ति गतिभंग - जब Friedreich गतिभंग के निदान के एकाधिक काठिन्य, तंत्रिका amyotrophy, अंगों का पक्षाघात परिवार और अन्य ataxias, मुख्य रूप से रोग लुइस से रोग को अलग करने के लिए आवश्यक है। बीमारी लुइस - बारा, या telangiectasia, यह भी बचपन में शुरू होता है और छोटे रक्त वाहिकाओं, कंकाल असामान्यताओं की कमी की व्यापक रोग Friedreich गतिभंग विस्तार की मौजूदगी से चिकित्सकीय विशेषता है।

इसके अलावा से रोग सिंड्रोम बस्सो प्रतिष्ठित किया जाना - Korntsveyga और विटामिन ई की कमी की वजह से इस मामले में गतिभंग, निदान विटामिन ई का रक्त स्तर, acanthocytosis की उपस्थिति / अनुपस्थिति का निर्धारण और उसके पता लगाने के लिए आवश्यक है लिपिड।

निदान के समय विरासत का एक autosomal पीछे हटने मोड, स्पिन अनुमस्तिष्क गतिभंग अन्य रूपों के साथ साथ चयापचय रोगों को बाहर करने के लिए आवश्यक है।

Friedreich गतिभंग एकाधिक काठिन्य रोग से अंतर, पट्टा अप्रतिवर्तता की कमी कर रहे हैं, जब कोई amyotrophy और मांसपेशियों हाइपोटेंशन है। इसके अलावा, जब abnerval काठिन्य लक्षण नहीं मनाया, वहाँ सीटी और एमआरआई पर कोई बदलाव नहीं कर रहे हैं।

गतिभंग उपचार

Friedreich गतिभंग उपचार के साथ का निदान रोगियों एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा दी जानी चाहिए। अधिक में उपचार रोगसूचक, है रोग की अधिकतम वापसी अभिव्यक्तियों के उद्देश्य से। यह एटीपी तैयारी Cerebrolysin, विटामिन बी, और प्रशासन के शामिल दृढ थेरेपी शामिल anticholinesterase एजेंट। इस तरह के succinic एसिड, राइबोफ्लेविन, विटामिन ई के रूप में दौरे चयापचय निर्धारित Riboxinum, kokarboksilazu एट अल सुधार करने के लिए - इसके अलावा, गतिभंग के उपचार माइटोकॉन्ड्रियल समारोह के रखरखाव के साथ महत्वपूर्ण दवाओं रहे हैं।

विटामिन के साथ दृढ उपचार प्रदर्शन किया। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

रोग दर्द में मुख्य कारण के बाद से - प्रगतिशील स्कोलियोसिस, रोगियों आर्थोपेडिक चोली पहने हुए दिखाया गया है। तो ब्रेस मदद नहीं करता है, शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के एक नंबर (रीढ़ डाला टाइटेनियम छड़ स्कोलियोसिस के आगे विकास को रोकने के लिए)।

इन सभी उपायों समय की एक लंबी अवधि के रूप में रोगी रखने के लिए डिज़ाइन कर रहे हैं और आप रोग की प्रगति को रोक सकता है।

पूर्वानुमान गतिभंग

सामान्य प्रतिकूल में इस तरह के रोगों की भविष्यवाणी। तंत्रिका-मनोविकार संबंधी विकार धीरे-धीरे प्रगति कर रहे हैं, रोग की अवधि भिन्न है, लेकिन ज्यादातर मामलों में 20 साल, पुरुषों का 63% से अधिक नहीं है (- के बाद इस बीमारी की शुरुआत 20 साल की तुलना में लगभग 100% लाइव लंबी है महिलाओं रोग का निदान और अधिक अनुकूल है)।

मौत के कारणों को सबसे अधिक बार दिल और फेफड़े की विफलता, संक्रामक रोगों के जटिलताएं हैं। रोगी मधुमेह और दिल की बीमारी से पीड़ित नहीं है, तो उसके जीवन एक परिपक्व उम्र तक पिछले कर सकते हैं, लेकिन ऐसे मामलों दुर्लभ हैं। फिर भी, गुणवत्ता और रोगियों में वृद्धि हो सकती के जीवन की अवधि की रोगसूचक उपचार की वजह से।

निवारण

रोग Friedreich गतिभंग की रोकथाम के लिए चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श पर आधारित है।

गतिभंग रोगियों, एक खेल चिकित्सा केन्द्र से पता चलता धन्यवाद जो करने के लिए मांसपेशियों को मजबूत कर रहे हैं, कम discoordination। व्यायाम मुख्य रूप से संतुलन और मांसपेशियों की ताकत के प्रशिक्षण पर ध्यान केंद्रित किया जाना चाहिए। शारीरिक चिकित्सा और सुधारात्मक अभ्यास अलावा संभव के रूप में लंबे समय तक, के रूप में, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोका रोगियों सक्रिय होने के लिए अनुमति देते हैं।

कंस, वॉकर, व्हीलचेयर - इसके अलावा, रोगियों उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने एड्स का उपयोग कर सकते हैं।

बिजली की खपत 10 ग्राम कार्बोहाइड्रेट / किग्रा कम किया जाना चाहिए, ऊर्जा चयापचय के दोष वृद्धि भड़काने नहीं करने के लिए।

यह भी संक्रामक रोगों से बचने के लिए, चोटों और नशे को रोकने के लिए आवश्यक है।

एक महत्वपूर्ण कारक रोग संचरण रोकथाम गतिभंग की रोकथाम विरासत में मिला है। यदि संभव हो तो, आप बच्चों के जन्म से बचना चाहिए यदि रोग Friedreich गतिभंग का पारिवारिक इतिहास, और रिश्तेदारों के बीच शादी।