लार्सन सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

हमारे आनुवंशिक कोड है कि लगभग किसी भी गंभीर क्षति एक श्रृंखला प्रतिक्रिया का कारण और को प्रभावित व्यक्ति अपने सबसे अच्छे रूप में नहीं है सकते हैं, ताकि जटिल है। वैज्ञानिकों ने लगातार नए रोग पा रहे हैं, लेकिन, उनके अपने शब्दों में, जीनोम बेरोज़गार नब्बे प्रतिशत बनी हुई है।

विवरण

लार्सन सिंड्रोम (आईसीडी -10 - M89 कोड) - एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी प्ररूपी अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला है कि है। सबसे विशिष्ट सुविधाओं विस्थापन और बड़े जोड़ों की subluxations माना जाता है, विकृतियों की उपस्थिति खोपड़ी के चेहरे की हड्डियों की और अंग समारोह समस्याओं। माध्यमिक अभिव्यक्तियों स्कोलियोसिस, मुद्गरपाद, छोटे कद, और साँस लेने कठिनाइयों शामिल हैं।

लार्सन सिंड्रोम बिंदु उत्परिवर्तन कि अनायास हो सकता है और एक अलिंगसूत्र प्रबल फैशन में प्राप्त की जा कारण होता है। जीन में परिवर्तन के साथ FLNB बीमारियों कि कंकाल प्रणाली में गड़बड़ी प्रकट की पूरे समूह के लिए बाध्य। विशिष्ट लक्षण भिन्न हो सकते हैं, यहां तक कि रिश्तेदारों के बीच में।

कारणों

उभरते शरीर है कि लार्सन सिंड्रोम उत्पन्न में क्या करना चाहिए? इस रोग के कारणों को अभी भी विज्ञान की सांझ में छुपा रहे हैं। यह केवल ज्ञात है कि यह ऑटोसोमल प्रमुखता विरासत की विशेषता है। यही कारण है कि बदल जीन की केवल एक प्रतिलिपि अपने बच्चों को विकृति पारित करने के लिए पर्याप्त है, और शायद यह भी पोते हो जाएगा। जीन माता-पिता से (दोनों से या एक से) प्राप्त किया जा सकता या का नतीजा हो सहज उत्परिवर्तन। रोग विरासत का खतरा - 50/50, की परवाह किए बिना बच्चे के लिंग और गर्भधारण की संख्या।

संशोधित जीन तीसरे गुणसूत्र से कम बांह पर स्थित है। अगर वांछित, शोधकर्ताओं जगह है जहाँ आनुवंशिक जानकारी को बदलने के अधीन है इंगित कर सकते हैं। आम तौर पर, इस जीन एक प्रोटीन वैज्ञानिक हलकों में जाना जाता filamin बी के रूप में यह cytoskeleton के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है encodes। उत्परिवर्तन तथ्य यह है कि प्रोटीन अपने कार्य को करने के लिए रहता है के लिए नेतृत्व, और इस से, शरीर की कोशिकाओं प्रभावित होते हैं।

इस सिंड्रोम मोज़ाइसिज़्म के साथ लोगों को संभव है। जो है, गंभीरता और रोग के लक्षणों की संख्या सीधे कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर मारा गया था रहे हैं। कुछ लोगों को भी संदेह नहीं हो सकता है वे इस जीन में एक दोष है।

महामारी विज्ञान

लार्सन सिंड्रोम दोनों पुरुषों और महिलाओं में एक ही दर पर विकसित करता है। अनुमानित अनुमानों के मुताबिक, बीमारी एक लाख नवजात शिशु की एक बाहर में होता है। यह सौभाग्य से, बहुत दुर्लभ है। अनुमान अविश्वसनीय माना जाता है क्योंकि इस सिंड्रोम की पहचान करने में कुछ परेशानी है वहाँ।

पहली बार के लिए चिकित्सा साहित्य में रोग बीसवीं सदी के मध्य में वर्णित किया गया है। लॉरेन लार्सन और उनके सहयोगियों ने पाया और बच्चों में सिंड्रोम के छह मामले दर्ज।

लक्षण

लार्सन सिंड्रोम, जैसा कि ऊपर उल्लेख, कई मायनों में, यहां तक कि करीबी रिश्तेदार के बीच प्रकट किया जा सकता है। इस रोग के सबसे विशिष्ट लक्षण चेहरे की हड्डियों को बदलने के लिए माना जाता है। इनमें शामिल हैं: नाक की एक व्यापक कम पुल और एक व्यापक माथे, फ्लैट चेहरा, फांक ऊपरी होंठ या तालु की उपस्थिति। इसके अलावा, बच्चों प्रमुख जोड़ों (कूल्हे, घुटने, कोहनी) और कंधे मोच का विस्थापन कर रहे हैं।

, लघु व्यापक, कमजोर जोड़ों के साथ लोगों की उंगलियों ढीली हो। कलाई अतिरिक्त हड्डियों है कि उम्र के साथ विलय हो सकता है और आंदोलन की जैव यांत्रिकी टूट सकता है। कुछ लोगों के लिए, वहाँ tracheomalacia (या श्वासनली के उपास्थि के नरम) के रूप में इस तरह के एक दुर्लभ घटना है।

निदान

निदान "लार्सन सिंड्रोम" केवल रोगी, उसकी चिकित्सा के इतिहास के सावधान परीक्षा और विशेषता एक्स-रे लक्षणों की उपस्थिति की एक पूरी परीक्षा के बाद किया जाता है। इसके अलावा, एक पूर्ण रेडियोग्राफिक परीक्षा असामान्यताएं और संबद्ध कंकाल विकास है, जो परोक्ष रूप से रोग से संबंधित हैं प्रकट कर सकते हैं।

गर्भ में अल्ट्रासाउंड निदान लार्सन सिंड्रोम प्रकट हो सकता है। एक अच्छी तरह से प्रशिक्षित अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ के पास हड्डी गठन की तस्वीरें एक प्रारंभिक बिंदु के भ्रूण के आनुवंशिक असामान्यताएं के लिए खोज करने के लिए हो सकता है। के बाद से पहली नजर में आप नहीं बता सकता कि रोग की तरह चेहरे खोपड़ी और हाथ पैरों की हड्डियों की विकृति के लिए प्रेरित किया, गर्भवती मां एक उल्ववेधन करते हैं और तीसरे गुणसूत्र में परिवर्तन के लिए खोज करने के लिए आनुवंशिक परीक्षा का संचालन करने की सिफारिश की है।

रोग की पुष्टि की है, लेकिन जोड़ी गर्भावस्था को बनाए रखने का फैसला किया है, तो गर्भवती माँ, सीजेरियन प्रक्रिया का प्रदर्शन करने इतनी के रूप में योनि प्रसव के साथ श्रोणि महिलाओं के माध्यम से इसके पारित होने के दौरान बच्चे की हड्डियों को नुकसान न सिफारिश की है।

इलाज

चिकित्सीय उपायों रोग के उन्मूलन के उद्देश्य से नहीं कर रहे हैं, और नैदानिक लक्षण को कम करने। यह मैक्सिलोफेशियल सर्जरी और आनुवंशिकी में शामिल बाल, orthopedists, विशेषज्ञों। बच्चे की प्रारंभिक अवस्था के मूल्यांकन के बाद और सभी जोखिम का मूल्यांकन, वे मौजूदा उल्लंघनों को ठीक करने के लिए शुरू कर सकते हैं।

सबसे घुसपैठ विकल्प है, जो लार्सन सिंड्रोम व्यवहार किया जाता है - मालिश। यह मांसपेशियों और स्नायुबंधन कि जोड़ों पकड़ मजबूत करने के लिए, और वापस के रखरखाव में सुधार और रीढ़ की हड्डी को सीधा करने के लिए आवश्यक है। लेकिन चिकित्सीय विधियों के लिए आगे बढ़ने से पहले आपरेशन के एक नंबर की आवश्यकता है। वे सकल विरूपण या कंकाल विकृति, कशेरुका स्थिरीकरण को सही करने के लिए आवश्यक हैं। tracheomalacia इंटुबैषेण की आवश्यकता होती है और फिर श्वास नली (निरंतर) है, जो ऊपरी airway के प्रत्यक्षता बनाए रखेंगे सेट करते समय।

इस रोग का उपचार - एक लंबी प्रक्रिया है कि साल लग सकते हैं। बच्चे की परिपक्वता के साथ हड्डी पर लोड बढ़ जाता है, और इसे फिर से भौतिक पुनर्वास, भौतिक चिकित्सा, और हो सकता है सर्जरी की जरूरत हो सकती है।