एडवर्ड्स सिंड्रोम: मुख्य लक्षण और उपचार के तरीके

एडवर्ड्स सिंड्रोम पुराने रोगों को दर्शाता है यह प्रोत्साहित करना है कि चिकित्सा पद्धति में यह विकृति बहुत दुर्लभ है, लगभग 6,600 नवजात शिशुओं में से एक और जोखिम के एक विशेष समूह में छोटी लड़कियां हैं, क्योंकि 80% मामलों में महिलाएं बीमार हो गईं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम: कारण

यदि हम कारणों के बारे में बात करते हैं, तो इस समय कोई सहमति नहीं है वैज्ञानिकों ने विभिन्न सिद्धांतों का विकास किया है, लेकिन उनमें से कोई भी औपचारिक रूप से सिद्ध नहीं हुआ है। कुछ लोगों का मानना है कि जीनोटाइप में असामान्य गुणसूत्रों की उपस्थिति पर्यावरण से प्रभावित होती है, अर्थात् प्रतिकूल रहने की स्थिति, वातावरण में रसायनों के विभिन्न उत्सर्जन, सीवेज संयंत्र, कारखानों आदि द्वारा पानी के प्रदूषण। अन्य वैज्ञानिकों का तर्क है कि मां के शरीर में सभी संक्रमण के लिए दोष, जो गर्भावस्था के दौरान सक्रिय होता है और एक उत्परिवर्तन होता है। यह स्थापित किया गया है कि एक महिला की आयु वर्ग महत्वपूर्ण है आखिरकार, यह वयस्क रोगियों में है, जो वंशानुगत सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे होने की अधिक संभावना रखते हैं। ज्यादातर मामलों में, संक्रमित मां से बीमारी विरासत में मिली है

दुर्भाग्यवश, इस निदान वाले बच्चे कम उम्र में मर जाते हैं। सिंड्रोम की एक विशेषता यह है कि बच्चे समय पर पैदा होता है, लेकिन उसका वजन संदेह से छोटा है इसके अलावा, गतिविधि में कमी आई है, और बाद में बच्चे के विकास में एक महत्वपूर्ण मंदी है, दोनों शारीरिक और मनोवैज्ञानिक। ऐसी बीमारी के साथ लड़कियां आमतौर पर छह महीने से ज्यादा नहीं रहते हैं, बहुत दुर्लभ मामलों में वे एक साल रहते हैं, लेकिन अब और नहीं। लेकिन पुरुष शिशुओं के साथ, कुछ हफ्तों में एक घातक नतीजा है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम: लक्षण

यह रोग बहुत उज्ज्वल है, यह भौतिक संकेतों से पहचाना जा सकता है उदाहरण के लिए, जबड़े अविकसित होते हैं, अस्वास्थ्यकर कम सेट, एक छोटे विकृत और अरोमिल में असममित होते हैं, और ठोड़ी किसी तरह एक तरफ दिखता है। विशेषता आँखों का स्थान है: वे बहुत कम सेट हैं। शरीर के सभी हिस्सों का शाब्दिक रूप से विकृत हो गया है: पैर और ब्रश अप्राकृतिक दिखते हैं, सिर को आकार में नेत्रहीन रूप से बड़ा किया जाता है उसी समय, उंगलियों को छोटा कर दिया जाता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम मांसपेशियों के शोष का कारण बनता है, इसलिए कोई भी आंदोलन काफी धीमा हो जाता है। बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास के पीछे नहीं है।

यह रोग की एक और दिलचस्प विशेषता जानने के लायक है छोटे हैंडल्स कसकर मुट्ठी में चिपक जाती हैं, लेकिन बीच की उँगली उन सभी लोगों के ऊपर होती है, जो उन्हें अवरुद्ध करने की कोशिश कर रही है। अधिक सावधानीपूर्वक शोध में डॉक्टर हृदय और फुफ्फुसीय प्रणाली, गुर्दे के विकास की विकृति खोज सकते हैं, और कुछ मामलों में एक हर्निया है

प्रारंभिक चरण में, विशेषज्ञ बाहरी लक्षणों पर आधारित एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान करते हैं, चूंकि अल्ट्रासाउंड अक्सर शरीर के विकास में किसी भी विसंगति प्रकट नहीं करता है। कभी-कभी यह संभव है कि एक नाभिकीय धमनियों में से एक या अवक्षेप की एक छोटी राशि का एक न्यून विकास हो। अगर हम उपचार के बारे में बात करते हैं, तो दृष्टिकोण निराशाजनक है ज्यादातर मामलों में, बच्चों को बचपन में मर जाते हैं, यह एक किशोर के लिए रहने के लिए बहुत दुर्लभ है।

कोई आधुनिक साधन मानव जीनोटाइप बदल सकता है। यही कारण है कि एक डॉक्टर जो कुछ भी कर सकता है वह व्यक्ति की व्यवहार्यता को बनाए रखने और बीमारी के लक्षण प्रकट करने के लिए है और याद रखें: इस तथ्य के बावजूद कि एडवर्ड्स सिंड्रोम असाध्य है, आपको हार नहीं होना चाहिए। इस मामले में, माता-पिता का केवल एक ही तरीका है- बच्चे के साथ बिताए गए हर दिन का आनंद लें और विश्वास करें। अक्सर, विश्वास काफी प्रत्याशित रूप से असाध्य रोगी के जीवन को लंबा कर सकता है।