चेरेसहेस्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

शारेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के मामले आधुनिक चिकित्सा अभ्यास में काफी दुर्लभ हैं । यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो यौन गुणसूत्रों के सेट में मात्रात्मक या संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ है। और यद्यपि ऐसी बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, सही ढंग से चयनित उपचार की मदद से आप कुछ लक्षणों से छुटकारा पा सकते हैं और रोगी की गुणवत्ता की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

सिंड्रोम शेरशेवस्की-टर्नर: कारण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो लड़कियों में एक एक्स गुणसूत्र के पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है। दुर्भाग्य से, ऐसे बदलावों के कारण अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

भ्रूण में प्राथमिक जर्म कोशिकाओं को सामान्य रूप से रखा जाता है। लेकिन गर्भावस्था के दूसरे छमाही में किसी कारण से एक तथाकथित रिवर्स विकास होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं की संख्या में तेज़ी कम हो जाती है या वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

गर्भावस्था अक्सर गर्भपात के खतरे तक गंभीर विषाक्तता के साथ होती है। बदले में, जन्मजात या तो रोग है, या समय से पहले आता है।

सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर: संकेत

वास्तव में, इस तरह की बीमारी के लक्षणों में एक अलग डिग्री तीव्रता हो सकती है - ये सब कुछ गुणसूत्र में परिवर्तन और अंतर्गर्भाशयी विकास की विशेषताओं पर निर्भर करता है। कुछ लड़कियों में, हानि के लक्षण पहले से ही जीवन के पहले हफ्तों में देखे जा सकते हैं - नवजात शिशुओं की विशिष्टता के साथ एक छोटी गर्दन होती है। शुरुआती लक्षणों को भी व्यापक छाती के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है और निपल्स को दृढ़ता से वापस ले लिया जा सकता है।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, शेरेशेस्की-टर्नर सिंड्रोम की अभिव्यक्तियां अधिक स्पष्ट होती हैं। सबसे पहले, विकास में विलंब है - बीमार लड़कियों का विकास आदर्श के अनुरूप नहीं है। इस बीमारी की विशेषता आयनों की एक असामान्य संरचना होती है, साथ ही साथ ओसीसीसट पर बाल विकास की कम पंक्ति होती है।

लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण, प्रजनन प्रणाली का एक असामान्य विकास है - अंडाशय पूरी तरह से अनुपस्थित हैं या उनके कार्यों को पूरा नहीं करते हैं। इसलिए, मरीज यौन विकास की अवधि में प्रवेश नहीं करते हैं, कोई द्वितीयक यौन लक्षण नहीं हैं बीमार लड़कियों बाँझ हैं और अमेनेरिया से पीड़ित हैं।

शिरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम की भीतरी छोर की सूजन और संकीर्ण होती है, जो सचमुच त्वचा कील प्लेटों में दबायी जाती है। लगभग आधे मामलों में एक बहरापन दिखाई देता है। कुछ रोगियों में जन्मजात हृदय विकार (महाधमनी विरंजन, वाल्व विकृति) और गुर्दे हैं।

शेरेशेस्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से, आनुवंशिक विकार को खत्म करना असंभव है। फिर भी, बीमार लड़कियों को बस उपचार की आवश्यकता है। सही उपचार आपको मुख्य लक्षणों को खत्म करने की अनुमति देता है। यदि दिल के साथ समस्याएं हैं, तो यह डॉक्टर द्वारा निरंतर अवलोकन दर्शाता है और यदि आवश्यक हो, शल्य चिकित्सा के हस्तक्षेप

इसके अलावा, वृद्धि हार्मोन की मदद से उपचार किया जाता है । और किशोर की आयु में, लड़कियों को सेक्स हार्मोन से इंजेक्ट किया जाता है, जो माध्यमिक यौन विशेषताओं के सामान्य विकास में योगदान करते हैं। मजबूत एडिमा की उपस्थिति में, विशेष संपीड़न मोज़ा उपयोग किया जाता है।

यद्यपि इस तरह की बीमारी एक महिला को अपने बच्चों के लिए मौका देने से वंचित करती है, ठीक से आयोजित इलाज सामान्य जीवन के लिए अनुमति देता है।