Zellweger सिंड्रोम: विवरण, कारण, लक्षण और उपचार सुविधाओं

विरासत में मिली कमजोर कर देने वाली बीमारियों, जिसके बारे में कम लोगों को पता है की एक संख्या हैं। सब के बाद, इन विकृतियों के कुछ बहुत दुर्लभ हैं। दुर्भाग्य से, और अधिक गंभीर और वंशानुगत बीमारियों के बहुमत उपचार का जवाब नहीं है। अक्सर, वे खुद को जीवन के पहले साल में महसूस कर रहे हैं। इस तरह की बीमारियों में से एक Zellweger सिंड्रोम (Bove रोग) माना जाता है। यह आनुवंशिक कोड में परिवर्तन का एक परिणाम है। बीमारी अभी भी गर्भ में गठन किया गया है। दुर्भाग्य से, विकृति इतनी दुर्लभ यह शायद ही कभी गर्भावस्था के दौरान पता चला है कि माना जाता है। लड़कों और लड़कियों में इस रोग की घटना की आवृत्ति पर सटीक डेटा उपलब्ध नहीं है।

Zellweger सिंड्रोम: विकृति विज्ञान के विवरण

यह ज्ञात है कि रोग समूह peroxisomal विकारों के अंतर्गत आता है। बीमारी का एक अन्य नाम - "tserebrogepatorenalny सिंड्रोम" है। इस अवधि के आधार पर एक समझ सकते हैं जो अंगों इस रोग से प्रभावित होते हैं। Zellweger सिंड्रोम क्या है और यह क्यों होता है? इन सवालों के जवाब भी वैज्ञानिकों पता नहीं है। यह जाना जाता है केवल इस तरह के असामान्यताओं के बारे में जानकारी का एक छोटा सा हिस्सा है। दरअसल, इस सिंड्रोम की घटनाओं को इतना छोटा है कि यह संभव पूरी तरह से यह पता लगाने के लिए नहीं है। दुर्भाग्य से, इस बिंदु इस तरह के बीमारी के रोग का निदान निराशाजनक पर। इस तरह के एक निदान के साथ पैदा हुए बच्चे, शायद ही कभी 1 वर्ष के लिए रहते हैं। इस विकृति के गंभीर लक्षण के कारण है। उनमें से - मनोप्रेरणा और शारीरिक विकास, गुर्दे और जिगर की विफलता की देरी। इसके अलावा, Zellweger सिंड्रोम अक्सर अन्य विसंगतियों के साथ जुड़ा हुआ है। जीवन के साथ असंगत विकृतियों के कुछ। इस समय वहाँ विसंगतियों अपर्याप्त या peroxisome वे के रूप में स्वतंत्र विकृति उभरने का परिणाम है, इस पर कोई विश्वसनीय आंकड़े है। इस रोग की etiological उपचार अनुपस्थित है।

Zellweger सिंड्रोम: रोग का कारण बनता है

peroxisome - Tserebrogepatorenalny सिंड्रोम सेलुलर organelles की विफलता का एक परिणाम के रूप में विकसित करता है। वे रेडोक्स प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। peroxisomes अनुपस्थित रहे हैं, जैव रासायनिक गड़बड़ी का विकास। Zellweger सिंड्रोम का कारण आनुवंशिकता के बोझ माना जाता है। यह ज्ञात है कि रोग एक autosomal पीछे हटने विशेषता में माता-पिता से पारित कर दिया है। सेल विफलता म्यूटेशन 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov जीन के साथ जुड़े। तथ्य यह है कि वैज्ञानिकों को पता चला है क्या परिवर्तन शरीर में होते हैं जब tserebrogepatorenalnom सिंड्रोम, क्यों वे विकसित होने के बावजूद, अभी भी अज्ञात है। शायद, परिवार के इतिहास के अलावा, विकृतियों के उद्भव चलाता प्रभावित करते हैं। उनमें से - एक गर्भवती महिला के शरीर पर रासायनिक एजेंटों के हानिकारक प्रभावों शराब और नशीले पदार्थों के आदी। इसके अलावा, जीन म्यूटेशन तनाव की वजह से विकसित कर सकते हैं।

Zellweger सिंड्रोम में नैदानिक तस्वीर

Zellweger सिंड्रोम (Bove रोग) मस्तिष्क, गुर्दे और जिगर के परिवर्तन की विशेषता है। संदिग्ध विकृति जन्म के तुरंत बाद हो सकता है। रोग से पीड़ित बच्चे, एक कम वजन के साथ पैदा होते हैं और dysmorphia खोपड़ी व्यक्त कर रहे हैं। ललाट क्षेत्र उभार चिह्नित है, छोटे ब्रह्मारंध्र आकार में वृद्धि हुई है। इस तरह के "गॉथिक तालू", जलशीर्ष, पश्चकपाल सपाट रूप में मनाया लक्षण। नवजात शिशु के गले में मनाया झुर्रियों की एक बड़ी संख्या।

जीवन के पहले महीनों में पाचन तंत्र की विकृति का पता चलता है। उनमें से - पित्तस्थिरता, पीलिया, hepatomegaly का सिंड्रोम। कुछ मामलों में अधिवृक्क शोष। पता चला (हमेशा) जिगर और गुर्दे अल्सर की जांच में। इसके अलावा, दृश्य हानि चिह्नित। उनमें से - जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, आंखों की कॉर्निया धुंधलापन। कुछ मामलों में, ऑप्टिक डिस्क शोष। इन लक्षणों के आधार पर हम यह है कि मरीज Zellweger सिंड्रोम निष्कर्ष निकाल सकते हैं। इन अभिव्यक्तियों के अलावा अक्सर हृदय विसंगतियों, जननांगों मनाया जाता है।

मस्तिष्क संबंधी बीमारियों

एक बड़ी सीमा तक Zellweger सिंड्रोम के साथ तंत्रिका तंत्र को प्रभावित किया। बच्चे के जीवन के पहले क्षणों से मांसपेशियों hypotonia, सजगता के अभाव का पता लगा सकते। बच्चे की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण ठीक से मां के स्तन चूसना नहीं कर सकते। परीक्षा पर, यह द्विपक्षीय अक्षिदोलन चिह्नित। एक स्नायविक विकार है आक्षेप, जो मौत का कारण हो सकता है। बच्चे के मनोप्रेरणा विकास अपनी उम्र के अनुरूप नहीं है। मस्तिष्क परीक्षा मस्तिष्कमेरु द्रव (gidrotsefiliya) चिकनाई convolutions और furrows अत्यधिक संचय का पता चला है।

निदान

निदान "Zellweger सिंड्रोम" नैदानिक लक्षण डेटा आंत सर्वेक्षण के आधार पर स्थापित किया जाएगा। तथ्य यह है कि रोग मस्तिष्क क्षति, जिगर और गुर्दे के लक्षणों में से एक बहुत ही दुर्लभ संयोजन है के बावजूद उसे शक करने के लिए अनुमति देता है। क्लीनिकल विशेषताएं इस प्रकार हैं: खोपड़ी dysmorphia, hypotonia और अप्रतिवर्तता। परीक्षा पीलिया का पता चला पर, प्रतिक्रिया की कमी प्रकाश और ध्वनि के लिए। निदान आंख की परीक्षा के बाद अधिक होने की संभावना है। पेट के अल्ट्रासाउंड पर और अधिक मोटा होना पित्त सिंड्रोम, hepatomegaly, अधिवृक्क ग्रंथियों का शोष, अल्सर का पता चला। पंचर के दौरान, लीवर फाइब्रोसिस का पता चला है। निचले अंग की हड्डी रेडियोग्राफी डिसप्लासिया, घुटने और कूल्हे का पता चलता है। इसके अलावा, दिल की असामान्यताएं, गुर्दे और प्रजनन अंगों हो सकता है।

अंतिम निदान रक्त बायोकेमिस्ट्री के बाद स्थापित किया जाएगा। रोग की उपस्थिति रक्त प्लाज्मा peroxysomal एसिड में उच्च स्तर पर सटीकता के साथ कहा जा सकता है। इसके अलावा जेनेटिक डायग्नोसिस प्रदर्शन किया।

जटिलताओं विकृतियों peroxisome

Zellweger सिंड्रोम जटिलताओं घातक होता है। वे आंतरिक अंगों या मस्तिष्क के एक विषमता के साथ जुड़ा हो सकता है। गंभीर जटिलताएं तीव्र यकृत कमी और गुर्दे, सामान्यीकृत दौरे, जलशीर्ष शामिल हैं। कुछ मामलों में दिल असामान्यताओं के कारण गंभीर परिणाम का विकास। उनमें से - व्यक्त संचार विफलता, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप। हाइपरटेंशन के कारण प्रगतिशील गिरावट, श्वास मांसपेशियों की एक कमजोरी है के रूप में। रोग उपचार - रोगसूचक। इसमें शामिल हैं - आंत्रेतर पोषण, निरोधी दवाओं के प्रशासन (औषधि "Seduxen", "Phenobarbital"), यदि आवश्यक हो तो - वेंटीलेटर।

peroxisome रोगों के रोग का निदान

Zellweger सिंड्रोम - एक बीमारी है जिसका इलाज वर्तमान में विकसित नहीं है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी प्रतिकूल के रोग का निदान। ज्यादातर मामलों में, बच्चों 1 वर्ष तक जीवित नहीं है। घातक परिणाम आंतरिक अंगों या रोग की जटिलताओं की गंभीर असामान्यताओं के कारण होता है।