Klippel - फेइल सिंड्रोम: फोटो, उपचार, क्या परिणाम हो सकते हैं? स्प्रेन-फेइल-क्लिप्ल सिंड्रोम: पूल में व्यायाम

1 9 12 में दो फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट आंद्रे फेइल और मौरिस क्लिप्ल ने बच्चों में गर्भाशय ग्रीवा के रीढ़ की हड्डी के जन्मजात विकृति को विस्तार से वर्णित किया। उनमें से सभी एक रक्त संबंध के माता-पिता में पैदा हुए थे। मध्य युग में, रिश्तेदार भी कानूनी पत्नियों बन सकते हैं इसलिए, इस विसंगति का प्रसार आश्चर्यजनक नहीं था। बाद में विद्वानों का नाम वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया था। क्लिप्ल - फेइल सिंड्रोम पूरी तरह से बीमारी नहीं है। यह एक जन्मजात बीमारी है, जो अक्सर रीढ़ की हड्डी के अन्य विकृतियों के उद्भव की ओर जाता है।

रोग की विशेषताएं

क्लिप्ल-फैइल सिंड्रोम के तहत गर्भाशय ग्रीवा क्षेत्र की जन्मजात विकृति को समझा जाता है, जिसमें एक पोषकता और कशेरुकाओं की संख्या में कमी शामिल है। यह अभिव्यक्ति की एक उच्च आवृत्ति की विशेषता है - एक मामले में 120,000 नवजात शिशुओं बीमारी का सबसे आम लक्षण गर्दन की लंबाई में स्पष्ट कमी है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के अन्य विसंगतियों और आंतरिक अंगों के जन्मजात विकृतियों के साथ होता है। रोग के निदान में, कई संकीर्ण विशेषज्ञ एक बार में भाग लेते हैं: न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, आनुवंशिकीविद, आदि। रूढ़िवादी उपचार में व्यायाम उपचार, भौतिक चिकित्सा और मालिश शामिल हैं। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता है - ग्रीवा-ग्रीवा

विसंगतियों के विकास के मुख्य कारण

Klippel - फेइल सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों को संदर्भित करता है। गर्भाधान के क्षण से पहले हफ्तों में शरीर में रोग परिवर्तन होने लगते हैं सिंड्रोम के मुख्य कारणों में, डॉक्टर रीढ़ की हड्डी के विकास और विभाजन में विघटन को ध्यान में रखते हैं, खासकर ऊपरी गाल स्तर पर। थोरैसिक और ग्रीवा कशेरुकाओं का स्थिरीकरण , उनकी संख्या में कमी, निकायों और मेहराबों का विभाजन न होने पर हमें रोग की नैदानिक तस्वीर निर्धारित करने की अनुमति मिलती है। जोखिम समूह में एक अशुभ आनुवंशिकता वाले बच्चे शामिल हैं, जहां यह देखा गया है:

1. गुणसूत्रों में आनुवंशिक दोष कंकाल के पूर्ण विकास के लिए जरूरी वृद्धि के भेदभाव के निर्माण में एक बीमारीग्रस्त बच्चे का रुकावट है। यह अनिवार्य रूप से वक्ष और ग्रीवा विभाजनों के कशेरुक के विकास को प्रभावित करता है।
2. स्वसामयिक प्रमुख प्रकार का विरासत यदि माता-पिता में से कोई एक बीमारी है, तो विकृतियों वाले बच्चे की संभावना 50-100% है
3. उत्तराधिकार के स्वसामान्य अप्रभावी प्रकार इस मामले में, विकृतियों वाले बच्चे की संभावना 0-50% है

एक बेकार की विरासत से बचने के लिए, माता-पिता को बच्चे के नियोजन चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण

यह रोग लक्षणों की एक क्लासिक त्रयी के लक्षण होता है: एक अत्यधिक छोटी गर्दन, बालों के विकास की सीमा में परिवर्तन, और सिर की गतिशीलता की सीमा। रोग आमतौर पर अन्य विकृतियों के साथ जोड़ दिया जाता है। मरीजों के 30% में, स्कोलियोसिस का पता चला है, कर्क राशि का एक कठोर रूप, उच्च रीढ़ की स्थिति - स्प्रेनजेल्स रोग कई मामलों में, ऊपरी अंगों के विकृति, पैर की विकृति, दांत, चेहरे की विषमता, हाइपरोपिया उल्लेखनीय है। 25% रोगियों में, जन्मजात बहरापन का निदान किया जाता है।

Klippel-Feil-Sprengel सिंड्रोम केवल स्पष्ट कॉस्मेटिक दोष नहीं है इसमें न्यूरोलोगिक लक्षण भी शामिल हो सकते हैं केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र से परिवर्तन oligophrenia, हाइड्रोसिफ़लस, मिर्गी द्वारा प्रकट होते हैं। शुरुआती उम्र से, रोगी अपने अंगों में पेशी की कमजोरी के साथ-साथ सिंकनीसिया भी विकसित करते हैं। वृद्ध उम्र में, स्पाइनल कॉलम में माध्यमिक परिवर्तनों से समग्र नैदानिक चित्र को पूरक है।

मेडिकल परीक्षा

रोगों की जांच के लक्षणों, शारीरिक परीक्षा के आंकड़ों और सहायक अध्ययनों के त्रिज्या के आधार पर संभव है। रोगी के परिवार के इतिहास के अध्ययन के लिए निदान में एक विशेष भूमिका दी जाती है। कोलिपेल-फैइल सिंड्रोम सेट करें, संभवतः संकीर्ण विशेषज्ञों के अच्छी तरह से समन्वित कार्य के परिणामस्वरूप परिचर विसंगतियों के विस्तृत विवरण के साथ। एक नियम के रूप में, ये न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवांशिक विशेषज्ञ, ऑर्थोपेनिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट और पल्मोनोलॉजिस्ट हैं।

रेडियोग्राफी का उपयोग कशेरुक में परिवर्तन की प्रकृति का आकलन करने के लिए किया जाता है। अध्ययन दो अनुमानों में किया जाता है, जिनमें से सबसे अधिक सूचनात्मक आमतौर पर पार्श्व होता है। सिर की अस्वाभाविक स्थिति की वजह से, खोपड़ी की छाया स्पाइनल कॉलम की छवि के साथ जोड़ दी जाती है, जिससे विवरणों की पहचान करना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, गर्दन के अधिकतम बल / विस्तार की स्थिति में चित्र लेने की सलाह दी जाती है। यह हमें असंबद्ध कशेरुकाओं की संभावित अस्थिरता को निर्धारित करने और Klippel-Feil सिंड्रोम को सत्यापित करने की अनुमति देता है। कैरोको-थोरैसिक रीढ़ की एक्स-रे की पहचान करने में मदद मिलती है:

• विकृत कशेरुक;
• उनकी संख्या में कमी;
• कशेरुक निकायों का संलयन;
• ब्लेड के असामान्य खड़े;
• स्पाइनल कॉलम की वक्रता

निदान की पुष्टि करने के बाद, मरीजों को उनके संरचना में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अतिरिक्त आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड सौंपा जाता है। तंत्रिका संबंधी रोगों की उपस्थिति में, जहाजों, एंजियोग्राफी, ईईजी और ग्रीवा क्षेत्र के एमआरआई के अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता हो सकती है। अनिवार्य परामर्श एक आनुवांशिकवाद के साथ है अपने परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ, विरासत के प्रकार का निर्धारण करने और भविष्य की पीढ़ियों के जोखिमों का आकलन करने में सक्षम होंगे।

रोग के मुख्य रूप

Klippel-Feil का सिंड्रोम एक बहुत दुर्लभ रोग विज्ञान है आंकड़ों के अनुसार, 120,000 के एक बच्चे में लक्षण लक्षण का निदान किया जाता है। विसंगति एक रोगी में तीन रूपों में से एक में प्रकट होता है:

• ग्रीवा क्षेत्र में खंडों की संख्या को कम करना, जो धीरे-धीरे एक साथ बढ़ता है और नेत्रहीन गर्दन को छोटा करता है। विकृति के इस रूप में सिर के आंदोलन में कठिनाई होती है।
• ओसीसीपटल हड्डी के साथ संलयन की पृष्ठभूमि के खिलाफ ग्रीवा क्षेत्र के Synostosis। रोगी दर्द का सामना किए बिना उसका सिर नहीं कर सकता। सरवाइकल कशेरुक और ओसीसीटुट एक संपूर्ण पूरे हैं।
• इस बीमारी के तीसरे रूप में पहले दो की अभिव्यक्तियां शामिल हैं।

सिंड्रोम का एक विशिष्ट प्रकार केवल चिकित्सक द्वारा परीक्षा के परिणामों के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है।

उपचार के मूल सिद्धांत

दुर्भाग्य से, आधुनिक चिकित्सा पर्याप्त तरीकों की पेशकश नहीं कर सकती है जो कि क्लिप्ेल-फैइल सिंड्रोम को पूरी तरह से खत्म करने के लिए। उपचार माध्यमिक विकृतियों की रोकथाम का मतलब है। आधार रूढ़िवादी तरीकों से लिया जाता है, जिसमें व्यायाम उपचार और मालिश शामिल हैं दवा निर्धारित है अगर रोग प्रक्रिया दर्दनाक परेशानी और तंत्रिका जड़ों के संपीड़न के साथ है। आमतौर पर, दर्दनाशक दवाओं, विरोधी भड़काऊ और गैर-ग्रहणिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। तंत्रिका जड़ों की दीर्घकालिक संपीड़न सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता है। ऑपरेशन का मुख्य लक्ष्य दर्द को दूर करना है, आंशिक रूप से बाहरी दोष को दूर करना है।

पूल में व्यायाम और व्यायाम करें

सिंड्रोम के रूढ़िवादी उपचार में व्यायाम चिकित्सा, ग्रीवा क्षेत्र की चिकित्सीय मालिश और तथाकथित कॉलर क्षेत्र शामिल हैं। मरीज के नैदानिक चित्र के आधार पर अभ्यास व्यक्तिगत रूप से चुने गए हैं। पहली बार उन्हें एक विशेषज्ञ की देखरेख में किया जाना चाहिए, तो आप होम क्लासेस में जा सकते हैं। रोगियों के एक जटिल कोर्स से बचने के लिए "स्प्रेंगेल-फेइल-क्लिप्टल सिंड्रोम" के निदान के साथ मरीज़ पूल सहायता में अभ्यास करते हैं। आमतौर पर, छोटे रोगियों में, डॉक्टर पीठ पर तैरने की सलाह देते हैं। अधिक जटिल अभ्यासों को भी व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है तैराकी जिमनास्टिक्स के विषय पर कोई सार्वभौमिक सिफारिशें नहीं हैं।

सर्जिकल उपचार

लगातार दर्द सिंड्रोम, तंत्रिका जड़ों की संपीड़न के कारण, ऑपरेशन के लिए मुख्य संकेत है। "क्लिप्ेल-फैइल सिंड्रोम" का निदान करने वाले रोगियों में, रोग का निदान उम्र के साथ बिगड़ता है इसलिए, ऑपरेशन पश्चात की पुष्टि के तुरंत बाद नियुक्त किया जाता है। गर्दन की गतिशीलता बढ़ाने के लिए, ग्रीवा के अनुसार ग्रीवा का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, चिकित्सक आंतरिक अंगों पर दबाव कम करने के लिए चार ऊपरी पसलियों और पेरोस्टेम को हटा देता है। ऑपरेशन कई चरणों में किया जाता है। प्रारंभ में, पसलियों को एक तरफ हटा दिया जाता है , और जीव की बहाली के बाद- दूसरे पर।

पुनर्वास अवधि के लिए बहुत समय और प्रयास की आवश्यकता है कई महीनों तक रोगी को स्थिर होना चाहिए। हालांकि, आपको ऑपरेशन को छोड़ देना नहीं चाहिए। वर्तमान में, यह बाह्य दोष को ठीक करने का एकमात्र प्रभावशाली तरीका है, जिसकी उत्पत्ति Klippel-Feil सिंड्रोम को उत्तेजित करती है स्वास्थ्य के लिए क्या परिणाम हो सकते हैं, यदि आप उपचार से इंकार करते हैं, तो नीचे वर्णित है।

मरीज के लिए जटिलताएं और रोग का निदान

सर्जरी और पुनर्वास अवधि के बाद, रोगी एक पूर्ण जीवन का नेतृत्व कर सकता है। इस समय के दौरान गर्दन थोड़ी सी लंबाई में बढ़ेगी, जो कि एक सौंदर्यवादी दृष्टिकोण से, एक अनुकूल पहलू माना जाता है। यदि रोगी वसूली के लिए चिकित्सक की सिफारिशों की उपेक्षा करता है, तो शरीर जटिलताओं को "जवाब" देना शुरू कर देता है। सबसे पहले, आंतरिक अंगों के विकार विकसित होते हैं, गर्दन में गंभीर दर्द प्रकट होता है। उत्तरार्द्ध तंत्रिका जड़ों के निरंतर उल्लंघन के कारण होते हैं और अंगों की स्थिरता को पूरा करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। आंतरिक अंगों की हार खतरनाक रूप से अपरिवर्तनीय रोग प्रक्रियाओं है और शुरुआती मौत का कारण बन सकती है।

निवारक उपाय

क्या यह क्लिप्ेल-फैइल सिंड्रोम को रोकने के लिए संभव है? इस निदान के रोगियों की तस्वीरें आपको इस मुद्दे के बारे में सोचते हैं। इस रोग की विशिष्ट रोकथाम मौजूद नहीं है, क्योंकि यह वंशानुगत है उन परिवारों में जहां इस तरह के विसंगतियां पहले ही लिखी गई हैं, एक आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है। पैथोलॉजी के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए माता-पिता की भूमिका के लिए तैयारी कर रहे युगल की परीक्षा में इसका सार कम हो गया है।

चलो परिणाम को जोड़ते हैं

Klippel - फेइल सिंड्रोम ऊपरी रीढ़ की एक जन्मजात विसंगति है। यह बाहरी विशेषताओं और कई रेडियोग्राफिक विशेषताओं के त्रिभुज की विशेषता है। इस बीमारी के एक सकारात्मक महत्वपूर्ण पूर्वानुमान है, लेकिन इसे ठीक करने के लिए पूरी तरह से असंभव है। समय पर सर्जिकल हस्तक्षेप केवल मौजूदा बाह्य दोषों को ठीक करने की अनुमति देता है। यदि करीबी रिश्तेदार ने इस तरह के निदान की पुष्टि की है, तो बच्चे की गर्भ धारण करने से पहले एक पूर्ण आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना उचित है। स्वस्थ रहें!