Hurler सिंड्रोम: कारण, उपचार और चित्र

Mucopolysaccharidosis - दुर्लभ रोगों कि मूल में आनुवंशिक होते हैं की एक संख्या का सामान्य नाम। पैथोलॉजी कुछ एंजाइमों कि मदद सरल अणुओं में वसा और कार्बोहाइड्रेट को तोड़ने के शरीर में की कमी के कारण विकसित करता है। Hurler सिंड्रोम - यह लेख mucopolysaccharidosis टाइप 1 चर्चा करता है।

कारणों

रोग एक autosomal पीछे हटने का ढंग से विरासत में मिला है। यह mucopolysaccharides मुद्रा की विसंगतियों की वजह से विकसित करता है।

रोगजनन

Mucopolysaccharidosis लाइसोसोमल भंडारण रोगों तथाकथित से संबंधित है। लाइसोसोमल किण्वकों की कमी के परिणामस्वरूप ग्लाइकोसअमिनोग्लाइकन्स की मुश्किल अपचय है। वे ऊतकों और अंगों में जमा है, शरीर और इसकी प्रणाली में बाधा पहुँचा। पहली जगह में हार का कंकाल और देरी शारीरिक विकास होता है।

बाहरी संकेत और लक्षण

रोग के लक्षण हड्डी दोष, संयोजी, उपास्थि ऊतकों के रूप में प्रकट कर रहे हैं। मुख्य विशेषता - विकास मंदता। इस लक्षण, दूसरों से पहले पता लगाया जा सकता आम तौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत तक, यह स्पष्ट हो जाता है कि बच्चे अवरुद्ध है।

Mucopolysaccharidosis भी संभव ग्रहण करने के लिए, मोटे चेहरे की विशेषताओं को देखकर। बड़े जीभ, gipertelozirm (बनती अंगों के बीच बहुत ज्यादा दूरी, आंखों के बीच इस मामले में), विकृत कान, माथे overhangs, घुमावदार दांत के साथ रोगियों में।

लक्षण mucopolysaccharidosis शामिल छाती विरूपण, थोराकोलुम्बर रीढ़ की कुब्जता व्यक्त की है। एक्स-रे के संचालन में समय से पहले हड्डी बन जाना occipito-पार्श्विका टांका हड्डी बन जाना विकारों नाभिक के बिना पता लगाया जा सकता।

ज्यादातर मामलों में, बीमारी (रोग प्रक्रियाओं है कि रोग का एक परिणाम के रूप में होते की वजह से यकृत और प्लीहा की वृद्धि) जोड़ों की सीमित गतिशीलता, पेट हर्निया, hepatosplenomegaly के साथ है।

न्यूरोलॉजी की ओर से मोटर मंदता और hypotonia चिह्नित। इसके अलावा, जब वहाँ mucopolysaccharidosis सुनवाई को कमजोर बनाया और गंभीर मनोभ्रंश जब तक बुद्धि की कमी है। आंतरिक अंगों के कारण प्रगतिशील प्रणालीगत कंकाल घावों भी डिग्री बदलती में गड़बड़ी के अधीन।

mucopolysaccharidosis के प्रकार

वहाँ कि हड्डी परिवर्तन और मानस के विकारों की गंभीरता अलग रोगों के कई प्रकार हैं:

• मैं - Hurler सिंड्रोम।
• द्वितीय - Gunter सिंड्रोम (हंटर)।
• तृतीय - सैनफिलिपो सिंड्रोम।
• चतुर्थ - Morquio सिंड्रोम।
• VI - Maroto सिंड्रोम - लेमी।
• VII - स्लाई सिंड्रोम।

विभिन्न देशों में चिकित्सा पद्धतियों में विभाजन भिन्न हो सकती है। प्रकार वी में आमतौर पर Scheie सिंड्रोम को अलग किया। अमेरिकी समुदाय बीमार mukopolisaridozami पहले प्रकार के लक्षणों की गंभीरता के आधार पर विभाजित है, और तीन समलक्षणियों देखते हैं: Hurler सिंड्रोम, Scheie सिंड्रोम, और Hurler सिंड्रोम बीच मध्यवर्ती - Sheye (, Hurler सबसे मुश्किल सहित Sheye - सबसे आसान)।

Hurler सिंड्रोम

यह फार्म दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, और पहले से अन्य लक्षण वर्णित किया गया है। इसके अलावा, सबसे रंगीन के नैदानिक तस्वीर और mucopolysaccharidosis के सभी प्रकार के ठेठ।

Hurler सिंड्रोम एक autosomal पीछे हटने का विरासत के कारण होता है। रोग के इस प्रकार के एक बहुत तेजी से प्रगति की विशेषता है। तथ्य यह है कि पहले प्रकार दूसरा mucopolysaccharidosis (गुंथर, या हंटर) के समान है के बावजूद, एक जटिल बीमारी है। पहली बार के लिए इस प्रपत्र गर्ट्रुड हर्लर द्वारा 1919 में वर्णित किया गया था (और इसलिए सही नाम - Hurler सिंड्रोम, Hurler नहीं)। घटना की आवृत्ति - 20-25 हजार लोगों में से एक मामला है, और ज्यादातर मामलों में प्रभावित बच्चे के माता-पिता खून से जुड़े हुए हैं। तो अगर आप के साथ "Hurler सिंड्रोम" का निदान कर रहे हैं, कारणों आनुवंशिक स्तर पर देखने की जरूरत है। लक्षण जन्म के बाद लगभग तुरंत दिखाई देते हैं, और दो साल के नैदानिक तस्वीर के लिए पहले से ही पूरी तरह से व्यक्त किया।

Hurler सिंड्रोम - रोग का एक उत्कृष्ट अभिव्यक्ति। रोग विकास को धीमा कर देती है, कॉर्निया, नाक से रक्त वाहिकाओं अतिप्रवाह के स्पष्ट अस्पष्टता का संकेत मिला। एक्स-रे में इस रोग के इस रूप में विस्तार पता लगाया जा सकता Sella, छोटा और लंबी हड्डियों, कशेरुका हाइपोप्लेसिया, और काठ का क्षेत्र (तथाकथित मछली कशेरुकाओं), कशेरुका स्तंभ विरूपण की तीव्रता के विस्तार (रोगियों थोराकोलुम्बर रीढ़ कुब्जता और अग्रकुब्जता पीड़ित)। शुरू हृदय प्रणाली की विकृति - भरा हुआ कोरोनरी धमनियों, वाल्व, मायोकार्डियम, अंतर्हृदकला भिन्न हो दिल आकार में बढ़ता है।

चिह्नित जलशीर्ष, जिनमें से कारण मेनिन्जेस में mucopolysaccharides के जमा कर रहे हैं। माइलिन रहित परिभाषित फोकी। Mucopolysaccharides भी यकृत, प्लीहा, गुर्दे ट्यूबलर उपकला में जमा; रेटिना, श्वेतपटल, आंख की कॉर्निया; तंत्रिका कोशिकाओं, उपास्थि।

बच्चे एक विशेषता उपस्थिति के साथ पैदा होते हैं - वे एक बहुत ही अजीब, मोटे चेहरे की विशेषताओं है, जिसके कारण एक और नाम mukopolisaharoidozov - gargoilizm (शब्द "परनाला" से - असामान्य चेहरे की विशेषताओं के साथ एक शानदार आंकड़ा), तथाकथित, और Hurler सिंड्रोम भी शामिल है। तस्वीरें, जो रोगियों को दिखाने स्पष्ट रूप से चेहरे की विशेषताओं बच्चे की विचित्र विरूपण को दर्शाते हैं। इन बच्चों खोपड़ी बदल गया है - यह नाव की कील का आकार लेता है, वहाँ है एक scaphocephaly तथाकथित, धँसा नाक, मोटी होंठ, बड़े जीभ, खड़ी माथे, लघु गर्दन और एक विशेषता चेहरे की अभिव्यक्ति। बाहर से, यह वास्तव में जिस तरह से पौराणिक Gargoyles दर्शाती तरह दिखता है।

इसके अलावा, वे छाती छोटा है, कम पसलियों बढ़ाना, वहाँ कुब्जता के लक्षण हैं, जोड़ों (विशेष रूप से उंगलियों और कोहनी) निष्क्रिय हैं, वंक्षण और नाल हर्निया हो सकता है। कम और कर्कश - नाखून घड़ी चश्मे की तरह प्राप्त कर सकते हैं, बाल कठिन और शुष्क, आवाज बन जाता है। हानि या यहाँ तक कि बहरापन सुनवाई की संभावना। मरीजों को अक्सर दंत क्षय, जो Hurler सिंड्रोम का कारण बनता है से पीड़ित हैं।

लक्षण, श्वसन प्रणाली के रोगों में शामिल हैं क्योंकि इस बच्चे को मुंह से सांस लेने जाता है, वह adenoids दिखाई दिया, यह वायरल संक्रमण होने का खतरा है। समय के साथ, वह यकृत और प्लीहा (वृद्धि हुई पेट के कारण), पागलपन के साथ Mucopolysaccharidosis समस्याओं की विशेषता का विकास किया।

विकास ख़राब बनी हुई है। गलत कद और रीढ़ की विकृति के कारण, रोगियों, तुला पैरों पर जाना छिपकर जाना पर।

ताकि रोगियों को विकलांगता बहुत जल्दी होता है Hurler सिंड्रोम, प्रगतिशील घातक चरित्र है। कई और भी 10 साल जीवित नहीं है।

निदान

रोगी, नैदानिक रेडियोलॉजिकल, जैव रासायनिक, वंश और आणविक आनुवंशिक अध्ययन का संचालन करना होगा। निदान रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पर किए गए, एक्स-रे के अध्ययन और मूत्र, जो एंजाइम गतिविधि और ग्लाइकोसअमिनोग्लाइकन्स के उत्सर्जन से निर्धारित होता है के विश्लेषण पर आधारित है।

mucopolysaccharidosis के उपचार

एक मरीज निदान है "Hurler सिंड्रोम" उपचार लंबे समय तक रोगसूचक शामिल है। रोगी जटिल आर्थोपेडिक सर्जन, बच्चों का चिकित्सक, otolaryngologist, एक न्यूरोसर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ में मनाया जाता है। मरीजों musculoskeletal प्रणाली के विकारों के आर्थोपेडिक सुधार लिया, हटाने हर्निया का इलाज किया अक्सर इन रोगियों वायरल रोगों, सुनवाई हानि, ओटिटिस, साइनसाइटिस में सामना करना पड़ा। इसके अलावा हृदय प्रणाली की देखरेख में गिर जाता है।

खेतों में प्रयुक्त हार्मोनल दवाएं हैं, जो अस्थायी रूप से रोगी की हालत में सुधार:

• ग्लुकोकोर्तिकोइद,
• corticotropin,
• tireoidin।

इसके अलावा, रोगी विटामिन ए, dextran 70 है, जो अस्थायी रूप से रोगी की हालत में सुधार को दर्शाता है। लघु अवधि के सुधार रक्त प्लाज्मा आधान तैयारी देता है।

Hurler सिंड्रोम जब रोगी भौतिक चिकित्सा को सौंपा जा सकता: प्रभावित जोड़ों, लेजर पंचर, चुंबकीय चिकित्सा, तेल स्नान के क्षेत्र पर वैद्युतकणसंचलन lidazy। इसके अलावा, रोगियों भौतिक चिकित्सा, अभ्यास जो जोड़ों और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करने में संलग्न करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। अच्छे परिणाम अक्सर मालिश देता है।

सांस की बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील Hurler सिंड्रोम रोगियों के बाद से, समय पर मुंह और nasopharynx में sanation संक्रमण फोकी किया जाना चाहिए।

कॉर्निया प्रत्यारोपण और वाल्वुलर हृदय रोग और तंत्रिका फंसाने के सुधार - mucopolysaccharidosis टाइप 1 अक्सर प्रदर्शन किया सर्जरी के इलाज के लिए। अंतरराष्ट्रीय अभ्यास में, रोगसूचक उपचार दवाओं, भौतिक चिकित्सा या एंजाइम चिकित्सा के सर्जरी का उपयोग करें और के अलावा कोशिका प्रत्यारोपण स्टेम।

यदि आवश्यक हो, रोगी gryzheissecheniya, किया जाता है adenoidectomy, antiglaucomatous आपरेशन, ट्रेकियोस्टोमी, कृत्रिम हिप जोड़ों, जलशीर्ष अलग धकेलना, आदि ..

दृष्टिकोण

पूर्वानुमान Hurler सिंड्रोम और अन्य फ़ॉर्म हैं mucopolysaccharidosis के लिए प्रतिकूल है। Hurler सिंड्रोम सबसे बड़ी निराशा की विशेषता है। साल दर साल वृद्धि करने के लिए कंकाल परिवर्तन, अंगों और प्रणालियों के एक परिणाम के रूप में और अधिक महत्वपूर्ण उल्लंघन के अधीन हैं। एक बच्चे कम उम्र में ही निमोनिया के मर जाता है, 7-12 साल से यह असहाय शारीरिक और मानसिक रूप अक्षम है। लाइव इकाई किशोरावस्था से।

निवारण

रोकें रोग असंभव है। जब जन्म के पूर्व का निदान - लेकिन तुम एक प्रारंभिक चरण में यह पता लगा सकते हैं। इस एंजाइम की कमी के लिए एमनियोटिक कोशिकाओं के एक विश्लेषण करने के लिए (गर्भावस्था के एक सकारात्मक परिणाम के मामले में एक गर्भपात की सिफारिश की है)।

शीघ्र निदान और समय पर उपचार जो रीढ़ की हड्डी संपीड़न विकसित तंत्रिकाओं को स्थायी क्षति से बच सकते हैं के कारण। रोकथाम के लिए चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श में अनिवार्य।

उपचार के पूर्वानुमान

कई विकसित देशों में Hurler सिंड्रोम के उपचार, के संदर्भ में कठिनाइयों पिछले 20 वर्षों में होने के बावजूद, एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, जो काफी रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार। 10 से अधिक वर्षों mucopolysaccharidosis के सभी रूपों नहीं स्नायविक के उपचार के लिए दवाओं रिप्लेसमेंट थेरेपी का इस्तेमाल किया।