Cockayne सिंड्रोम: एक आनुवंशिक कारण, फोटो

Cockayne सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति विज्ञान, या रोग नील डिंगवाल कहा जाता है। इसके मूल में - तंत्रिका तंत्र कि मानव बौनापन, त्वचा के घावों, बिगड़ा दृष्टि और सुनवाई के समय से पहले बूढ़ा की विशेषता है की एक विसंगति है।

परिभाषा

Cockayne सिंड्रोम - एक autosomal पीछे हटने का न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है, जो डीएनए की मरम्मत तंत्र के उल्लंघन के कारण प्रतीत होता है। ऐसे रोगियों, कमजोर कर रहे हैं वे दृश्य विश्लेषक विकृति की वजह से प्रकाश के प्रति संवेदनशील हैं तंत्रिका तंत्र के विकारों, साथ ही एक या आंतरिक अंगों के सभी की एक विकासात्मक विकार हैं। इस तरह के बदलाव तेजी से और व्यापक गिरावट सफेद ठोस की वजह से कर रहे हैं।

इस विकार के साथ बच्चे दस साल के बारे में रहने के लिए करते हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में वे वयस्कता तक पहुँचने पंजीकृत हैं। वैज्ञानिकों ने इस सिंड्रोम में मनाया आनुवंशिक सामग्री में क्या विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान कर सकते हैं, लेकिन रिश्ते नुकसान और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ एक रहस्य बना हुआ।

अध्ययन का इतिहास

Cockayne सिंड्रोम अंग्रेजी डॉक्टर जो बीसवीं सदी, एडवर्ड कॉकेयन में रहते थे के नाम पर है। वह पहले का सामना करना पड़ा और 1936 में इस बीमारी का वर्णन किया। दस साल बाद इस विकृति के लिए समर्पित अपने लेखों का एक और आया था।

Marii Dinguoll और केट्रिन निल, जो रोगियों Cockayne के समान लक्षण के साथ जुड़वा बच्चों के उनकी टिप्पणियों प्रकाशित: उनका दूसरा नाम रोग दो महिलाओं के काम के माध्यम प्राप्त किया। इसके अलावा, वे एक-दूसरे के साथ समानांतर नाउज़लजी बाहर किया - progeria, जो विशेषता समान नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं।

कारणों

कैसे विज्ञान Cockayne सिंड्रोम के रूप में इस तरह के रोगों की उपस्थिति की व्याख्या कर सकते हैं? सीएसए और CSB - कारणों दो जीनों की अपनी क्षतिग्रस्त लोकी में झूठ बोलते हैं। वे क्षतिग्रस्त डीएनए साइटों की मरम्मत में शामिल एंजाइमों की संरचना के लिए जिम्मेदार हैं।

वहाँ एक सिद्धांत है जो करने के लिए दोष मरम्मत केवल केवल सक्रिय जीन को प्रभावित अनुसार है। यह कथन सच है कि, पराबैंगनी प्रकाश के लिए उच्च संवेदनशीलता के बावजूद, इस रोग से पीड़ित लोगों को त्वचा कैंसर से ग्रस्त नहीं है के द्वारा समझाया जा सकता है।

रोग की भी मिश्रित रूपों का आवंटन, जब नुकसान एक ठिकाना HRW (डी या जी) पर अब भी है। तब सिंड्रोम का मुख्य अभिव्यक्तियों को स्नायविक लक्षण मिलती है।

आकार

Cockayne सिंड्रोम, प्रकृति और जीन चोट के स्थानीयकरण के आधार पर चार प्रकार में विभाजित किया जा सकता है।

1. पहले प्रकार, या क्लासिक। यह आकृति विज्ञान सामान्य बच्चे के जन्म होती है। रोग के आविर्भाव के जीवन के पहले कुछ वर्षों में दिखाई देते हैं। सुनवाई और दृष्टि गिरावट, वह हालांकि यह अन्य रूपों में के रूप में के रूप में महत्वपूर्ण नहीं है पहले परिधीय और उसके बाद केंद्रीय तंत्रिका तंत्र सही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के शोष अप करने के लिए पीड़ित,, शुरू होता है। मैन बीस वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले मर जाता है।
2. विकृति के दूसरे प्रकार के जन्म के समय निदान किया जा सकता। Neonatologist तंत्रिका तंत्र का एक बहुत कमजोर विकास का पता चलता है, अनिवार्य सजगता और प्रतिक्रियाओं के अभाव उत्तेजना करने के। बच्चे सात साल तक की हत्या कर दी। यह फार्म भी पेना Shokeyr सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। मरीजों मेलिनक्रिया और तंत्रिका तंत्र के कड़ा हो जाना की दर में कमी मनाया।
3. रोग के लक्षण के तीसरे प्रकार सब बहुत कमजोर कर रहे हैं, और अपने पहले वहाँ बाद में पहली या दूसरी प्रकार की तुलना में। इसके अलावा, इस प्रकार के घावों के साथ व्यक्तियों परिपक्वता के लिए जीवित रह सकते हैं।
4. एक संयुक्त Cockayne सिंड्रोम। इस हालत की आनुवंशिक कारण तथ्य यह है कि क्षति की मरम्मत एंजाइमों के अलावा, बच्चे उपस्थित क्लिनिक है के कारण होता है xeroderma pigmentosum।

क्लिनिक

कैसे नेत्रहीन लाक्षणिक प्रकट और Cockayne सिंड्रोम कर सकते हैं? सदमे में बहुत प्रभावित महिलाओं डुबकी के लिए, और सक्षम बच्चों की तस्वीरें नहीं सभी डॉक्टरों उन्हें मनन करने के लिए स्वतंत्र हैं। बच्चे धड़ और अंगों के बीच अनुपात का बौनापन उल्लंघन जब तक अवरुद्ध। पीली त्वचा, के बाद से सूरज की रोशनी ऐसे रोगियों के लिए हानिकारक है, यह झुर्रियाँ और सिलवटों जा रहा है जल्दी hyperpigmentation, निशान और उम्र बढ़ने के अन्य लक्षण दिखाई देते हैं। एक ही समय में वे पर्याप्त उच्च तापमान, छाले और जलने लगभग पूरी तरह से परीक्षण किया करने के लिए प्रतिरोधी रहे हैं।

आंखें बड़े हैं, धँसा, रेटिना में अपक्षयी परिवर्तन (नमक और काली मिर्च के रूप में) और ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण का उल्लंघन नहीं है। कुछ मामलों में, परिधि में रेटिना के संभव टुकड़ी। पलकें अधूरे बंद हो जाती हैं। संभव अक्षिदोलन, यानी, अनैच्छिक आँख की ओर से पक्ष को या नीचे करने के लिए आंदोलन शीर्ष। इसके अलावा, वहाँ अक्सर आवास के पक्षाघात है, जब विद्यार्थियों उनके व्यास नहीं बदलते। बच्चा जो बहरा है और उपास्थि कान की संरचना में अनियमितताओं है।

खोपड़ी के सेरेब्रल हिस्सा खराब विकसित कर रहा है, ऊपरी जबड़े बड़े पैमाने पर है। जोड़ों मोड़ अवकुंचन, और अन्य मस्तिष्क संबंधी बीमारियों का गठन कर रहे हैं। बच्चे बौद्धिक विकास में पीछे है।

निदान

जो Cockayne सिंड्रोम अक्सर एक बिंदु उत्परिवर्तन और प्रवृत्ति यह केवल किया जा सकता है, अगर परिवार पहले से ही एक समान विकृति से मुलाकात की है के रूप में प्रकट: आधुनिक चिकित्सा सवाल का जवाब नहीं कर सकते हैं। लेकिन एक नियम के रूप में, एक proband के माता-पिता इस तरह के उदाहरणों की जानकारी नहीं है।

प्रदर्शन प्रयोगशाला और वाद्य निदान की पुष्टि करने के। मूत्र का सामान्य विश्लेषण रक्त में प्रोटीन की कम सामग्री देखा जा सकता है थाइमिक हार्मोन विकास और बच्चे के विकास के लिए जिम्मेदार में कम हो जाएगा। खोपड़ी के एक्स-रे मस्तिष्क के मामले में दिखाई कड़ा हो जाना होगा।

विशिष्ट Sural तंत्रिका बायोप्सी, जिसमें एक उल्लंघन मेलिनक्रिया का पता चला है का उपयोग करते हुए अध्ययन से। पराबैंगनी रोगी कोशिकाओं के साथ विकिरण पर वहाँ इसके प्रभाव के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। चोट के बाद डीएनए और आरएनए वसूली दर के अध्ययन, रोग का एक स्पष्ट चित्र प्रदान कर सकते हैं।

प्रसवकालीन निदान के लिए पीसीआर के उचित उपयोग के जीनोम के भ्रष्ट संरचनाओं का पता लगाने के।

रुग्ण शारीरिक रचना

वहाँ आंतरिक अंगों, जो Cockayne सिंड्रोम की धारा पर निर्धारित किया जा सकता का एक विशिष्ट विकृति है। इन परिवर्तनों के कारणों गर्भाशय में बिगड़ा न्यूरल ट्यूब विकास और जन्म के बाद तंत्रिका तंत्र के विनाश के साथ जुड़े रहे हैं।

शव परीक्षा रोगविज्ञानी कैल्शियम क्रिस्टल और फाइब्रिनोजेन का संसेचन की वजह से एक अनुपातहीन छोटे मस्तिष्क, जो atherosclerotic घावों के जहाजों कर रहे हैं, साथ ही ऊतकों का उमड़ना पता चलता है। गोलार्ध demyelinated क्षेत्रों पर रंग के परिवर्तन के कारण धब्बेदार दिखाई देते हैं। परिधीय तंत्रिका तंत्र में, वहाँ के रूप में चालन संबंधी विकार, रोग glia सेल अंकुरण के रूप में विशेषता परिवर्तन कर रहे हैं।

इलाज

रोगियों के इस समूह के लिए विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। आदेश में एक समान विकृति के साथ एक बच्चा होने से बचने के लिए, जोड़े जो जोखिम वाले कारकों है गर्भावस्था से पहले आनुवांशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। इसके अलावा, यह उल्ववेधन करने के लिए बच्चे के स्वास्थ्य की ठीक सुनिश्चित करने के लिए गर्भ के पहले तीन महीनों में ही संभव है।

यह एमनियोटिक द्रव, पराबैंगनी विकिरण की खुराक में पाया कोशिकाओं को चमकाना काफी है। प्रयोगशाला अत्यधिक संवेदनशीलता और वसूली की अवधि के विस्तार का पता लगाता है, तो यह Cockayne सिंड्रोम के पक्ष में सबूत है।