स्वास्थ्यरोग और शर्तों

Xeroderma pigmentosum: कारण, लक्षण, वर्णन और उपचार की विशेषताओं

आज, एक व्यक्ति की उपस्थिति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, ऐसा होता है कि कभी कभी शरीर में विफल रहता है, और शरीर में कुछ पूरी तरह से एकदम सही ढंग से कार्य करने के लिए शुरू होता है। यह इस मुद्दे, जो एक व्यक्ति की उपस्थिति है xeroderma pigmentosum प्रभावित करता है। क्या इस रोग और रोग के बारे में इस तरह के सभी महत्वपूर्ण है - यह है और यह जारी रहेगा।

शब्दावली

प्रारंभ में, हम समझ लेना चाहिए कि यह क्या है। तो, xeroderma pigmentosum - त्वचा की एक बीमारी, वंशानुगत है। इस मामले में, मानव त्वचा सूरज की रोशनी के लिए अत्यंत अनुभुत है। इस के संबंध में, रोगी की वर्तमान स्थिति अक्सर डॉक्टर कैंसर पूर्व कहा जाता है। हम चिकित्सा संदर्भ में बात करते हैं, तो यह विकृति - एक अलिंगसूत्र रोग retsesivnoe डीएनए जब खुद को कोशिकाओं अणुओं में अंतराल या टूट जाता है ठीक नहीं कर सकते है।

और क्या आप निदान "xeroderma pigmentosum" के बारे में पता करने की जरूरत? उत्तराधिकार के मोड, जैसा कि ऊपर कहा गया है, ऑटोसोमल retsesivny। हालांकि, वैज्ञानिकों का ध्यान रखें कि ऑटोसोमल प्रमुखता, लेकिन यह भी आंशिक रूप से सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ हो सकता है।

कुछ आंकड़े और विशेषताओं

अगर हम विकसित देशों के बारे में बात करते हैं, xeroderma pigmentosum 1 लाख निवासियों के प्रति एक व्यक्ति मिला। हालांकि, चीन में यह आंकड़ा बहुत अधिक है - 100 हजार निवासियों प्रति 1 रोगी। शोधकर्ताओं ने यह भी कहना है कि इस बीमारी के लिए इस प्रपत्र (उदाहरण के लिए, धार्मिक समुदायों के लिए) गेटेड समुदायों, समूहों, तथाकथित आइसोलेट्स, एक विशेष मान्यताओं द्वारा गठित के लिए मुख्य रूप से होती है। इसके अलावा, इस समस्या वंशानुगत है और माता पिता से बच्चे को पारित कर दिया है। डॉक्टरों का कहना है कि इस रोग भी अक्सर है पास खून रिश्तेदारों के विवाह के मामले में होता है।

रोग की उपस्थिति

xeroderma pigmentosum क्या है? एक व्यक्ति की त्वचा पर विशेष रंजकता प्रस्तुत करते हैं। यह सभी रोगी की त्वचा पर पराबैंगनी विकिरण के लिए जोखिम के एक परिणाम के रूप में होता है। लेकिन अगर एक स्वस्थ काम विशिष्ट एंजाइमों कि स्पॉट डेटा की घटना को रोकने, इन रोगियों में, वे सक्रिय नहीं हैं। सभी गलती - प्रोटीन है कि इस तरह के एक प्रभाव के बाद ऊतक वसूली के लिए जिम्मेदार हैं में परिवर्तन। उत्परिवर्तित कोशिकाओं धीरे-धीरे शरीर है, जो परिणाम में जमा त्वचा कैंसर। पराबैंगनी विकिरण इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, रोगी की त्वचा भी रेडियोलॉजिकल और (आयनीकृत) विकिरण के लिए काफी संवेदनशील है।

रोगों के प्रकार के बारे में

मैं भी नोट करने के लिए xeroderma pigmentosum के विभिन्न प्रकार देखते हैं कि चाहते हैं। कुल सात अलग, और वे पत्र फ़र्क होता है: ए, बी, सी, डी, ई, एफ, जी एक विशेष उत्परिवर्ती जीन करने के लिए सौंपा डेटा प्रकार से प्रत्येक। विशेष रूप से के रूप में इन मतभेदों को अभी भी वैज्ञानिकों द्वारा अध्ययन किया जा रहा है। पिगमेंटोसा kserodermoid जंग - साथ ही आठवें प्रकार का आवंटन। हालांकि, मैं कहना होगा कि इस मामले में प्राथमिक दोष और ज्ञात नहीं है।

लक्षण विज्ञान

मुझे कहना पड़ेगा कि xeroderma pigmentosum त्वचा के जन्म के समय का निदान नहीं है। शिशुओं सामान्य पैदा होते हैं, वहाँ त्वचा पर कोई अतिरिक्त अभिव्यक्तियों है। पहला लक्षण 3 महीने के समय के आसपास पाए जाते हैं करने के लिए शुरू - 3 वर्ष, लेकिन यह संभव है और पहले या बाद में प्रक्रिया शुरू, पराबैंगनी विकिरण के शक्ति पर निर्भर करता है। पहला लक्षण है, जो खुद को बच्चों में प्रकट:

  • पानी आँखें;
  • प्रकाश की असहनीयता;
  • संभव नेत्रश्लेष्मलाशोथ;
  • रोग ही प्रकट कर सकते हैं फोटोडर्माटाइटिस।

बच्चे के शरीर पर मोल्स या freckles तरह के धब्बे होते हैं। धीरे-धीरे उनकी संख्या बढ़ जाती है। यह रंजकता विकारों प्रक्रियाओं के कारण है। अन्य लक्षण है, जो तब प्रकट करने के लिए शुरू करते हैं:

  1. Telangiectasia, यानी त्वचा वाहिकाओं को फैला देता।
  2. यह भी hyperkeratosis हो सकता है, जब कोशिकाओं को बहुत जल्दी विभाजित है, और विशल्कन की प्रक्रिया हिचकते। नतीजतन, यह सुर्य त्वचा हो सकता है।
  3. त्वचा का सूखापन बढ़ जाती है।

नैदानिक तस्वीर

आनुवंशिक त्वचा द्वारा रोगों उन बीमारियों हैं: xeroderma pigmentosum, जालीदार प्रगतिशील melasma, melasma पीक कि, वास्तव में, एक ही बीमारी है। नैदानिक तस्वीर तीन मुख्य प्रकार में विभाजित है:

  1. भड़काऊ। उजागर त्वचा पर freckles तरह के धब्बे दिखाई देते हैं। धीरे-धीरे वहाँ तराजू, lentigo के समान हैं।
  2. Giperkeraticheskaya मंच। त्वचा पर बारी-बारी से freckles, गुच्छे, lentigo प्रकार के तत्वों के समूहों के टापू बनते हैं। सब कुछ पुरानी विकिरण जिल्द की सूजन की तस्वीर याद दिलाता है। कभी-कभी मसेवाला शिक्षा हो सकता है। इन सभी एट्रोफिक परिवर्तन धीरे-धीरे hryaschik नाक, कान व्यय करना, प्राकृतिक orifices विकृत हो सकता है। इस स्तर पर भी यह संभव गंजापन, पलकों की हानि है। कॉर्निया बादल बन सकता है, वहाँ प्रकाश की असहनीयता, और lacrimation है।
  3. कैंसर समस्या के अंतिम चरण में विदेश में चला जाता है। त्वचा पर दोनों सौम्य और घातक ट्यूमर देखते हैं।

मस्तिष्क संबंधी सुविधाओं

के बारे में एक न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं के निदान के साथ पांच रोगियों में मनाया जाता है। मानसिक मंदता हो सकता है, अप्रतिवर्तता (कोई विचार)। यह भी नोट करना महत्वपूर्ण है कि xeroderma pigmentosum अक्सर इस तरह के रोगों से भरा:

  • रीड सिंड्रोम, जब नीचे कंकाल के विकास को धीमा, खोपड़ी कम हो जाता है, वहाँ एक देरी शारीरिक और मानसिक विकास होता है।
  • सिंड्रोम डे सैंक्टिस-Kakkone जब केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में अनियमितताओं त्वचा अभिव्यक्तियों के साथ प्रकट हुआ।

रोग का कारण बनता है

क्या आप xeroderma pigmentosum के रूप में इस तरह के एक समस्या के बारे में पता करने की जरूरत? का कारण बनता है, रोग के लक्षण? रोग सब स्पष्ट की अभिव्यक्ति है, तो यह वास्तव में क्या अपनी उपस्थिति से चलाता है पता लगाने के लिए समय है। जैसा कि स्पष्ट हो गया है, यह एक विशेष जीन उत्परिवर्तन है जब अपराधी एक अलिंगसूत्र जीन है कि माता-पिता से पारित हो जाता है है। इसके अलावा यूवी endonuclease एंजाइम की कमी रोगी कोशिकाओं में आरएनए पोलीमरेज़ कमी हो सकती है। शोधकर्ताओं ने यह भी कहते हैं कि विकृति के कारण मानव पर्यावरण में वृद्धि हो सकता है कि porphyrins विशेष प्राकृतिक एंजाइमों, जो प्रतिकूल त्वचा को प्रभावित।

निदान

आज के लिए xeroderma pigmentosum की प्रासंगिकता बहुत अधिक है। सब के बाद, अधिक से अधिक लोगों को अधिक बार सूर्य पर जाने के लिए कोशिश कर रहे हैं, यह पराबैंगनी किरणों के लिए जोखिम के डर नहीं है। और यह गलत है। यहां तक कि अगर एक आदमी और रोग खतरा नहीं है, त्वचा न्यूनतम सक्रिय सौर विकिरण को बेनकाब करने के लिए सबसे अच्छा है। यह कैसे इस बीमारी का पता लगाने के लिए संभव है?

  • त्वचा एक मोनोक्रोमेटर, एक विशेष उपकरण है, जो त्वचा की संवेदनशीलता के स्तर निर्धारित करता है का उपयोग करने का परीक्षा।
  • अगले कदम - एक बायोप्सी। इस मामले में, कणों की जांच कर रहे हैं त्वचा पर ट्यूमर रोगी की।
  • ऊतक के नमूने बायोप्सी histologically जांच के दौरान ले जाया गया।

उपचार के मुद्दों

एक मरीज को रोगी की "xeroderma pigmentosum" उपचार के साथ का निदान है - यह बहुत महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति को सख्ती से डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना होगा:

  • आप एक त्वचा विशेषज्ञ यात्रा करने के लिए की जरूरत है।
  • प्रारंभिक दौर में सक्रिय रूप से antimalarials (जैसे, "delagil" या "Rezohin") जो प्रकाश के त्वचा की संवेदनशीलता को कम इस्तेमाल किया।
  • यह शरीर का समर्थन करने के विटामिन के लिए अनिवार्य है। इस तरह के एक मामले में यह निकोटिनिक एसिड (विटामिन पीपी), रेटिनोल (विटामिन यह ए), और साथ ही समूह बी के जटिल विटामिन लेना आवश्यक है
  • त्वचा को छिलकेदार गुच्छे का गठन कर रहे हैं, वे मलहम, वहाँ कोर्टिकोस्टेरोइड आधारित हैं जो संसाधित किया जाना चाहिए।
  • आगे कोशिका विभाजन को रोकने के लिए - वहाँ त्वचा पर मौसा हैं, तो आप cytostatics साथ मरहम, मुख्य कार्य आवेदन करना होगा।
  • कभी कभी, रोगियों, एंटीथिस्टेमाइंस पीने चाहिए, दूसरे शब्दों में, विरोधी एलर्जी एजेंटों में उदाहरण के लिए, "tavegil" या "suprastin" या एजेंट है कि एलर्जी attenuate desensitizing।
  • रोगी की त्वचा पर एक सक्रिय प्रभाव के साथ, उदाहरण के लिए, गर्मियों में, रोगी सुरक्षा यूवी क्रीम या स्प्रे निर्धारित है।
  • अगर वहाँ ट्यूमर के गठन के लिए खतरा है, रोगी न केवल oncologist में पंजीकृत होना जरूरी है, लेकिन यह भी समय-समय पर अन्य विशेषज्ञों के एक समूह का निरीक्षण: एक त्वचा विशेषज्ञ, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक न्यूरोलॉजिस्ट।
  • त्वचा, यहां तक कि मसेवाला, के अर्बुद शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाना चाहिए।

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