बच्चों में Kartagener सिंड्रोम: निदान, फोटो, उपचार

Kartagener सिंड्रोम - एक दुर्लभ जन्मजात सिलिया गतिशीलता का उल्लंघन के कारण होता है, कई उपकला कोशिकाओं की सतह पर स्थित है। इस दोष का पूर्ण रूप नैदानिक लक्षणों की एक त्रय से प्रकट होता है:

• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• हाइपोप्लेसिया (हाइपोप्लेसिया), paranasal sinuses, जो बार-बार होने साइनसाइटिस के साथ है;
• आंतरिक अंगों की रिवर्स व्यवस्था (साइटस inversus)।

सिंड्रोम Kartagener स्विस चिकित्सक, जो एक विस्तृत दिया के नाम पर है का वर्णन 1933 में राज्य। अब, चलो अधिक विस्तार में रोग पर चर्चा करते हैं।

Kartagener सिंड्रोम का कारण बनता है

अब यह साबित कर दिया Kartagener सिंड्रोम विरासत का एक autosomal पीछे हटने मोड के साथ एक आनुवंशिक प्रकृति भी काम करती है। रोग के आधार जीन है कि कुछ प्रोटीन, सिलिया के समारोह सुनिश्चित करने के लिए डिज़ाइन किया गया सांकेतिक शब्दों में बदलना की संख्या में दोष हैं।

उनकी गतिशीलता का एक परिणाम के रूप में कम या बिल्कुल भी खो दिया है - वहाँ एक शर्त है जिसे "प्राथमिक सिलिअरी अपगति।" बीस से अधिक जीन Kartagener सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार का अध्ययन किया। गर्भ में उनमें से किसी के काम का उल्लंघन विकृति को जन्म दे सकती।

कैसे आम बीमारी है?

जैसा कि ऊपर उल्लेख, बच्चों में Kartagener सिंड्रोम 16,000 में से केवल एक नवजात शिशु में दुर्लभ -only है।

ऐसा लगता है कि बच्चों को पैथोलॉजी सकता है स्पष्ट नजर नहीं है, और निदान के कुछ ही महीनों या वर्षों के बाद किया जाता है, जब एक उज्ज्वल नैदानिक तस्वीर का विकास।

Kartagener सिंड्रोम के लक्षण

Kartagener सिंड्रोम लक्षण एक विशिष्ट नैदानिक तस्वीर के लिए कोई लक्षण से बदलती हैं।

स्पर्शोन्मुख सेटिंग सही निदान के मामले में बेहद मुश्किल है, और सबसे अधिक बार जब कुछ अन्य रोगों के बारे में सर्वेक्षण के दौरान आंतरिक अंगों पीछे संयोग से पता चला होता है।

ब्रोन्किइक्टेसिस

आम तौर पर, ब्रोन्कियल पेड़ (मुख्य प्रकाश फ्रेम) अंतर्निहित वर्गों है कि एक उलटा मुकुट जैसा दिखता है के लिए overlying से दिशा में लुमेन के व्यास की वर्दी कमी के साथ नलिकाओं शाखाओं के रूप है।

ब्रोन्किइक्टेसिस (या ब्रोन्किइक्टेसिस) - ब्रांकाई प्रकार बैग, स्पिंडल या सिलेंडरों की लुमेन की एक स्थानीय विस्तार। इस तरह के विकृत ब्रांकाई में असंभव सामान्य आंदोलन स्राव हो जाता है। उन्होंने stagnates, जो अनिवार्य रूप से संक्रमण और सूजन प्रतिक्रिया के विकास के लिए नेतृत्व करेंगे।

चिकित्सकीय, Kartagener सिंड्रोम के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस कफ हरे पीप थूक के साथ खांसी 38 डिग्री और उच्च, कमजोरी, सिर में दर्द अप करने के लिए प्रकट होता है, बुखार, कभी कभी मतली और उल्टी शामिल हो सकते हैं। शक्तिशाली एंटीबायोटिक चिकित्सा बाहरी वसूली के लिए अनुमति देता है, लेकिन इन दवाओं को खत्म नहीं कर सकते हैं सूजन का मुख्य कारण स्थानीय ब्रोन्किइक्टेसिस हैं। इसलिए, नैदानिक तस्वीर बार-बार दोहराया वर्णित है, "प्रकाश" स्पर्शोन्मुख अंतराल के साथ बारी-बारी से। यह एक लंबी और लंबी पाठ्यक्रम हो जाता है। हालत की लगातार बीमारी के पुनरावर्तन पाठ्यक्रम बुलाया ब्रोन्किइक्टेसिस।

साइनसाइटिस

Kartagener सिंड्रोम का एक और अभिव्यक्ति साइनसाइटिस, या paranasal sinuses की सूजन है। इसके उतार चढ़ाव के कारण नाक के श्लेष्म और साइनस के सामान्य सिलिअरी उपकला में प्रदान आंदोलन स्राव धूल कणों और बैक्टीरिया के साथ इस पर बसने। Kartagener सिंड्रोम जब सिलिया समारोह बिगड़ा है, और सामग्री sinuses में stagnates, सूजन के कारण।

अक्सर साइनसाइटिस, या दाढ़ की हड्डी साइनस की सूजन का विकास, कम से कम - सामने (ललाट साइनस), ethmoiditis (एक trellised भूलभुलैया की कोशिकाओं) और sphenoiditis (फन्नी के आकार की साइनस)। इन सभी राज्यों बुखार, सिरदर्द और मवाद के साथ बहती नाक से प्रकट होते हैं। साइनसाइटिस भी नाक और गालों के पंखों के किनारों पर दर्द की विशेषता है।

आंतरिक अंगों की रिवर्स व्यवस्था

आंतरिक अंगों की रिवर्स व्यवस्था या साइटस viscerusim बनाम - इस Kartagener सिंड्रोम, जो, हालांकि, कम रोगियों के आधे से अधिक में होता है की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति है। मिरर के प्रकार के अनुसार आंतरिक अंगों के आंदोलन जा रहे हैं। आंतरिक अंगों की पूर्ण और अपूर्ण रिवर्स व्यवस्था अलग पहचान बनाएं।

अधूरा रिवर्स व्यवस्था फेफड़ों लगा दिया जाता था। यह, साथ हो सकता है के रूप में यह छाती गुहा (दक्षिण-हृदयता) के अपने ऊपर दाईं ओर में बदलाव के साथ दिल का दर्पण प्रतिबिंब थे।

पूर्ण रिवर्स व्यवस्था के साथ दर्पण सभी आंतरिक अंगों को स्थानांतरित करने के रखती है। सही - इस मामले में, जिगर बाईं, तिल्ली पर है। एक नियमित परीक्षा के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा इस विकृति की दुर्घटना का पता लगाने और जब स्पर्शोन्मुख Kartagener सिंड्रोम शक करने के लिए अनुमति देता है।

आंतरिक अंगों की रिवर्स व्यवस्था embryogenesis दौरान भ्रूण कोशिकाओं और ऊतकों के प्रवास के उल्लंघन के कारण है। कई एजेंसियों सामान्य रूप से बिंदु है जहां वे जन्म के बाद कर रहे हैं करने के लिए नहीं आते। इस प्रकार, गुर्दे श्रोणि क्षेत्र में रखी और धीरे-धीरे स्तर XI-XII पसलियों करते हुए ऊपर उठती।

जन्म के पूर्व की अवधि के दौरान (या माइग्रेशन) शरीर के बढ़ते सिलिया, Kartagener सिंड्रोम जो जब काम नहीं कर रहा है, जो आंतरिक अंगों की एक रिवर्स व्यवस्था का कारण बनता है द्वारा किया जाता है। सौभाग्य से, के रूप में अगर इस हालत धमकी मुड़कर नहीं देखा है, यह ज्यादातर मामलों में जीव के जीवन की पर्याप्त उल्लंघन करने के लिए नेतृत्व नहीं करता है।

Kartagener सिंड्रोम के अन्य अभिव्यक्तियों

रोग के अन्य लक्षण के अलावा सबसे महत्वपूर्ण पुरुष बांझपन है। यह शुक्राणु की गतिहीनता से तथ्य यह है कि उनके सिलिया कार्य नहीं करते के कारण होता है।

रोगियों को भी बार-बार होने कान में संक्रमण और सुनवाई हानि को परेशान कर सकते हैं। यह मध्य कान, सामान्य रूप से रोमक उपकला श्लैष्मिक कोशिकाओं हटा दिया जाना चाहिए, जिसमें स्राव के ठहराव के कारण है।

बच्चों में Kartagener सिंड्रोम निदान

एक बच्चे, एक महीने की उम्र के आसपास शुरू करने, नियमित रूप से निमोनिया, rhinitis और साइनसाइटिस से ग्रस्त है तो Kartagener सिंड्रोम, निदान, जिनमें से बहुत जटिल नहीं है संदिग्ध किया जाना चाहिए। यह महत्वपूर्ण भूमिका निभाई और प्रयोगशाला अध्ययनों के एक नंबर शामिल हैं:

• शारीरिक परीक्षा, या साधारण चिकित्सा परीक्षा, नाक सांस लेने की कठिनाई, फेफड़े और दिल में विशिष्ट परिश्रवण चित्र, साथ ही प्रक्रिया की लंबी पाठ्यक्रम में "ड्रमस्टिक" प्रकार के टर्मिनल phalanges में परिवर्तन का पता चलता है।
• एक्स-रे परीक्षा फेफड़ों में रोग घावों और दिल (दक्षिण-हृदयता) के पीछे व्यवस्था का पता चलता है। इस विधि सरल और काफी सुरक्षित है, इसलिए, यह संभव अस्पताल में Kartagener सिंड्रोम के निदान के बाहर ले जाने के लिए बनाता है।
• ब्रोंकोस्कोपी - जांच का सबसे सटीक विधि ब्रोन्किइक्टेसिस पता लगाने के लिए। इसके अलावा, ब्रोंकोस्कोपी की केवल द्वारा साधन ब्रोन्कियल म्यूकोसा के एक बायोप्सी ले सकते हैं।
• श्लैष्मिक बायोप्सी भड़काऊ प्रक्रिया की गंभीरता दिखाने के लिए और सिलिया संरचना का आकलन।

अग्रणी अस्पतालों और दुनिया भर के विश्वविद्यालयों काफी समय पहले से ही Kartagener सिंड्रोम, एक तस्वीर जिसमें से इस लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं चर्चा कर रहे हैं। सबसे प्रसिद्ध विशेषज्ञों का अनुभव यह डॉक्टरों की युवा पीढ़ी इस तरह के एक दुर्लभ बीमारी पहचान करने के लिए प्रशिक्षित कर सकते हैं।

Kartagener सिंड्रोम का इलाज

मैं इस हालत से छुटकारा पाने के कर सकते हैं? वर्तमान में, Kartagener सिंड्रोम के उपचार के लक्षण पर निर्भर करता है। कोई दवा है कि उपकला कोशिकाओं से सिलिया के समारोह बहाल होगा है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा उपकरणों के समृद्ध शस्त्रागार रोग के दौरान की सुविधा के लिए है। उनकी मदद के साथ, रोगी को दुर्लभ बीमारी के बारे में भूल सकता है।

उपचार के मुख्य तरीके:

• एंटीबायोटिक्स। इन दवाओं फेफड़ों की सूजन के लिए निर्धारित कर रहे हैं ब्रोन्किइक्टेसिस, और साइनसाइटिस का कारण बना। शास्त्रीय लागू एंटीबायोटिक दवाओं पेनिसिलिन, "सांस" फ़्लोरोक्विनोलोन के समूह से macrolides और दवाओं।
• ब्रांकाई की जल निकासी समारोह में सुधार के तरीके - आसनीय जल निकासी, मालिश, आवेदन mucokinetic और mucolytic दवाओं, आदि ...
• फिजियोथेरेपी।

जब अक्सर आवर्तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया ऑपरेटिव उपचार के साथ स्पष्ट ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति - हटाने (लकीर) फेफड़ों के सबसे प्रभावित क्षेत्र। रोगियों के इस तरह के एक आपरेशन हालत में काफी सुधार करने के बाद।