Aneuploidy - एक ... aneuploidy: विवरण, का कारण बनता है, लक्षण, और उपचार की विशेष रूप

Aneuploidy - एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर की कोशिकाओं गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या होती है। कैसे aneuploidy और क्या इसके कारण होते हैं प्रकट करने के बारे में अधिक जानने के लिए कुछ समय के लिए एक जीवित सेल, सेल नाभिक और गुणसूत्रों खुद को की संरचना का विश्लेषण।

सिद्धांत का एक बिट

आप जानते हैं, मानव शरीर के हर दैहिक कोशिका में सामान्य 46 गुणसूत्रों कर रहे हैं, कि द्विगुणित है। केवल जर्म कोशिकाओं, इस सेट में। गुणसूत्रों सेल नाभिक में स्थित है और लंबे होते हैं, डीएनए हेलिक्स skompaktizovannuyu कर रहे हैं। डीएनए, बारी में, मोनोमर से बना है - polypeptides। आनुवंशिकता के संरचनात्मक इकाई - कुछ पॉलीपेप्टाइड अनुक्रम जीन तय करता है। डीएनए जीव के विकास के सभी आनुवंशिक कार्यक्रम में शामिल है।

nonsexual कोशिकाओं में हर क्रोमोसोम में बहुत समान है, लेकिन पहले के समान नहीं मुताबिक़ बहन गुणसूत्रों है। अर्धसूत्रीविभाजन दौरान गुणसूत्रों वर्गों का आदान-प्रदान। इस घटना "विदेशी" कहते हैं। पृथक गुणसूत्र लंबी और छोटी हथियार।

गुणसूत्र सेट

एक जीव के गुणसूत्रों के सेट एक कुपोषण कहा जाता है। आम तौर पर, एक व्यक्ति, के रूप में कहा गया है, कुपोषण 46 क्रोमोसोम, प्रत्येक माता पिता से 23 प्रस्तुत किया, लेकिन एक विसंगति है, जिसमें कुपोषण अलग ढंग से प्रस्तुत किया जाता है पाया जाता है। यह उल्लंघन "aneuploidy" कहा जाता है।

Aneuploidy - कुपोषण का एक प्रकार है, जिसमें गुणसूत्रों की संख्या सामान्य के बराबर नहीं है। गुणसूत्रों की aneuploidy है, जिसमें कोई भी गुणसूत्र monosomy कहा जाता है। nullisomiey - अगर कोई भाप है। , कुपोषण में समरूपी क्रोमोसोमों की सामान्य जोड़ी के बजाय तीन मुताबिक़, इस त्रिगुणसूत्रता प्रकट होता है। गुणसूत्रों की संख्या में कोई परिवर्तन गंभीर विकासात्मक विकारों का कारण बनता है। उनमें से कुछ घातक हो सकता है।

Aneuploidy nonsexual गुणसूत्रों (autosomes)

वहाँ कई आनुवांशिक रोगों कि यह aneuploidy का कारण रहे हैं। इस तरह के रोगों के उदाहरण - डाउन सिंड्रोम, Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम। इन सभी रोगों मुताबिक़ के विभिन्न जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण कर रहे हैं। डाउन सिंड्रोम - इन रोगों के सबसे आम है। यह अपने आप मानसिक मंदता, दोष प्रकट होता है संचार में, सीखने की कठिनाइयों।

हालांकि, 21 गुणसूत्र है, जो रोग का कारण बनता, की ट्राईसोमी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता। विशिष्ट तकनीक पर कक्षा मदद कर सकते हैं रोगियों सीखने और समाजीकरण में कुछ सफलता हासिल करते हैं।

एक और रोग, Patau सिंड्रोम, भी aneuploidy का कारण बनता है। यह गंभीर उल्लंघन - 13 गुणसूत्र की ट्राईसोमी का परिणाम है। मरीजों को शायद ही कभी 10 साल तक जीवित रहते हैं, जीवन के पहले वर्ष में 80% से अधिक मरने, दूसरों को गंभीर मानसिक मंदता से ग्रस्त हैं। Patau सिंड्रोम के साथ बच्चों microcephaly व्यक्त में, अक्सर दिल की समस्याओं, कॉर्निया धुंधलापन, विभाजन तालू, कान कुछ हद तक विकृत है।

का मुख्य कारण सिंड्रोम एडवर्ड्स गुणसूत्र 18 की ट्राईसोमी - भी aneuploidy है। इस रोग के साथ बच्चों के 90% से अधिक जीवन के पहले वर्ष में दिल की विफलता से मर जाते हैं, दूसरों को गंभीर मानसिक मंदता और लगभग uneducable से ग्रस्त हैं।

त्रिगुणसूत्रता 16 गुणसूत्र किसी अन्य aneuploidy की तुलना में अधिक आम है। यह आनुवंशिक विकार घातक है, भ्रूण गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान गर्भ में मर जाता है।

Varkani सिंड्रोम, गुणसूत्र 8 की ट्राईसोमी - मानव में aneuploidy एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी प्रकट हो सकता है। मुख्य लक्षण - मानसिक मंदता, हृदय दोष, कंकाल विसंगतियों।

सेक्स क्रोमोसोम की aneuploidy

aneuploidy का प्रकार है, जो हमेशा गंभीर परिणाम के लिए नेतृत्व नहीं करता है - त्रिगुणसूत्रता एक्स गुणसूत्र के लिए। इस तरह के उल्लंघन महिलाओं के लिए ही है। महिलाओं के 0.1% पर - त्रिगुणसूत्रता एक्स गुणसूत्र अपेक्षाकृत अक्सर होता है। रोग जीवन है, जो मामलों का लगभग 30% में होता है भर में प्रकट नहीं हो सकता है। डिस्लेक्सिया, लेखन-अक्षमता, भाषण, और आंदोलन विकार: के लिए शेष 70% ब्याज निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है। इस तरह के मामलों में लागू किया, रोगसूचक उपचार बहुत प्रभावी है और पूरी तरह या आंशिक इन लक्षणों को समाप्त करने में मदद करता है।

सेक्स क्रोमोसोम की संख्या के साथ जुड़े अन्य विसंगतियों, कहीं अधिक गंभीर हैं। टर्नर, aneuploidy का एक विशेष मामला है, जो कुपोषण महिलाओं में में - - ये Shereshevskoro सिंड्रोम शामिल हैं सामान्य दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र। लक्षण - मानसिक मंदता, छोटे कद, जननांग अंगों के बिगड़ा विकास मानसिक मंदता के मामूली रूप हो सकता है।

एक और गंभीर रोग है, जो aneuploidy के कारण होता है नहीं है। यह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - पुरुषों में एक या अधिक अतिरिक्त एक्स या वाई क्रोमोसोम की मौजूदगी। लक्षण यौवन की शुरुआत तक नहीं दिखाई देते। जबकि दूसरों को ज्ञ्नेकोमास्टिया, मोटापा, बांझपन मनाया रोगियों के लगभग आधे, उनके पूरे जीवन का लक्षण नहीं है। दुर्लभ मामलों में, वहाँ मानसिक मंदता है।

aneuploidy के कारणों

Aneuploidy तथ्य यह है कि अर्धसूत्रीविभाजन दौरान समरूपी क्रोमोसोमों को विभाजित करते हैं, और के बजाय युग्मक में एक क्रोमोसोम की एक जोड़ी हिट, या कोई भी नहीं मिला है के कारण होता है। गुणसूत्रों की एक gamete सामान्य संख्या, और अन्य है - असामान्य, असामान्य कुपोषण युग्मनज होगा।

अविभाजित समरूपी क्रोमोसोमों प्रतिकूल पर्यावरण की स्थिति, विभिन्न प्रकृति के विषैले तत्वों के प्रभाव की वजह से हो सकता है। लेकिन अक्सर कारण आनुवंशिकता है: परिवारों जहां aneuploidy के मामलों किए गए हैं में, एक असामान्य कुपोषण के साथ एक बच्चे होने का खतरा स्वस्थ माता-पिता की तुलना में अधिक है।

आवृत्ति

हम कह सकते हैं कि बुनियादी जोखिम गुणसूत्र aneuploidy-रोग के औसत पर, कम है के बाद से सभी आनुवांशिक रोगों दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। एक विषमता कुपोषण के साथ एक बच्चा होने के समग्र संभावना 5% छोड़ देता है, तो माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं। एक माता पिता किसी भी असामान्य कुपोषण, एक बीमार बच्चे के जन्म बढ़ जाती है की संभावना है, तो।

aneuploidies आवृत्ति गुणसूत्र पर निर्भर करता है। सबसे आम असामान्यता कुपोषण - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, गुणसूत्र aneuploidy सेक्स, 500 में 1 नवजात लड़कों, सबसे दुर्लभ की आवृत्ति - Varkani सिंड्रोम, गुणसूत्र 8, 1:50 000 की आवृत्ति की aneuploidy।

इलाज

aneuploidies इलाज हमेशा रोगसूचक है। Shereshevscky सिंड्रोम जब - टर्नर कम विकास और महिला सेक्स हार्मोन की कमी कहते हैं, क्योंकि उपचय स्टेरॉयड का इस्तेमाल किया उपचार।

डाउन सिंड्रोम उपचार संज्ञानात्मक क्षमताओं के विकास के उद्देश्य से विशेष कार्यक्रम के साथ रोगियों के साथ अध्ययन करने के लिए कम है।

सिंड्रोम Varkani शायद ही कभी 20 साल पर खरा उतरने के साथ मरीजों। समय, नई संरचनात्मक परिवर्तन, प्रगतिशील मानसिक मंदता से अधिक। यदि आवश्यक हो, सर्जरी करने के लिए सहारा हालत और रीढ़ की हड्डी अवकुंचन के उपचार के सही करने के लिए।

त्रिगुणसूत्रता एक्स गुणसूत्र के साथ लड़कियों के भाषण विकास की देरी है, तो एक भाषण चिकित्सक से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती। लेखन और पढ़ने के साथ समस्याओं के मामले में एक विशेषज्ञ डिस्लेक्सिया देखना चाहिए।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हमेशा रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करते। दुर्लभ मामलों में, वहाँ मानसिक मंदता है। अपनी डिग्री के आधार पर (हल्के, मध्यम, गंभीर), अध्ययन के एक व्यक्ति कार्यक्रम। प्रकट ज्ञ्नेकोमास्टिया, यौन समारोह, बांझपन की कमी हुई है, तो हार्मोन थेरेपी का सहारा लिया।

निदान

पहचानें भ्रूण आनुवांशिक रोगों लिए विभिन्न तरीकों का (अल्ट्रा-साउंड परीक्षण, जैव रासायनिक मार्कर विधि) का उपयोग किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड की मदद विकास का एक प्रारंभिक चरण में भ्रूण डाउन सिंड्रोम प्रकट कर सकते हैं के साथ।

aneuploidy के गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व का निदान संभव कुपोषण असामान्यताओं का निर्धारण करने का एक सुरक्षित और सही तरीका है। विधि सरल है - एक विशेषज्ञ मां के रक्त में एक बच्चे के डीएनए टुकड़े जांच करता है। aneuploidy के इनवेसिव निदान अधिक सटीक है, लेकिन यह केवल चरम मामलों में यह करने के लिए सहज गर्भपात का खतरा, रिसॉर्ट किया जाता है।

कारक है कि aneuploidy की संभावना में वृद्धि

हाल के अध्ययनों से साबित किया है माता की उम्र और की संभावना के बीच एक निश्चित संबंध है डाउन सिंड्रोम, सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने Patau सिंड्रोम या एडवर्ड्स। एक असामान्य कुपोषण के साथ उसके बच्चे के जन्म की संभावना बूढ़ी महिला, अधिक है।

किन कारणों से aneuploidy सेक्स क्रोमोसोम के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका अज्ञात है खेलते हैं। यह माना जाता है कि इस तरह के मामलों में महत्वपूर्ण भूमिका आनुवंशिकता के अंतर्गत आता है।