मारफन के रोग: मुख्य लक्षण और के कारणों

पुराने रोगों में से एक प्रपत्र मारफन रोग है। इसका सार आनुवंशिक निपटने जोड़ने मानव ऊतकों, जो एक स्थिर कोशिका संरचना को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार हैं में होते हैं। वे एक दूसरे के जहाजों, आंतरिक अंगों, मांसपेशियों को जकड़ना।

के तहत मारफन सिंड्रोम प्राकृतिक संतुलन की वजह से fibrilina उत्परिवर्तन का उल्लंघन है, जो है, मुख्य "भवन" भौतिक शरीर के रूप में समझा जाता है। आनुवंशिक मेकअप बदलने आंतरिक अंगों के कुछ विकृतियों के विकास के लिए योगदान देता है, सबसे अधिक बार हृदय प्रणाली ग्रस्त हैं, में परिवर्तन के अधीन है अस्थि ऊतक, अक्सर दृष्टि गिर जाता है।

यह स्वीकार करने के लिए दुख की बात है, लेकिन मारफन रोग वर्तमान में लाइलाज को संदर्भित करता है। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों अभी भी साधन जीवन के लिए इस रोग से छुटकारा पाने के नहीं पा सके। हालांकि, यह इतना बुरा नहीं है, और किसी भी मामले में नहीं कर सकते हैं छोड़ देना, क्योंकि चिकित्सकों बाहर ले जाने में सक्षम हैं रोगसूचक उपचार। यह पहले से ही तथ्य यह है कि 20 साल पहले, इस रोग से पीड़ित लोगों से अधिक चालीस साल नहीं रहते दी काफी प्रगति है। अब मरीजों, लगभग एक पूर्ण जीवन की उम्मीद कर सकते ज़ाहिर है, बशर्ते कि निदान समय पर बनाया गया था, और रोग के प्रारंभिक चरण में इलाज शुरू कर दिया।

अब तक, प्रयोगशालाओं में दवाओं बीमारी से निपटने के की एक किस्म का परीक्षण किया। माना जाता है कि यह जल्द ही एक महान सहायक एजेंट आधारित अवरोधकों बन जाएगा। और फिर, शायद, मारफन बीमारी नहीं कई लोगों के लिए इतना भयानक निदान है, और अंत में तेजी से इलाज विकृतियों की श्रेणी में चले जाते हैं।

उत्परिवर्तन जीनोटाइप बहुत दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, मारफन रोग बच्चों को माता-पिता से स्थानांतरित कर रहा है। पांच हजार में से एक मामला: तथ्य यह है कि दुनिया व्यवहार में, यह अत्यंत दुर्लभ है से उत्साहित। लेकिन अगर माता-पिता इस सिंड्रोम से ग्रस्त हैं, तो पचास प्रतिशत संभावना पर बच्चे को पास करने की। बच्चों का केवल 25% अपने माता-पिता से मारफन रोग नहीं हैं, और शुक्राणु या अंडे के परिवर्तन के कारण होती हैं। लक्षण खुद को बहुत स्पष्ट रूप से प्रकट कर सकते हैं, और उसके बाद रोगियों समान है सुविधाओं, लेकिन कभी कभी नैदानिक तस्वीर है कि लक्षण बहुत कठिन बाहर कर इतना धुंधला है।

मारफन सिंड्रोम: लक्षण

रोग का एक विशेषता मरीज की ऊंचाई बहुत अधिक माना जाता है। सच्चाई व्यक्तिगत मामले के आधार पर, हमेशा स्पष्ट नहीं है। इसके अलावा आकार और अंगुलियों और पंजों के आकार पर ध्यान देना है, वे अप्राकृतिक रूप फैला रहे हैं, बहुत लंबे और पतले होते हैं। अगर हम बीमार व्यक्ति काया के बारे में बात करते हैं, यह आय से अधिक है, के रूप में हाथ और पैर शरीर के संबंध में बहुत लंबे हैं। जैसा कि ऊपर उल्लेख, कई रोगियों को समान चेहरे की विशेषताओं होगा। यह दांतों की असामान्य रूप से उच्च खोपड़ी गलत दिशा विकास, में व्यक्त किया है गहरे सेट आँखें। इसके अलावा, रोगियों को अक्सर स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर, छाती की विकृति, दिल की समस्याओं और रक्त वाहिकाओं में चिह्नित।

इस तरह के एक निदान, मारफन रोग है जीवन के अंत मतलब यह नहीं है। एक ने अपने आगे के विकास पर हार नहीं चाहिए और एक गहराई से बीमार रोगी के रूप में बिस्तर पर आराम का पालन करने के लिए। याद रखें कि यह रोग हो सकता है, और यहां तक कि एक सक्रिय जीवन व्यतीत करने की जरूरत है। उदाहरण के लिए, एक साथ सभी के साथ शिक्षा के खेल खेलने के लिए, शारीरिक व्यायाम करते हैं, ताजी हवा पर चलना, तैराकी जाना। बेशक, विभिन्न जटिलताओं हो सकता है लेकिन वे अच्छी तरह से दवाओं के नियंत्रण में हैं।

मुख्य नियमित रूप से डॉक्टर के साथ नियुक्ति के लिए आते हैं, जैसे ही यह समझदारी से व्यक्ति के समग्र हालत का आकलन कर सकते हैं और तुरंत उसके किसी परिवर्तन करने के लिए प्रतिक्रिया। हार नहीं माने, लड़ने और मौजूदा समस्याओं के लिए हमारी आँखें बंद नहीं करते हैं, और फिर आप सफल होगा। हर एक दिन का आनंद लें, ताकि कोई समस्या नहीं जीवन में मुख्य रूप से आपका ध्यान भंग नहीं कर सका।