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नियोजन गर्भावस्था में आनुवंशिक विश्लेषण: विवरण, विशेषताओं और सिफारिशों

प्रसव आधुनिक परिवार के लिए योजना बना रहे हैं पूरी तरह से गंभीरता से फिट। एक माता पिता - - जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार स्थिति के अधिग्रहण के लिए तैयार कर रहा है सबसे ईमानदार दृष्टिकोण की आवश्यकता है। बेशक, हम भविष्य माता पिता के स्वास्थ्य के बारे में बात कर रहे हैं। इस सवाल को समझें एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा है, जो जरूरी आनुवंशिक विश्लेषण भी शामिल है में मदद मिलेगी।

जब एक गर्भावस्था की योजना बना उनके आत्मसमर्पण के लिए न केवल महिलाओं, जो हाल ही में, डॉक्टरों, कहा जाता है, फुसफुसा "starorodyaschimi" करने के लिए भेजा। आज, के क्षेत्र में वैज्ञानिकों जेनेटिक इंजीनियरिंग निष्कर्ष यह है कि इस तरह के एक निदान भी 25 साल की उम्र से अधिक महिलाओं लेना चाहिए के लिए आया था।

गर्भवती महिलाओं के लिए बुनियादी आनुवंशिक परीक्षण

गर्भ के दौरान नियंत्रित करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है अपरा lactogen। आनुवंशिक विश्लेषण जब योजना बना गर्भावस्था अपने स्तर को निर्धारित कर सकते हैं - कि यह सहज गर्भपात, गर्भावस्था के आगे विकास की संभावना है, साथ ही एक के लिए अपने नकारात्मक निर्धारित करता है भ्रूण के कुपोषण या पूर्ण लुप्त होती।

इसके अलावा महत्वपूर्ण मानव chorionic gonadotropin की परिभाषा है। इस हार्मोन के स्तर को जल्द से जल्द संभव दिनांकों पर गर्भावस्था निर्धारित करने के लिए। इस तरह के आनुवांशिक विश्लेषण जब एक गर्भावस्था की योजना बना रक्त सीरम में किया जाता है (कीमत अपने स्वास्थ्य और टुकड़ों का जीवन जोखिम के रूप में इतना बड़ा नहीं था)।

अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे की डिग्री है, और गर्भ में जटिलताओं की उम्मीद संभावना पता लगाने के लिए प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ के पास में मदद मिलेगी।

कार्य योजना गर्भावस्था में आनुवंशिकी की भूमिका

गर्भावस्था की योजना बना पर आनुवंशिक विश्लेषण अन्य अध्ययनों पर्याप्त रूप से विभिन्न विकृतियों कि गर्भाधान और भ्रूण के गठन के समय से उत्पन्न हो सकती है के जोखिम का आकलन करने के शामिल हैं। इस तरह के अनुसंधान की लागत अक्सर अपने मार्ग के लिए एक ही बाधा है, लेकिन लाभ, जो वे अपने साथ ले जाने के लिए, लगभग असंभव overestimated।

भविष्य में बच्चे की देखभाल की उपयोगिता का सवाल ही नहीं माँ अपने दिल के तहत उसे नौ महीने किया है। वंशानुगत बीमारियों और जन्म के पूर्व असामान्यताओं के साथ, प्रकाश औसत हर 20 वीं बच्चे पर दिखाई देता है। दुर्भाग्य से, कोई दोष कर सकते हैं न एक जोड़े को प्राप्त करने से उनके भविष्य के वंश का बीमा करने के। सेल डीएनए के स्तर प्रायोरी असंभव में एक विशेष विचलन सूचित करें। माता-पिता की कोशिकाओं के रोगाणु में नए परिवर्तन के घटित होने की संभावना, रोग में सामान्य जीन की प्रगति का खतरा सहित: इसके अलावा, समस्या तथ्य यह है कि गर्भावस्था की योजना बना के दौरान रक्त की आनुवांशिक विश्लेषण का आयोजन किया, स्वीकार्य परिणाम दिखा कभी कभी सकारात्मक घटनाक्रम की गारंटी नहीं देता है , हमेशा बना रहता है।

कौन पहली जगह में आनुवांशिक विश्लेषण वितरित करना चाहिए?

समय पर चिकित्सा आनुवांशिक परामर्श और जन्म के पूर्व नैदानिक तकनीकों के फायदे गर्भावस्था और लाइलाज विकृतियों के साथ एक बच्चे के जन्म की रोकथाम की योजना के लिए मदद कर रहा है।

नहीं कई युवा परिवारों जो निकट भविष्य माता-पिता में बनने के लिए सपना पता आनुवंशिक विश्लेषण जब गर्भावस्था की योजना बना रहा है कि वे तय करना है क्या। इसके अलावा, लोगों के कुछ समूहों में अच्छी तरह से जांच की गर्भावस्था से पहले अनिवार्य है की जरूरत है। इन श्रेणियों के आनुवंशिक जोखिम, अर्थात् पर पुरुषों और महिलाओं में शामिल हैं:

  • जोड़े, जहां स्त्री-पुरुषों की कम से कम एक का एक इतिहास परिवार में एक गंभीर बीमारी पेश;
  • जीवन साथी, वंश वृक्ष जो अनाचार जगह के मामलों में किया गया था के इतिहास में से एक;
  • महिलाओं को जो गर्भपात है, मृत बच्चों को जन्म दिया या विशेष रूप से स्थापित चिकित्सा निदान के बिना "बांझपन" का निदान है,
  • माता-पिता विकिरण, हानिकारक रसायनों से दूषित कर रहे हैं;
  • महिला एवं पुरुषों के लिए जो गर्भाधान या टेराटोजेनिक खुराक साधन जो संभवतः भ्रूण कुरूपता पैदा कर सकता है के समय में शराब का सेवन किया।

किस उम्र में गुणसूत्र असामान्यताएं के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

कितना जब गर्भावस्था की योजना बना आनुवांशिक विश्लेषण करता है, और महिलाओं के 18 की तुलना में कम जानते हैं, और 35 साल की उम्र से अधिक कर रहे हैं, और पुरुष, 40 वर्षीय की दहलीज को पार कर चुके हैं। पहले से ही उल्लेख किया है, में अलग-अलग जीन और डीएनए कोशिकाओं बढ़ जाती है में परिवर्तन के खतरे को एक अंकगणितीय प्रगति हर गुजरते साल के साथ।

आनुवंशिक विश्लेषण दर्रा, जब योजना बना बिना किसी अपवाद के एक गर्भावस्था आदर्श सभी जोड़ों होना चाहिए।

तिथि करने के लिए, विरासत में मिला रोगों के बड़ी संख्या में, पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को प्रेषित - बिना किसी अपवाद के सभी युवा जोड़ों के लिए अध्ययन के माध्यम से जाने के लिए के लिए मुख्य कारण। इसके अलावा, हर साल रोके बिना आधुनिक आनुवंशिकी उद्घाटन अधिक से अधिक नई बीमारियों जारी है।

आनुवंशिक परीक्षण - गर्भावस्था के लिए योजना बनाने में एक महत्वपूर्ण कदम

स्वाभाविक रूप से, माता-पिता सभी जीन उत्परिवर्तन के लिए क्षमता है कि के शरीर में प्रदान की जाती है, यह असंभव है। न तो आनुवांशिक विश्लेषण जब एक गर्भावस्था की योजना बना एक निरपेक्ष गारंटी है कि एक विशेष जोड़ों वंशानुगत असामान्यताएं के बिना पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे का जन्म नहीं दे सकता। इस बीच, स्पष्ट करने के लिए जोखिम की मात्रा सैद्धांतिक और गर्भावस्था के लिए वास्तविक तैयारी के लिए महत्वपूर्ण है।

इस प्रकार, संभावित माता-पिता मेडिकल जेनेटिक्स केंद्र में मदद के लिए कहा है। विशेषज्ञों एक सर्वेक्षण का संचालन करेंगे, और किसी भी आनुवंशिक विश्लेषण के रूप में जब गर्भावस्था वे अनिवार्य उत्तीर्ण करने की आवश्यकता की योजना बना? जिज्ञासा कई हामीदारी से मिलने में मदद मिलेगी।

आनुवांशिकी डॉक्टरों को महत्वपूर्ण बिंदु

आनुवांशिक परामर्श विशेषज्ञ, जिसके दौरान चिकित्सक विशेष रूप से प्रत्येक संभावित माता पिता के परिवार वंशावली में ध्यान से और विस्तार से जांच करता है - सर्वेक्षण के पहले चरण। विशेष ध्यान अजन्मे बच्चे के लिए चिकित्सा आनुवांशिकी उच्च जोखिम वाले कारकों के पात्र हैं। वे हैं:

  • आनुवंशिक बीमारियों और पुरानी माँ और पिताजी;
  • दवाओं भावी माता-पिता का इस्तेमाल किया;
  • स्थिति और जीवन की गुणवत्ता, रहने की स्थिति;
  • विशेष रूप से व्यावसायिक गतिविधि;
  • जलवायु और पर्यावरणीय पहलुओं और टी। डी।

अजीब तरह से पर्याप्त है, लेकिन आनुवंशिकी के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका आम के जवाब, सभी सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, निष्कर्ष कुछ संकीर्ण विशेषज्ञों (एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, और इतने पर। डी) कर रहे हैं। अक्सर, विशेषज्ञों की सलाह जोड़ों निदान कुपोषण। निर्धारित संख्या और नई माताओं और पिता में गुणसूत्रों की गुणवत्ता अनाचार विवाह, एकाधिक गर्भधारण, गर्भपात के मामले में अत्यंत महत्वपूर्ण है, निदान करने के लिए, लेकिन अस्पष्टीकृत बांझपन।

कितना आनुवंशिक परीक्षण है?

आनुवांशिक विश्लेषण की लागत, एक गर्भावस्था की योजना बना, विभिन्न मास्को मेडिकल जेनेटिक्स केंद्र में "एचएलए टाइपिंग" कहा जाता है, 5000 से 9000 के बीच है रूबल विकृतियों को अध्ययन प्रवृति के कोने-कोने पर निर्भर करता है।

कूच अध्ययन प्रतिकूल कारकों के लिए जोखिम की संभावना के बारे में उद्देश्य निष्कर्ष आकर्षित करने में मदद मिलेगी डॉक्टर आनुवंशिकी। गर्भावस्था की योजना बना पर आनुवंशिक विश्लेषण व्यक्तिगत बनाने के लिए अनुमति देगा, स्वास्थ्य के भविष्य के राज्य के अपेक्षाकृत सटीक भविष्यवाणी बनी हुई है। यह इस प्रकार का एक अध्ययन ने आरोप लगाया जोखिम है कि बच्चे के विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों बताने के लिए मदद मिलेगी है। डॉक्टर उपयोगी सलाह है, जो जोड़े, एक माता पिता स्वस्थ बच्चा से भरा बनने का सपने के लिए आधार होना चाहिए दे सकते हैं।

आनुवंशिक रूप से बीमार बच्चों के जन्म के जोखिम

इसके अलावा, जिनमें से मूल्य एक विशेष प्रवृत्ति की उपस्थिति का खतरा, हर विश्लेषण के साथ संपन्न निर्धारित करता है। आनुवांशिक रोगों रहे हैं एक गर्भावस्था की योजना बना, या भविष्य के टुकड़ों में उनकी घटना, एक प्रतिशत के रूप में मापा की संभावना नहीं बल्कि:

  1. कम जोखिम पर (10%) माता-पिता के बारे में चिंता। सभी विश्लेषण से संकेत मिलता है कि सभी में स्वस्थ पैदा हुए इस जोड़ों एक बच्चे का सम्मान करता है।
  2. औसत (10 से 20%) जोखिम बढ़ जाती है, और एक बच्चे के रोगी के जन्म की संभावना के साथ व्यावहारिक रूप से पूर्ण बच्चे के जन्म की संभावना के बराबर है। नियमित रूप से अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस नमूना: यह गर्भावस्था जन्म के पूर्व का असर महिला के सावधान निगरानी के साथ किया जाएगा।
  3. उच्च जोखिम में (20%) डॉक्टरों गर्भावस्था को रोकने के लिए गर्भाधान से बचना जोड़ों की सिफारिश करेंगे। संभावना है कि बच्चे को एक आनुवांशिक बीमारी के साथ पैदा हो जाएगा, एक स्वस्थ नवजात शिशु पर प्रदर्शित होने का एक बहुत उच्च मौका। इस स्थिति विशेषज्ञों के लिए एक विकल्प के रूप में, दाता अंडे या शुक्राणु उपयोग करने के लिए आईवीएफ कार्यक्रम के अनुसार एक जोड़ी की पेशकश कर सकते हैं।

गर्भावस्था की शुरुआत में रिसर्च

किसी भी मामले में माता पिता की निराशा इसके लायक नहीं। एक स्वस्थ बच्चे को होने की संभावना भी उच्च जोखिम में पूरी तरह से कर रहे हैं। जब गर्भावस्था की योजना बना क्या आनुवांशिक विश्लेषण प्रदान करता है समझने के लिए, प्रारंभिक संदर्भ में प्रयोगशाला नैदानिक उपायों विकृतियों को ध्यान देना चाहिए।

लगभग की शुरुआत के बाद लंबे समय से प्रतीक्षित कई माता पिता गर्भावस्था के लिए पाया जा सकता है, और सब कुछ फलों के साथ ठीक है तो क्या होगा? बाहर है कि क्या वहाँ एक बच्चे में किसी भी विरासत में मिला आनुवांशिक बीमारी गर्भ में हो सकता है का पता लगाएं।

गर्भावस्था के आनुवंशिक निदान के लिए तरीके

डॉक्टरों गर्भवती महिला और भ्रूण के उद्देश्य निदान के लिए तकनीकों और तरीकों का एक बहुत उपयोग करने में सक्षम हैं। दरअसल, दोषों और विकास असामान्यताएं की उपस्थिति लंबे देखा जा सकता है बच्चे के जन्म से पहले। हर साल संभावना की सटीकता पर अल्ट्रासाउंड उपकरणों और प्रयोगशाला अनुसंधान की प्रगति में वृद्धि। इसके अलावा, डॉक्टरों पिछले कुछ वर्षों में स्क्रीनिंग के रूप में इस तरह के निदान विधियों को प्राथमिकता देते हैं। यह एक "बड़े पैमाने पर" चुनाव सर्वेक्षण है। स्क्रीनिंग सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य है।

आनुवंशिक दान सभी के लिए आवश्यक का विश्लेषण करती है!

ऐसा क्यों है आनुवंशिक परीक्षण, यहां तक कि जो खतरे में हैं नहीं है लेना आवश्यक है? इस सवाल का जवाब निराशाजनक आंकड़ों के कारण है। उदाहरण के लिए, बच्चों के 35 साल, केवल आधा की आयु से अधिक माताओं में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ। प्रसव के दौरान महिलाओं को युवा महिलाओं के एक बहुत कुछ है जो उम्र के भी 25 साल तक नहीं पहुंचे हैं के शेष आधा अलावा। महिलाओं को जो एक गुणसूत्र असामान्यता के साथ बच्चों की माताओं बन गए हैं में, केवल 3% एक ही बीमारी के साथ एएनसी कार्ड जन्म पिछले शिशुओं में एक पोस्ट किया था। यही कारण है, इसमें कोई शक नहीं है कि आनुवांशिक बीमारी है - यह माता पिता की उम्र का एक परिणाम नहीं है।

भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताएं का पता लगाने या भविष्य में आनुवंशिक विकारों के लिए एक प्रवृत्ति के लिए परीक्षण गुजर रहा से बचें, अभी तक नहीं की कल्पना बच्चा नहीं होना चाहिए। उनके विकास के प्रारंभिक चरण में किसी भी रोग की उपस्थिति निर्धारित - तो विकृति विज्ञान के आगे। यह देखते हुए आधुनिक चिकित्सा की संभावनाओं, लंबे समय से प्रतीक्षित टुकड़ों दिशा में एक कदम अनुचित और उसके प्रति लापरवाह होगा बनाने के लिए नहीं।

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