तय-सैक्स रोग। एक दुर्लभ वंशानुगत रोग

तय-सैक्स रोग - एक रोग है कि विरासत में मिला है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के बहुत तेजी से विकास, और बच्चे के मस्तिष्क की विशेषता है।

रोग पहले ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वार्रन ताया और अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सैक्स उन्नीसवीं सदी में द्वारा वर्णित किया गया था। इन बकाया वैज्ञानिकों इस रोग के अध्ययन के लिए एक अमूल्य योगदान दिया है। तय-सैक्स रोग - एक दुर्लभ बीमारी है। यह निश्चित करने के लिए संवेदनशील जातीय समूहों। अक्सर इस रोग क्यूबेक और कनाडा में लुइसियाना फ्रेंच की आबादी पीड़ित है, साथ ही यहूदियों के रूप में पूर्वी यूरोप में रहने वाले। सामान्य तौर पर, दुनिया में रोग 1 की घटनाओं: 250,000।

रोग का कारण बनता है

तय-सैक्स रोग मनुष्य जो माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन वारिस में होता है। इस मामले में जहां जीन के वाहक के माता-पिता में से एक है में, बच्चे को बीमार नहीं मिल सकता है। लेकिन, बारी में, मामलों के 50% में रोग के वाहक बन जाता है।

hexosaminidase एक है, जो कोशिकाओं (gangliosides) में प्राकृतिक जटिल लिपिड के बंटवारे के लिए जिम्मेदार है - मानव शरीर के संशोधित जीन की उपस्थिति में एक विशिष्ट एंजाइम के उत्पादन निलंबित करता है। इन पदार्थों प्राप्त से शरीर संभव नहीं है। उनके संचय मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिका क्षति के अवरुद्ध हो जाती है। यह तय-सैक्स रोग का कारण बनता। मामलों की तस्वीरें इस लेख में देखा जा सकता है।

निदान

नवजात शिशु की अन्य वंशानुगत रोग की तरह, इस रोग प्रारंभिक चरण में निदान किया जा सकता। अगर माता-पिता को संदेह है कि उनके बच्चे को तय-सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो आप तत्काल एक आंख विशेषज्ञ से परामर्श करने की जरूरत है। सब के बाद, इस भयानक बीमारी का पहला संकेत एक चेरी लाल धब्बा, जिनमें से अध्ययन में मनाया जाता है है बुध्न बच्चे की। स्पॉट रेटिना की कोशिकाओं में क्योंकि gangliosides संचय उठता है।

तो फिर इस तरह के स्क्रीनिंग टेस्ट (एक व्यापक रक्त परीक्षण) और न्यूरॉन्स के सूक्ष्म विश्लेषण के रूप में पढ़ाई को अंजाम दिया। स्क्रीनिंग परीक्षा से पता चलता है कि क्या प्रोटीन के उत्पादन होता है न्यूरॉन्स की Hexosaminidase प्रकार ए विश्लेषण से पता चलता है, अगर उनमें से किसी gangliosides।

माता-पिता के लिए अग्रिम कि हानिकारक जीन की वाहक हैं में पता है, यह भी एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, जो गर्भ के 12 सप्ताह में आयोजित किया जाता है पारित करने के लिए आवश्यक है। अध्ययन में, खून नाल से लिया गया है। परीक्षा परिणाम स्पष्ट हो जाएगा बच्चे जीन अपने माता-पिता से विरासत में मिला है उत्परिवर्तित है या नहीं। यह परीक्षण भी इसी तरह के लक्षण की उपस्थिति और एक बुरा आनुवंशिकता के साथ किशोरों और वयस्कों में आयोजित किया जाता है।

इस रोग के विकास

तय-सैक्स सिंड्रोम से नवजात दुख, बाहर से यह सभी बच्चों की तरह लग रहा है, और काफी स्वस्थ लगता है। सामान्य बात है, जब इस तरह के दुर्लभ रोगों तत्काल प्रश्न में रोग के मामले में केवल छह महीने के लिए नहीं कर रहे हैं, और। 6 महीने तक, बच्चे को अपने साथियों के रूप में एक ही तरह से व्यवहार करता है। यही कारण है कि अच्छी तरह से है उसके हाथ बातों में उसके सिर रखती है, प्रकाशित करता है कुछ ध्वनियों क्रॉल करने के लिए शुरू हो सकता है।

के बाद से कोशिकाओं में gangliosides टूट नहीं कर रहे हैं, वे यह सुनिश्चित करें कि बच्चे को खो दिया है कौशल हासिल कर ली लिए पर्याप्त संख्या में जमा। बच्चे उनके आसपास के लोगों के लिए प्रतिक्रिया नहीं करता, अपने टकटकी एक बिंदु पर निर्देशित, वहाँ उदासीनता है। समय की एक निश्चित अवधि के बाद अंधापन विकसित करता है। बाद में, बच्चे के चेहरे एक कठपुतली की तरह हो जाता है। आमतौर पर, कि साथ जुड़े रहे हैं दुर्लभ रोगों के साथ बच्चों मानसिक मंदता, लंबे समय तक नहीं। तय-सैक्स बच्चे के मामले में विकलांग हो जाता है और शायद ही कभी 5 साल से ज्यादा जीवित रहते हैं।

शिशुओं रोग में लक्षण:

• 3-6 महीने में बच्चे को बाहरी दुनिया के साथ संपर्क खोने के लिए शुरू होता है। इस तथ्य में प्रकट होता है कि वह प्यार लोगों को नहीं पहचाना, शोर करने के लिए केवल प्रतिक्रिया करने में सक्षम, दृष्टि, आँख झटकने के विषय पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है, दृष्टि बाद में गिरावट।
• बच्चे की गतिविधि के 10 महीनों में कम हो जाती है। यह (बैठने के लिए, क्रॉल, रोल ओवर) स्थानांतरित करने के लिए मुश्किल हो जाता है। विजन और सुनवाई में गिरावट दर्ज की उदासीनता विकसित करता है। वृद्धि हो सकती है सिर आकार (macrocephaly)।
• 12 महीनों के बाद, रोग जोर पकड़ रहा है। बच्चे के स्पष्ट मानसिक मंदता, वह जल्दी से सुनवाई, दृष्टि, मांसपेशी गतिविधि बिगड़ जाती है, सांस लेने में कठिनाई, दौरे दिखाई खोने के लिए शुरू होता है हो जाता है।
• 18 महीने में बच्चे को पूरी तरह से सुनवाई और दृष्टि से वंचित किया जाता है, वहाँ आक्षेप, स्पास्टिक आंदोलनों, सामान्यीकृत पक्षाघात कर रहे हैं। विद्यार्थियों प्रकाश और विस्तार करने के लिए प्रतिक्रिया नहीं है। इसके अलावा गहन निश्चेतना कठोरता मस्तिष्क क्षति के कारण विकसित करता है।
• 24 महीनों के बाद, बच्चे श्वसनीफुफ्फुसशोथ ग्रस्त है और अक्सर मर जाते हैं इससे पहले कि वे 5 साल तक पहुँचते हैं। यदि किसी बच्चे को लंबे समय तक रहने के लिए सक्षम है, वह मांसपेशियों (गतिभंग) के विभिन्न समूहों में निरंतरता विकार में कटौती और धीमा मोटर जो 2 और 8 साल के बीच की प्रगति विकसित करता है।

तय-सैक्स रोग और अन्य रूपों में प्रस्तुत किया।

किशोर विफलता hexosaminidase एक

रोग का यह रूप 2 से 5 वर्ष आयु वर्ग के बच्चों में खुद को प्रकट करने के लिए शुरू होता है। शिशुओं में से धीरे धीरे रोग का विकास करना। इसलिए, इस वंशानुगत रोग के लक्षणों को तुरंत दिखाई नहीं देता है। वहाँ मिजाज, आंदोलन की भद्दापन है। यह विशेष रूप से वयस्कों का ध्यान आकर्षित किया नहीं है।

इसके बाद, निम्नलिखित होता है:

• वहाँ मांसपेशियों में कमजोरी है,
• छोटे बरामदगी;
• slurred भाषण और विचार प्रक्रिया का उल्लंघन।

इस उम्र में बीमारी भी विकलांगता की ओर जाता है। एक बच्चा 15-16 साल पहले मर जाता है।

Amovroticheskaya युवा मूर्खता

रोग 6-14 वर्षों में प्रगति के लिए शुरू होता है। यह एक कमजोर प्रवाह है, लेकिन अंत में बीमार अंधापन, पागलपन, मांसपेशियों में कमजोरी, अंगों की संभव पक्षाघात हो जाता है। यहां तक कि कुछ साल इस बीमारी के साथ रहते हैं, के बाद, बच्चों पागलपन के एक राज्य में मर जाते हैं।

hexosaminidase कमी के जीर्ण प्रपत्र

आमतौर पर लोग हैं, जो 30 वर्ष तक जीवित रहने वाले में दिखाई देता है। इस रूप में रोग एक धीमी गति से कोर्स है और आम तौर पर हल्के है। हैं मिजाज, slurred भाषण, भद्दापन, बुद्धि, व्यवहार असामान्यताएं, मांसपेशियों में कमजोरी, दौरे की कमी हुई। पुरानी फार्म में तय-सैक्स सिंड्रोम अपेक्षाकृत हाल ही में खोला गया है, और भविष्य के लिए पूर्वानुमान संभव नहीं है। लेकिन यह स्पष्ट है कि रोग निस्संदेह विकलांगता को बढ़ावा मिलेगा।

तय-सैक्स रोग के उपचार

यह रोग है, साथ ही मूर्खता की सभी शक्तियों अभी तक उपचार नहीं है। रखरखाव चिकित्सा और नर्सिंग देखभाल पर मरीजों को। आमतौर पर, कि दवाओं में ऐंठन के खिलाफ निर्धारित कर रहे हैं, लागू नहीं है। बच्चों के बाद से कोई निगलने पलटा हैं और अक्सर एक ट्यूब के माध्यम से उन्हें खिलाने के लिए है। एक बीमार बच्चे की प्रतिरोधक क्षमता बहुत कमजोर है, तो आप सह morbidities के इलाज के लिए किया है। आमतौर पर, बच्चों को एक वायरल संक्रमण की वजह से मौत हो जा रहा है।

इस रोग की रोकथाम जोड़े, जीन है कि तय-सैक्स रोग की विशेषता में परिवर्तन की पहचान करने के उद्देश्य से के एक सर्वेक्षण है। किसी भी हैं, तो बच्चे पैदा करने की प्रयास करने के लिए नहीं की सिफारिश की जानी चाहिए।

यदि आपका बच्चा बीमार है

जब घर पर देखभाल के लिए आवश्यक है कैसे करना है यह जानने के लिए आसनीय जल निकासी और nasogastric आकांक्षा। एक ट्यूब के माध्यम बच्चे फ़ीड सुनिश्चित करें कि त्वचा bedsores प्रकट नहीं किया था बनाने के लिए भी है।

आप अन्य स्वस्थ बच्चे हैं, तो आप उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के लिए उन्हें जांच करने के लिए की जरूरत है।