जीवन शैली, सिंड्रोम Shvahmana डायमंड के साथ बच्चों

यदि जीवन के पहले महीने में बच्चे को कम से कम 100 ग्राम प्राप्त की, यह भी अक्सर, ढीला, बहुत चिकना मल रहा है, और लगभग कोई भूख, आप Shvahmana-डायमंड सिंड्रोम के रूप में इस तरह के रोगों की उपस्थिति मान सकते हैं। बच्चों में, बीमारी इन लक्षणों का कारण बनता है।

प्रकरण इतिहास: कारण

1964 के वसंत में, वैज्ञानिकों दूर Bodian और शेल्डन पहली बार के लिए इस रोग के लक्षणों का वर्णन किया, उसे अग्न्याशय के हाइपोप्लेसिया कहा जाता है। कुछ समय के बाद, एक और शोधकर्ता मिलकर, इस मामले में और अधिक बारीकी से देखने के लिए इतना है कि यह स्पष्ट हो गया है कि वहाँ रोग के एक अलग प्रकार है कि फैसला किया। तो वहाँ Shvahmana-डायमंड सिंड्रोम।

इस रोग को प्रभावित करता है बच्चों को अत्यंत दुर्लभ है। सांख्यिकी कि बीमार एक और पचास हजार बच्चों को दिखाते हैं। फिर भी, रोग मौजूद है और है कि एक autosomal पीछे हटने का ढंग से माता-पिता दोनों से बच्चे को स्थानांतरित कर रहा है आनुवंशिक है। प्रक्रिया का सार म्यूटेशन 7 गुणसूत्र जीन संक्षिप्त SBDS के एक पूर्व निर्धारित सीमा में निहित है। यह जीन एक विशिष्ट प्रोटीन है जो प्रत्येक मानव अंग में मिनट मात्रा में स्थित है, लेकिन अग्न्याशय में नोटों की अपनी सबसे बड़ी संख्या में शामिल हैं। परिणामस्वरूप, एक जीन उत्परिवर्तन होता अंग के अंत: स्रावी शिथिलता बाधित होता है और lipase के उत्पादन के रूप में, क्रमशः, इस एंजाइम की वर्तमान कमी है। हालांकि बीमारी पूरी तरह से समझ नहीं है, और एक जीन उत्परिवर्तन की सटीक समारोह अज्ञात है, यह पाया गया कि, अग्न्याशय की खराबी के अलावा, यह विध्वंस अस्थि मज्जा को प्रभावित करता है।

इस रोग से पीड़ित के थोक अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त हुआ है। लेकिन वहाँ भी छिटपुट मामलों जिसमें भ्रूण के विकास के दौरान रोग की उपस्थिति गलसुआ वायरस से प्रभावित था, या, उदाहरण के लिए, कॉक्सैकि हैं।

सिंड्रोम Shvahmana डायमंड: लक्षण

यह एक दुर्लभ विकार देरी बौद्धिक और मानसिक और शारीरिक विकास की विशेषता है। लक्षण पूरक आहार की शुरूआत की शुरुआत के साथ, एक जन्मदिन, और उम्र के छह महीने के रूप में दिखाई दे सकते हैं।

• बीमारी का पहला और सबसे स्पष्ट संकेत - एक सामान्य और विशिष्ट दस्त। कुर्सी एक अत्यंत वसा की मात्रा, मिट्टी का रंग और बदबूदार गंध है। विशेषज्ञों का फोन यह steatorrhea।
• एक स्थायी विकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ बच्चे तेजी से वजन और भूख कम करने के लिए है, जो अक्सर कुपोषण का कारण बनती शुरू होता है।
• बच्चों के साथ सिंड्रोम Shvahmana डायमंड प्रवण के लिए लगातार बीमारी क्योंकि उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली है काफी कमजोर।
• रक्त में गंभीर परिवर्तन करने के लिए अस्थि मज्जा नेतृत्व की शिथिलता - अक्सर (सुरक्षात्मक कार्य में कमी) बदलती गंभीरता, न्यूट्रोपेनिया के एनीमिया मनाया जाता है, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (खून बह रहा विकार और इसके परिणामस्वरूप, प्रवृत्ति रक्त की हानि विपुल के लिए)। सभी रक्त कोशिकाओं में तेजी से कमी - अक्सर वहाँ pancytopenia है।
• हार्मोनल गड़बड़ी छोटे कद और देरी यौवन (बाद में मामले में) के लिए सीसा।
• पीड़ित खुफिया और न्यूरो मानसिक क्षेत्र।
• इसके अलावा रोगियों में Shvahmana डायमंड सिंड्रोम कंकाल विसंगतियों, खनिज घटक के अशांति, अनुचित लगातार भंग चिह्नित।

रोग के जो फार्म पर होता है, यह रोग और उसके रोग का निदान के लिए निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, वहाँ नहीं ऊपर विकारों और हल्के के सिंड्रोम के लक्षण के सभी है, जबकि एक गंभीर रूप एक तेजी से और अत्यंत प्रतिकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है।

बेशक, रोग दोनों रोगियों और देखभाल करने वालों के जीवन के भविष्य के रास्ते को प्रभावित करता है। बच्चे निरंतर देखभाल, देखभाल और ध्यान देने की जरूरत है। इसके अलावा विभिन्न क्लीनिकों में बार-बार अस्पताल में भर्ती होने की जरूरत है, महंगी दवाओं की खरीद के जीवन और बच्चों के स्वास्थ्य को बनाए रखने के। इसके अलावा, युवा रोगियों के आहार में सख्त जरूरत है, और आजीवन में हैं।

रोग के निदान

रोग का निदान करने के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो बीमारी के समान लक्षण है से अलग करने के लिए आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर आनुवंशिक और अग्नाशय विकृति है। मल और पसीने नमूने में सटीक निदान निर्धारित माप इलास्टेज एकाग्रता (एंजाइम) की पहचान करने के लिए। पसीना वृद्धि हुई है, और विश्लेषण में इलास्टेज में सोडियम क्लोराइड की एकाग्रता कम हो जाता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण सकारात्मक है। अन्यथा, चिकित्सक रोग है, जो Shvahmana-डायमंड सिंड्रोम कहा जाता है से निपटने के लिए है।

इस रोग का निदान, विभिन्न चरम जटिलता है, क्योंकि आमतौर पर लक्षण भी स्पष्ट कर रहे हैं। इसलिए, किसी भी योग्य बच्चों का चिकित्सक रोग की उपस्थिति पर शक हो सकता है। सिंड्रोम की पहचान करने के उद्देश्य से गतिविधियों का एक सेट के लिए निम्न चरण शामिल हैं:

1. डॉक्टर ठीक से anamnesis एकत्र करना चाहिए, चुपचाप माता-पिता के साक्षात्कार जब बच्चे को एक भावुक मल, भूख, वजन की कमी और अन्य सुविधाओं की कमी के विशिष्ट लक्षण है। संयोग से, सिंड्रोम Shvahmana डायमंड के साथ बच्चों में दस्त, 14 बार एक दिन तक पहुँच सकते हैं।
2. डॉक्टर इतिहास स्पष्ट किया जाना चाहिए, रोगों के परिवार की चर्चा करते हुए, साथ ही पता लगाना कैसे अक्सर बच्चे बीमार है संक्रामक रोगों।
3. स्टेथोस्कोप दिल और फेफड़ों, आंतरिक अंगों की टटोलने का कार्य सुनने को मापने के तापमान और दबाव, नाड़ी आवृत्ति की व्याख्या, यह रोगी के प्रत्यक्ष परीक्षण के बाद किया गया है।
4. खून और मल की आयोजित व्यापक नैदानिक विश्लेषण। आमतौर पर, बाद एक स्पष्ट steatorrhea दिखा। रक्त गणना काफी बिगड़ा हुआ है, लेकिन चीनी आमतौर पर सामान्य है।
5. मूत्र के एक अध्ययन नियुक्त किया है। यूरीनालिसिस ऊंचा प्रोटीन, लाल रक्त कोशिकाओं और सफेद रक्त कोशिकाओं में।
6. बाद इन अध्ययनों अनिवार्यतः नियुक्त सीटी, एमआरआई द पेट और अल्ट्रासाउंड। कहा सिंड्रोम होता है, अग्नाशय विकृति पूरी तरह से पुष्टि की।
7. एक नियम के रूप में, एक बच्चों का चिकित्सक मरीज को एक आनुवंशिकीविद्, और gastroenterologist परामर्श करने के लिए निर्देश देता है। आप अस्थि ऊतक के एक्स-रे अध्ययन और एक किडनी रोग विशेषज्ञ के समापन पड़ सकता है।
8. लेकिन सबसे महंगी और विश्वसनीय डीएनए विश्लेषण है।

चिकित्सकीय उपायों

सिंड्रोम Shvahmana डायमंड के रोगियों के उपचार मुख्य रूप से महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने में निर्देशित है।
लापता एंजाइम और हार्मोन के पूरा - ऐसा करने के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करें। उच्च मात्रा में pancreatin दवाओं जीवन के लिए लिया जाता है। यह भी रक्त सूत्र बहाल करने के लिए आवश्यक है। इस मामले में, सबसे आसान एनीमिया के इलाज के लिए उत्तरदायी। अगर वहाँ संक्रामक रोगों से संबंधित हैं, तो एंटीबायोटिक कनेक्ट (स्पष्ट इम्यूनो बच्चे की वजह से अक्सर बीमार है)। गंभीर की विशेषता विकृतियों में, विकिरण और कीमोथेरपी और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग करें।

भोजन

इन रोगियों के जीवन के मार्ग, चिकित्सा प्रक्रियाओं के अलावा, हमेशा के लिए एक विशिष्ट आहार के साथ जुड़े। यह उच्च कैलोरी पर प्रोटीन और वसा तत्काल आधारित मेनू होना चाहिए। इस मामले में आहार इस उम्र में थर्मल आहार सामान्य बच्चों से 150% शामिल करना चाहिए। यह दस प्रतिशत के रोगियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कम वजन। में इसके अलावा करने के लिए उत्पादों का इस्तेमाल किया विशेष पोषण: औषधीय मिश्रण के आधार पर गोजातीय प्रोटीन (अगर कोई है एक एलर्जी है, तो संश्लेषित)। क्योंकि बार-बार दस्त महत्वपूर्ण पदार्थों के एक विटामिन संचालन करने के लिए, तेजी से शरीर से बाहर धोया जाता है की आवश्यकता है।

पूर्वानुमान

भविष्यवाणियों के लिए के रूप में, यह सब उपचार और रोगी के जीवन के मार्ग के साथ-साथ रोग की गंभीरता की पर्याप्तता पर निर्भर करता है। गंभीर मामलों में, बच्चों को शायद ही 7 साल पर खरा उतरने रहे हैं, और भी गंभीर नहीं है - बीस या उससे अधिक के लिए ऊपर।