जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया - एक नहीं बल्कि दुर्लभ और केवल एक वंशानुगत रोग, जो हार्मोनल असंतुलन कोर्टिसोन और एल्डोस्टेरोन के साथ है - अधिवृक्क हार्मोन। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, एक नियम के रूप में, यहां तक कि के दौरान निर्धारित किया जा सकता भ्रूण के विकास या शिशु के जीवन के शुरुआती दिनों में।

यह रोग कोर्टिसोल के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइम की एक अपर्याप्त संख्या से प्रकट होता है। इस हार्मोन के शरीर में गिरावट का एक परिणाम, hypothalamic- पीयूषिका कनेक्शन को सक्रिय करने के ग्रंथियां होती हैं जो संश्लेषण और एण्ड्रोजन के स्राव के लिए जिम्मेदार हैं के क्षेत्रों को चौड़ा जिसके परिणामस्वरूप शुरू होता है के रूप में।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: वह विरासत में मिला

वास्तव में, उत्परिवर्तित जीन जिसका अर्थ है कि यह कई पीढ़ियों के माध्यम से परिवार में फैलता है प्रभावी नहीं है। उदाहरण के लिए, यदि एक बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है, माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, और वे खुद को बीमार नहीं हैं। लेकिन दादी या पिता और बच्चे के दादा की मां ने भी अधिवृक्क सिंड्रोम से पीड़ित थी।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: लक्षण और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

हार्मोन है कि विकास और प्रजनन प्रणाली के संचालन में वृद्धि - पहले से ही उल्लेख किया है, रोग एण्ड्रोजन में वृद्धि के साथ है।

लड़कियों में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के रूप में बाहरी जननांगों भी दृढ़ता से विकसित कर रहे हैं, जन्म के तुरंत बाद प्रकट हुआ। उदाहरण के लिए, भगशेफ बड़ी है, और कुछ मायनों में एक लिंग जैसा दिखता है, जबकि ऊंचा हो गया बाहरी लेबिया अंडकोश की थैली जैसा दिखता है।

घटना में है कि रोग की उपस्थिति से पहले ध्यान नहीं दिया गया में अस्पताल से छुट्टी, फिर बाद में एक बहुत तेजी से यौन विकास शुरू होता है। जन्म लड़कियों में जघन बाल विकास होता है, और फिर शरीर, पुरुष पैटर्न के सभी अन्य भागों के बाद कई हफ्तों के लिए। यह है कि बच्चे को लड़कियों के बाल चेहरे पर बढ़ता है का मतलब है। रोग के आगे विकास के साथ यह महिला उभयलिंगीपन की एक निश्चित फार्म के बारे में बात करने के लिए संभव है। इसके अलावा, इन लड़कियों को विकसित नहीं है में स्तन ग्रंथियों, मासिक धर्म शुरू नहीं करता है, हालांकि गर्भाशय और अंडाशय सामान्य रूप से और बच्चे की उम्र के अनुसार विकसित करना।

Adrenogenital लड़कों सिंड्रोम जन्म के तुरंत बाद नहीं उज्ज्वल चिह्न हैं। लेकिन कुछ सप्ताह के बाद, विशेष रूप से लिंग की पर्याप्त वृद्धि - यह के आकार उम्र के अनुरूप नहीं है। इसी समय, अंडकोष सामान्य रूप से विकसित करने, किसी भी स्वस्थ शिशु की तरह।

इन बच्चों के विकास के कुछ सामान्य विशेषताएं हैं। उदाहरण के लिए, वे जल्दी से बढ़ने और परिपक्व। लेकिन विकास क्षेत्र जल्दी बंद हो जाती हैं, और इसलिए लोगों को अवरुद्ध कर रहे हैं। इसके अलावा, वे एक कम, किसी न किसी तरह आवाज, दोनों लड़कियों और लड़कों से की जाती है।

रोग का एक और अधिक गंभीर रूप भी नमक चयापचय के उल्लंघन मनाया जाता है, बढ़ा रक्तचाप।

Adrenogenital सिंड्रोम और उपचार के तरीके

यह काफी हद तक कितनी जल्दी यह शुरू होता है पर ध्यान देने योग्य बात है कि इलाज की सफलता निर्भर करता है लायक है। इस आनुवांशिक बीमारी किसी भी उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, लेकिन समय था जब इसके विकास के तंत्र सही मतलब निकाला गया है पर, स्पष्ट और उपचार की विधि थी।

बीमार लोगों कोर्टिसोल के लिए है, जो पिट्यूटरी और हाइपोथेलेमस का काम रोकता है, और, फलस्वरूप, और रक्त में एण्ड्रोजन के स्तर को कम करने की जरूरत है। बेशक, कोर्टिसोल के स्वागत एक व्यक्ति के जीवन भर की जरूरत।

इसके अलावा, लड़कियों में रोग की देर का पता लगाने के मामले में कभी कभी बाहरी जननांगों, जिसके दौरान भगशेफ कटौती और आकार और लेबिया के आकार समायोजित किया जाता है पर प्लास्टिक सर्जरी की जरूरत है। ऐसी महिलाओं के लिए उचित और नियमित रूप से उपचार के साथ संभव है, यहां तक कि एक सामान्य गर्भावस्था है।

मामले में adrenogenital सिंड्रोम के विकारों के साथ है स्रावी प्रणाली, तत्काल उचित इलाज की जरूरत है।