जनसंख्या और अनुसंधान की सांख्यिकीय गतिविधियों के। जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के की आनुवंशिकी के अध्ययन है कि?

मानव आनुवंशिकी - मानव शरीर में विभिन्न लक्षण के विरासत का पैटर्न जीव विज्ञान की शाखा की पड़ताल। यह बारीकी से शरीर क्रिया विज्ञान, चिकित्सा, पर्यावरण से संबंधित है और पता लगाने और विकृतियों, मानव आबादी के जीन पूल में aberrations के कारण का शीघ्र निदान की समस्याओं को हल करने के लिए डिज़ाइन किया गया है - गुणसूत्र, आनुवंशिक और जीनोमिक म्यूटेशन। वंशानुगत मानव रोगों, यह अध्ययन करने और इस लेख के लिए समर्पित किया जाएगा - जनसंख्या और सांख्यिकीय गतिविधियों के पता लगाने और सिंड्रोम की भविष्यवाणी के सबसे सिद्ध रूप से एक है।

आवेदन विधि की विशेषताएं

अपने काम में मेडिकल जेनेटिक्स मानव गुणसूत्र अनुसंधान उपकरण के विभिन्न रूपों का सहारा लिया, सटीक विज्ञान, सांख्यिकी और नैदानिक चिकित्सा के डेटा ड्राइंग। यह कोई दुर्घटना जनसंख्या आनुवंशिकी और उसके कानूनों का सैद्धांतिक आधार गणितीय विश्लेषण की मदद से तैयार किए गए थे है। जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के लिए न केवल आनुवंशिक असामान्यताएं की पहचान के लिए, लेकिन यह भी एक समयुग्मक अप्रभावी शर्त के रूप में इन विकारों को शरण देने वाले जीन की घटना की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, और (अधिक आम), विषमयुग्मजी प्ररूपी रूप प्रकट नहीं किया जाता है।

जनसंख्या की अवधारणा

जीन पूल में विशिष्ट वंशानुगत लक्षण के वितरण के गणितीय पैटर्न स्थापित करने के लिए, आनुवंशिकी मानव आबादी की अवधारणा का सहारा लिया। क्या तरीकों आधुनिक विज्ञान द्वारा मांग में सबसे अधिक यह अध्ययन करने के लिए कर रहे हैं? क्या तीन सबसे महत्वपूर्ण हैं:

1. जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के।

2. वंशावली।

3. ट्विन।

जीन पूल के तहत दिए गए स्थान में रहने वाले सभी लोगों की जीनोटाइप को समझते हैं। यह एक पूरे देश की आबादी हो सकता है, किसी विशेष राष्ट्र या मानव समूह है कि अलगाव में पर्याप्त रहता है, उदाहरण के लिए, गांव के निवासियों अफगानिस्तान के पहाड़ों या अमेज़न जंगल में जनजाति में खो दिया है।

जनसंख्या का genotypic लक्षण वर्णन सभी जीन और उसके व्यक्तियों के बाहरी लक्षण के सेट में प्रवेश करती है। जनसंख्या और अनुसंधान की सांख्यिकीय गतिविधियों के दोनों छिटपुट असामान्यताएं और उन प्रदर्शन की एक विशिष्ट वंश रूप है के अध्ययन के लिए लागू होता है।

पहले समूह स्थितिजन्य का एक परिणाम के रूप में होता है teratogens। दूसरे समूह विसंगतियों, जो व्यवस्थित एक विशेष परिवार, राष्ट्र, राष्ट्रीयता में दर्ज कर रहे हैं, समय की एक पर्याप्त रूप से लंबी अवधि के लिए की एक व्यापक सूची में शामिल हैं। उदाहरण के लिए, polydactyly, अंधापन, हीमोफिलिया के लिए। रोग वंशानुगत इन रोगों populjatsionno इस्तेमाल किया सांख्यिकीय गतिविधियों के नियंत्रित लक्षण के प्रसारण की व्यवस्था का अध्ययन करना।

आनुवांशिक प्रवृति रोग की उपस्थिति प्रभावित करने वाले कारक

चिकित्सा बहुघटकीय प्रकृति साबित कर दिया (दोनों आनुवांशिक और पर्यावरणीय) विकृतियों कि खुद कई मानव पीढ़ियों का एक संख्या में प्रकट। आनुवंशिक विश्लेषण उच्च रक्तचाप, प्रकार मैं मधुमेह, दमा, एक प्रकार का पागलपन और वंशानुगत प्रवृति अन्य बीमारियों की वंशावली के हजारों के एक अध्ययन की आवश्यकता है।

प्रत्येक मामले populjatsionno सांख्यिकीय आनुवंशिकी में विधि पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव का मानव समूह प्रतिक्रियाओं (पीने के पानी, जलवायु के विकिरण microelement रचना) के स्तर का पता लगाने और यह निर्धारित है कि यह कैसे कई जीनों परिभाषित किया गया है करने में सक्षम है।

मानव रोगों आबादी की आनुवंशिक विविधता के साथ जुड़े रहे

क्या परिणाम एक ही पर्यावरण की स्थिति में रहने वाले विभिन्न जातीय समूहों की एक तुलनात्मक विश्लेषण देता है? इस तरह आबादी समान अजैविक कारकों के जवाब में अलग उनके आनुवंशिक विविधता का सबूत है।

नैदानिक, परिवार और मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के पता चला है कि परिवारों में बीमारी की अभिव्यक्ति के स्तर की आबादी में घटना की इसकी आवृत्ति के बराबर है। एकाधिक काठिन्य, अल्जाइमर, आत्मकेंद्रित: वे आनुवंशिक प्रवृत्ति गठिया, एलर्जी, साथ ही में जनसंख्या बहुघटकीय रोगों से प्रभावित के नैदानिक अध्ययन के अध्ययन में किया जाता है।

विरासत का गणितीय औचित्य

मानव आबादी की विशेष आनुवंशिकी विचार करने से पहले, हम अपनी सैद्धांतिक ढांचा एक गणितीय कानून के रूप में प्रस्तुत अध्ययन करते हैं। इसका सार इस प्रकार है: जीन के किसी भी के अनुसार जीनोटाइप की आवृत्ति दो संख्याओं का वर्ग राशि का समीकरण का उपयोग कर की गणना की जा सकती है। हालांकि, इस आबादी पर्याप्त रूप से बड़े होना चाहिए, यह आनुवांशिक झुकाव और प्राकृतिक चयन बलों और संभोग अनायास उत्पन्न नहीं हो सकता है।

मानव आनुवंशिकी और नैदानिक टिप्पणियों के परिणामों के अध्ययन के लिए जनसंख्या के सांख्यिकीय गतिविधियों के को लागू करना, यह दोषपूर्ण जीन की प्ररूपी अभिव्यक्ति की आवृत्ति, और एक विकृति के साथ एक बच्चा होने की संभावना की भविष्यवाणी करना संभव है।

रोग की संभावना की गणना कैसे करें

आनुवंशिक रोग है, जो एक साझा करने उल्लंघन आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन पर आधारित है - यहाँ phenylketonuria की विरासत का एक उदाहरण है। 10,000 रोगियों समयुग्मक अप्रभावी जीनोटाइप एफएफ हैं: यूरोपीय नागरिकों असामान्य जीन घटना आवृत्ति च की आबादी में 1 है।

क्षमताओं जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के, और गणितीय गणना का उपयोग करना, यह असामान्य जीन की आवृत्ति सेट करना संभव है। यह 0.01 के बराबर है। तब विशेषता की संभावना फेनोटाइप में व्यक्त किया, 0.99 है। इसलिए, एक अप्रभावी जीन के वाहक, जीनोटाइप एफएफ होने, 0.02 गठन। यही कारण है, इस आबादी में लोगों का लगभग 2% phenylketonuria के लिए अपनी जीनोटाइप अप्रभावी जीन में रहने वाले है।

हम देखते हैं के रूप में, जनसंख्या सांख्यिकीय गतिविधियों के आवृत्ति panmictic आबादी जीन वंशानुगत विकृतियों की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार गणना करने के लिए इस्तेमाल किया।

मानव आबादी की विशेषताएं

मानव सभ्यता के विकास, एक जैविक टैक्सोन के गठन, अलग-अलग समुदायों के विकास, एक ऐसा माहौल इसी तरह की स्थिति में रहने वाले समय की एक लंबी अवधि के रूप में प्रतिनिधित्व किया जा सकता है। वे समान climatogeographic पैरामीटर, खाने का एक भी तरह से, आम रोगज़नक़ों शामिल हैं।

यह सब सामान्य जेनेटिक तत्व और anthropogenesis के प्रारंभिक दौर में जोड़े के समूहों की आबादी के जीन पूल में समेकन के लिए योगदान दिया भिन्नता और प्राकृतिक चयन के वंशानुगत प्रकार की कार्रवाई का आधार था।

अब जनसंख्या का आनुवंशिकी और सांख्यिकीय तरीकों का अध्ययन है कि? सबसे पहले, यह प्रभाव है मानव जीनोम निकट से संबंधित विवाह, पर्यावरण क्षरण के अलगाव के लिए मजबूर किया है। वे मानवता के जीन पूल असामान्य जीन द्वारा नीचे तौला करने के लिए नेतृत्व और विभिन्न रोगों की अभिव्यक्ति के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया एक व्यापक नेटवर्क की चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के निर्माण के कारण होता है।