अलेक्जेंडर रोग। फार्म। निदान। दृष्टिकोण

अलेक्जेंडर रोग - यह एक बहुत ही दुर्लभ स्नायविक विकृति जो प्रकृति में प्रगतिशील है। कारणों से इस रोग हालत है अभी तक नहीं किया गया पहचान है, लेकिन सबसे मजबूत स्थिति द उत्परिवर्तन के सिद्धांत का मानना GFAP जीन। जीन glial fibrillary अम्लीय प्रोटीन एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार।

अलेक्जेंडर रोग छिटपुट रूप से होता है, वहाँ बीमारी के लगातार पारिवारिक मामलों के बारे में जानकारी है। विरासत रोग एक अलिंगसूत्र प्रबल विरासत प्रकार है। वयस्क, युवा और बच्चे: इस समय, वैज्ञानिकों इस रोग की तीन किस्मों का विमोचन किया।

रोग के शिशु रूप का पहला अभिव्यक्तियों समय एक बच्चे को 6 महीने के आसपास शुरू होता है। मुख्य लक्षण असामान्य सिर विकास के साथ-साथ मस्तिष्क संबंधी बीमारियों कहा जा सकता है। वहाँ मनोप्रेरणा और शारीरिक विकास में देरी कर रहे हैं। वहाँ कुछ extrapyramidal दुस्तानता और horeartroz के रूप में इस तरह के विकार हैं। मई स्पास्टिक tetraparesis का विकास। यह सब इसके अलावा, बच्चे को निगलने में कठिनाई हो रही है। कभी कभी एक मरीज मई नोटिस अक्षिदोलन है, साथ ही जिस तरह से अनायास चलती आंखों। कभी-कभी रोगी स्लीप एपनिया है। औसत पर, मरीजों को 2-3 साल प्रकट पहला लक्षण के बाद रहते हैं। बच्चों में तंत्रिका तंत्र के रोगों नवेली शरीर के लिए बहुत खतरनाक है।

अलेक्जेंडर रोग है, जो युवाओं के रूप में बहती है, 4 से 14 साल से इस अवधि के दौरान विकसित करना शुरू किया। पूर्वव्यापी विश्लेषण से पता चला एक छोटे से पहले प्राथमिक लक्षण है कि: पीछे मनोप्रेरणा विकास में दो बच्चों की उम्र से पहले, अक्सर मिर्गी है, और धीरे-धीरे संभव pseudobulbar संबंधी विकार, अक्सर एपनिया एपिसोड tetraparesis का गठन किया। रोगियों में से अधिकांश macrocephaly से पता चला है, लेकिन यह शिशु की अवधि में इस रोग की विशेषताओं के साथ लाइन में नहीं रखा जा सकता। अक्सर, रोगियों उल्टी की अस्पष्टीकृत मुकाबलों से पीड़ित है, विशेष रूप से सुबह में। धीरे-धीरे यह इस तरह के रूप में गतिभंग पिरामिड संबंधी विकार, मस्तिष्क बरामदगी की वृद्धि हुई है चिह्नित करता है। यह ध्यान देने योग्य है कि बौद्धिक समारोह प्रभावित नहीं है लायक है। एमआरआई अलेक्जेंडर रोग (चित्र के नीचे दिखाया गया है) ठेठ परिवर्तन प्रकट होता है। जीवन प्रत्याशा - मुख्य लक्षण की शुरुआत से 7-9 साल।

रोग के उनके नैदानिक अभिव्यक्तियाँ वयस्क के रूप में बहुत ही विविध। दूसरे से जब तक जीवन के सातवें दशक लक्षणों की शुरुआत का जश्न मनाया। धीरे-धीरे रोगियों में अनुमस्तिष्क और corticospinal इलाकों के संकेत दे रहा। आम तौर पर कम है, यह अक्षिदोलन और देखा जा सकता है संज्ञानात्मक की हानि कार्य करते हैं।

इस रोग की प्रक्रिया के निदान की मुख्य विधि एमआरआई, सीटी, और डीएनए विश्लेषण कर रहे हैं। सिकंदर की बीमारी के लिए विशेष उपचार नहीं है। उपचार रोगसूचक है। रोग का निदान गरीब है और कितनी जल्दी घोषणा पत्र विकृति पर निर्भर करता है। जल्दी ही ऐसा होता है, मौत के लिए तेजी से।