Lesch - Nyhan सिंड्रोम: विरासत की तस्वीर, कारण, लक्षण, उपचार

Lesch सिंड्रोम - Nyhan कि चयापचय संबंधी विकार के साथ जुड़े रहे वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया। रोग जीवन के पहले महीने में प्रकट होता है। क्योंकि यह एक विशिष्ट चिकित्सा के खिलाफ नहीं है यह खतरनाक है। उपचार केवल हालत को स्थिर करने में मदद करता है, लेकिन पूरी तरह से बच्चे को ठीक नहीं, मूल कारणों को संबोधित। इस रोग के लक्षण क्या हैं? इस तरह के एक सिंड्रोम की संभावना क्या है?

परिभाषा

प्यूरीन चयापचय की दुर्लभ विकार के अलावा का स्राव असामान्य Lesch - Nyhan। सिंड्रोम के रूप में एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ, लड़कों में अधिक बार होता है। यह एक एंजाइम की कमी है, जो यूरिक एसिड के आदान-प्रदान में हुई टूट गया है साथ जुड़ा हुआ है, इसकी मात्रा बढ़ जाती है। इस पदार्थ का संचय आसन्न और चयापचय मस्तिष्क संबंधी अभिव्यक्तियों दिखाया गया है और जिस पर बीमारी संदिग्ध जा सकता है। बच्चे के अजीब व्यवहार एक चिकित्सा परीक्षा है, जो एकत्र करने और आम आनुवंशिक परीक्षा का विश्लेषण भी शामिल की आवश्यकता है।

एटियलजि

Nyhan - कारण सिंड्रोम Lesch क्या है? इस रोग के कारणों आनुवंशिक विकारों में निहित हैं। इसका मतलब है कि की उपस्थिति की विकृति के विकास अप्रभावी जीन माँ में - सेक्स से जुड़े दोष। प्रक्रिया का विवरण नीचे वर्णित हैं। इस जीन की उपस्थिति हमेशा सिंड्रोम के विकास के लिए नेतृत्व नहीं करता है - यह संभावना 25% है। आदेश रोग के जोखिम का आकलन करने में, यह चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श से बाहर ले जाने की सिफारिश की है।

एक आनुवंशिक विकार

सिंड्रोम Lesch - Nyhan (विरासत के पीछे हटने का मोड, सेक्स से जुड़े) एक गंभीर विरासत में मिला बीमारी है। यह जीन HPRT (hypoxanthine-गुआनिन phosphoribosyltransferase) है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित है एक घाव साथ जुड़ा हुआ है - अपनी लंबी बांह पर। महिलाओं में, इस तरह के दो गुणसूत्रों कर रहे हैं और पुरुषों जिसके कारण आनुवंशिक विकार पुरुषों में ज्यादा आम है एक है,। महिलाओं में सिंड्रोम के मामलों दुर्लभ है, और अपनी उपस्थिति एक्स-निष्क्रियता को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

जैव रासायनिक सुविधाओं

विकारों एंजाइम के कारण प्रकट सिंड्रोम Lesch - Nyhan। जैव रसायन यह hypoxanthine-गुआनिन की कमी है। सामान्य परिस्थितियों के अंतर्गत, इस एंजाइम सभी कोशिकाओं में मौजूद है, लेकिन इसमें से अधिकांश मस्तिष्क के न्यूरॉन्स की संख्या में पाया जाता है। आनुवंशिक विकार से परेशान विनिमय hypoxanthine में जिसके परिणामस्वरूप उनकी अनुपस्थिति की ओर जाता है। यह यूरिक एसिड जो मूत्र और रक्त में संसाधनों द्वारा पता चला है की अत्यधिक मात्रा पैदा करता है। यही कारण है कि रोगियों गाउट के लक्षण है है।

एक मस्तिष्कमेरु द्रव की खासियत है। यह यूरिक एसिड hypoxanthine का स्तर, नहीं बढ़ जाती है। यह तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं का कारण बनता है, और यूरिक एसिड के माध्यम से रक्त मस्तिष्क बाधा नहीं पारित करने के लिए। व्यवहार विकारों के एटियलजि वर्तमान में स्थापित नहीं कर रहे हैं। वैज्ञानिकों ने यह hypoxanthine और यूरिक एसिड की एक अतिरिक्त के साथ संबद्ध नहीं है। यह माना जाता है कि हाइपरयूरिसीमिया डोपामाइन की कमी की ओर जाता है है। का गठन अतिसंवेदनशीलता डी 1 रिसेप्टर्स स्ट्रिआटल न्यूरॉन्स में स्थित है। इस वृद्धि आक्रमण करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

आनुवंशिक विकारों जुड़े के बाद से कैसे सिंड्रोम में प्रकट होता है Lesch - Nyhan। रोग के लक्षण मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को नुकसान को दर्शाते हैं। मरीजों को अभिव्यक्ति चिंतित , आक्षेप , जबकि ऐंठन कुछ मांसपेशी समूहों हड़पने। giperkinezy भी आम, मांसपेशी टोन में सहज वृद्धि के परिणामस्वरूप अंग हिल प्रकट हुआ। इस सिंड्रोम के साथ बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास में पीछे चल रहे हैं: उनके भाषण slurred है, संभवतः एक देर से शुरू घूमना। समारोह पर प्रभाव वेगस तंत्रिका की गैग पलटा वृद्धि हुई की ओर जाता है: पेट खाली बिना किसी कारण के होता है। इसके अलावा, लगातार पक्षाघात और मिर्गी के दौरों। रोग जिससे विशिष्ट लक्षणों के कारण चयापचय संबंधी विकार के साथ जुड़ा हुआ है,। प्रतिदिन, आम तौर पर, मूत्र की एक बड़ी राशि है, जो एक प्यास निरंतर और वृक्क विकृति के साथ जुड़ा हुआ है। यूरिक एसिड लोलकी में जमा है, तथाकथित टोफी के निर्माण का नेतृत्व। मूत्र में यूरिक एसिड एक नारंगी रंग के होने क्रिस्टल का पता चला। इसके अलावा, प्रक्रिया शामिल जोड़ों, आम तौर पर छोटे। वे सूजन का विकास - गठिया।

व्यवहार

Nyhan - जीवन शैली और रोग Lesch की आदतों करता है? सिंड्रोम गंभीरता से सीएनएस के कारण रोगी के व्यवहार को बदलने। बच्चे, बहुत बेचैन हो जाता है उसका मूड लगातार बदल रहा है। आक्रामकता कि किसी भी समय बिना किसी कारण हो सकता है की विशेष रूप से उल्लेखनीय एपिसोड। इन बच्चों आत्मघात, कि वर्तमान में काटने और खरोंच के लिए लागू किया जाता है करने के लिए एक प्रवृत्ति है। यह विकृति की एक विशेषता लक्षण माना जाता है। यहां तक कि दर्द के लिए पूर्ण संवेदनशीलता को बनाए रखने के रोगियों नहीं रूकती है। वे दर्द में चिल्ला, लेकिन आत्म नुकसान दण्ड देने लगें।

निदान

निदान "सिंड्रोम Lesch - Nyhan" (रोगियों की तस्वीरें लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं) नैदानिक परीक्षा और विशेष अतिरिक्त अनुसंधान विधियों पर आधारित है। विकृति मदद तीन मुख्य लक्षण पता चलता है। पेशी विकारों पर ध्यान ऐंठन प्रकृति, आत्मघात तथा बहुमूत्रता करने की प्रवृत्ति। एक विशेष भूमिका आघात ही है कि माता पिता को सचेत करना चाहिए द्वारा खेला जाता है। बच्चे के लक्षण मूत्र और रक्त विश्लेषण के लिए भेजा पहचान करने के बाद। जैव रसायन इन जैविक तरल पदार्थों में यूरिक एसिड के स्तर का निर्धारण करेगा। यह भी आनुवंशिक परीक्षा है, जो निदान की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है। ऐसा नहीं है कि एक गुर्दा अल्ट्रासाउंड उन में विकृति का पता लगाने की सिफारिश की। रोग की पुष्टि के बाद बच्चे को एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक rheumatologist के लिए पंजीकृत हो जाता है।

इलाज

Nyhan - औषधीय और गैर औषधीय तरीकों सिंड्रोम Lesch को सही मदद करने के लिए। उपचार जटिलताओं और सुधार की रोकथाम के उद्देश्य से है। गुर्दे की विफलता के गठन के जोखिम को कम करने के लिए यूरिक एसिड का स्तर है, जो तक पहुँचने "एलोप्यूरिनॉल" में कमी करनी चाहिए। यह "डायजेपाम" का उपयोग करने के लिए रोगी को शांत और खुद को नुकसान हो करने के प्रयासों को खत्म करने की सिफारिश की है। तुम भी अन्य शामक प्राप्त कर सकते हैं। जरूरत के अलावा व्यवहार के नियंत्रण बनाए रखने के लिए। जब आक्रामक हमलों "रिसपेरीडोन" असाइन कर सकते हैं। इसके अलावा, यह तनावपूर्ण स्थितियों को खत्म करना चाहिए। यह अपने पर्यावरण के लिए अनुकूल हैं और अन्य लोगों के साथ निकट संपर्क में प्रवेश करने के रोगी में मदद मिलेगी। परिवारों के लिए समर्थन एक आवश्यक कारक व्यवहार को सही करने में मदद मिलेगी है। सिफारिश डायपरिंग या नरम दस्ताने खुद को नुकसान पहुंचाने से बचाने के लिए। हम अक्सर आदेश के काटने को रोकने के लिए दांत को हटाने का सहारा लिया था। फिलहाल, इस तरह के दंत चिकित्सा के रूप में दवा के विकास, विशेष, प्लेटें, जो दांतों पर रखा जाता है, रोगी को बेचैनी पैदा करने के बिना के उपयोग की अनुमति देता है।

जटिलताओं

Nyhan - सबसे विकृतियों की तरह, वहाँ जटिलताओं और रोग Lesch हैं। सिंड्रोम यूरिक एसिड और hypoxanthine के संचय के साथ जुड़े परिणाम हो सकता है। इन विकारों जीवन छोटा और समाज के लिए अनुकूल करने के लिए सामान्य को रोकने के। व्यक्त विकारों के अलावा - गठिया और नेफ्रोलिथियासिस।

संयुक्त सूजन यूरिक एसिड के बसने के साथ जुड़ा हुआ है। क्लस्टर क्रिस्टल यह उपास्थि ऊतक और उसके पर्यावरण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। आमतौर पर पैर और हाथ के जोड़ों को प्रभावित करता है। सूजन के क्षेत्र में व्यथा और लालिमा दिखाई देते हैं। दर्द सिंड्रोम आंदोलन के साथ बढ़ जाती है।

नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे की पथरी या) pyelonephritis के रूप में ऐसी जटिलताओं में हो सकता है। भड़काऊ प्रक्रिया शामिल है वृक्कीय पेडू। संक्रमण फैल जा सकता है या hematogenous urinogennym और ऊतक और interstitium हड़ताली द्वारा। जब सूजन के जीर्ण अवस्था में जा रहा अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं काठिन्य शुरू हो गया। रोग के विकास गंभीर वृक्क असफलता का निर्माण होता है। अनावश्यक शरीर पदार्थों के आवंटन - विशेष रूप से खतरनाक संयोजी ऊतक गुर्दे की संरचनात्मक तत्वों के प्रतिस्थापन है, यह अपरिवर्तनीय अपने कार्य का उल्लंघन किया है।

ये विकृति Lesch की विशेषताएं हैं - Nyhan। सिंड्रोम पूरी तरह से लाइलाज है। नैदानिक लक्षणों और स्थिरीकरण राज्य को कम करने के उद्देश्य से चिकित्सा। इस में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई रोगी पर्यावरण और रहने की स्थिति।