Gierke के रोग: कारण, लक्षण, उपचार

ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप 1 पहली बार 1929 Gierke में वर्णित किया गया था। रोग दो लाख नवजात शिशुओं में से एक बाहर में होता है। पैथोलॉजी समान रूप से लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है। इसके बाद, पर विचार कैसे Gierke का रोग है, जो क्या चिकित्सा प्रयोग किया जाता है प्रकट करने के लिए।

अवलोकन

अपेक्षाकृत जल्दी पता लगाने के बावजूद, केवल 1952 में, कोरी एंजाइम दोष स्थापित किया गया था। विकृति विरासत autosomal पीछे हटने का है। Gierke सिंड्रोम - एक रोग है जिसमें खिलाफ जिगर की कोशिकाओं, और गुर्दे के संवलित नलिकाओं भरा ग्लाइकोजन। हालांकि, इन भंडार उपलब्ध नहीं हैं। यह हाइपोग्लाइसीमिया का अभाव है, और ग्लूकागन और एपिनेफ्रीन के जवाब में ग्लूकोज के खून एकाग्रता में वृद्धि से मिलता है। Gierke सिंड्रोम - एक बीमारी hyperlipemia और ketosis के साथ होगा। इन सुविधाओं कार्बोहाइड्रेट की कमी से शरीर की स्थिति के लक्षण हैं। जिगर में, आंतों ऊतक, गुर्दे वहाँ ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के एक कम गतिविधि (या यह बिल्कुल नहीं है) है।

रोग के दौरान

कैसे Gierke सिंड्रोम है? बीमारी जिगर के एंजाइम प्रणाली में दोष के कारण होता है। यह ग्लूकोज, ग्लूकोज 6 फॉस्फेट में बदल जाता है। जब एक टूटी हुई ग्लुकोनियोजेनेसिस और glycogenolysis के रूप में दोष। यह, बारी में, हाइपरट्राइग्लिसरीडेमिया और हाइपरयूरिसीमिया, लैक्टिक अम्लरक्तता भड़काती। जिगर ग्लाइकोजन संचय होता है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार मैं: जैव रसायन

एंजाइम प्रणाली है कि ग्लूकोज 6 फॉस्फेट में ग्लूकोज धर्मान्तरित, खुद के अलावा, वहां अभी भी कम से कम चार सब यूनिटों है। इनमें शामिल हैं, विशेष रूप से, नियामक सीए 2 (+) शामिल हैं - बाध्यकारी प्रोटीन यौगिक translocase (ट्रांसपोर्टर प्रोटीन)। प्रणाली जालिका झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज, फॉस्फेट और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के परिवर्तन सुनिश्चित करने, T3, टी 2, टी 1 शामिल हैं। वहाँ प्रकार Gierke रोग है कि में कुछ समानताएं हैं। क्लिनिक आईबी glycogenosis और आइए इस संबंध में, समान है, निदान की पुष्टि और स्थापित एक सटीक एंजाइमी दोष प्रदर्शन करने के लिए एक जिगर बायोप्सी। इसके अलावा ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि की जांच की। glycogenosis प्रकार आईए और आईबी के बीच नैदानिक अभिव्यक्तियाँ में अंतर यह है कि पहले लगातार या क्षणिक न्यूट्रोपिनिय विख्यात है। गंभीर मामलों में, यह अग्रनुलोस्यटोसिस विकसित करने के लिए शुरू होता है। न्यूट्रोपेनिया monocytes और न्यूट्रोफिल की शिथिलता के साथ होगा। इस संबंध में, यह कैंडीडा और staph संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है। कुछ रोगियों के लिए वहाँ पेट में सूजन, Crohn रोग के समान है।

विकृति के लक्षण

सबसे पहले यह कहा जाना चाहिए कि नवजात शिशु में, शिशुओं और बड़े बच्चों को अलग ढंग से Gierke रोग प्रकट हुआ। लक्षण हाइपोग्लाइसीमिया उपवास के रूप में दिखाई देते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में स्पर्शोन्मुख विकृति है। यह तथ्य यह है कि शिशुओं अक्सर पर्याप्त तंग आ चुके हैं और ग्लूकोज की सर्वोत्कृष्ट मात्रा के कारण है। ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार मैं (मामलों की तस्वीरें चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में पाया जा सकता है) अक्सर जन्म के बाद का निदान कर रहे कुछ ही महीने बाद। इस मामले में बच्चे हिपेटोमिगेली और पेट की वृद्धि का पता चला। कम ग्रेड बुखार और श्वास कष्ट संक्रमण के संकेत के बिना भी Gierke रोग के साथ हो सकता। ग्लूकोज और हाइपोग्लाइसीमिया के अपर्याप्त उत्पादन के कारण लैक्टिक अम्लरक्तता - उत्तरार्द्ध के लिए कारणों। एक लंबे रात की नींद के साथ और वहाँ feedings के बीच बढ़ रही है समय अंतराल होते हैं। एक ही समय में चिह्नित हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों। इसकी अवधि और तीव्रता धीरे-धीरे बढ़ाने के लिए, जो, बारी में, इस तरह के प्रणालीगत रूप में चयापचय संबंधी विकार होता है।

प्रभाव

यदि अनुपचारित, बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन के रूप में चिह्नित। विशेष रूप से, विशेषता मांसपेशियों और कंकाल कुपोषण, धीमी गति से शारीरिक विकास और वृद्धि कर रहे हैं। वहाँ भी त्वचा के नीचे वसा जमा कर रहे हैं। बच्चे को एक रोगी है जो है की तरह ध्वनि के लिए शुरू होता कुशिंग सिंड्रोम। यह सामाजिक और संज्ञानात्मक कौशल के विकास में गड़बड़ी चिह्नित नहीं है, अगर मस्तिष्क दोहराया ह्य्पोग्ल्य्सिमिक हमलों से क्षतिग्रस्त नहीं है। उपवास हाइपोग्लाइसीमिया बनी रहती है और बच्चे कार्बोहाइड्रेट की आवश्यकता नहीं मिल पाता है, तो शारीरिक विकास में देरी और विकास अलग हो जाता है। कुछ मामलों में, प्रकार के साथ बच्चों मैं फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के कारण मर gipoglikenozom। उल्लंघन के मामले में प्लेटलेट समारोह के दंत या अन्य सर्जरी के बाद मनाया आवर्तक nosebleeds या खून बह रहा। वहाँ आसंजन और में गड़बड़ी की गई है प्लेटलेट्स की एकत्रीकरण। इसके अलावा जवाब में ADP रिलीज बाधित कोलेजन और एपिनेफ्रीन के साथ संपर्क करने के लिए। प्रणालीगत चयापचय गड़बड़ी thrombocytopathy कि इलाज के बाद गायब हो जाता है उकसाया। बढ़ी हुई गुर्दे टेप अल्ट्रासाउंड और निकालनेवाला urography। अधिकांश रोगियों को गुर्दे संबंधी विकार नहीं होते हैं। यह केवल वृद्धि विख्यात है केशिकागुच्छीय निस्पंदन दर। सबसे गंभीर मामलों glucosuria, hypokalemia, और phosphaturia aminoaciduria (Fanconi सिंड्रोम के समान) के साथ tubulopathy साथ कर रहे हैं। कुछ मामलों में, किशोरों श्वेतकमेह मनाया। युवा लोगों को गुर्दे की विफलता गंभीर प्रोटीनमेह, दाब में बढ़ोतरी और creatinine निकासी, जो बीचवाला फाइब्रोसिस की वजह से है और फोकल कमानी चरित्र ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस में कमी भी देखा है। इन विकारों के सभी गुर्दे की बीमारी को भड़काने। आयाम तिल्ली सामान्य श्रेणी में बने रहे।

जिगर ग्रंथ्यर्बुद

वे कई कारणों से के लिए कई रोगियों में पाए जाते हैं। एक नियम के रूप में, वे 10 से 30 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। वे घातक हो सकता है ग्रंथ्यर्बुद में खून बह रहा हो सकता है। ये शिक्षा Scintigram आइसोटोप की कम संचय के क्षेत्रों के रूप में प्रस्तुत किया। अल्ट्रासाउंड adenomas पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है। द्रोह के संदेह के मामले में अधिक सूचनात्मक एमआरआई और सीटी का उपयोग कर। वे आपको एक बड़ा पर्याप्त धुंधला किनारों पर छोटे आकार के गठन की स्पष्ट सीमाएं के परिवर्तन का पता लगाने के लिए अनुमति देते हैं। इस प्रकार अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (यकृत कैंसर सेल मार्कर) के सीरम स्तर की आवधिक माप की सिफारिश की।

निदान: अनिवार्य अध्ययन

मरीजों को मापा जाता यूरिक एसिड, लैक्टेट, ग्लूकोज के स्तर को, जिगर उपवास एंजाइमों। शिशुओं और रक्त ग्लूकोज एकाग्रता में नवजात शिशुओं में होने के बाद एक 3-4 घंटे उपवास 2.2 mmol / लीटर या अधिक करने के लिए कम; एक अवधि चार घंटे से अधिक है, एकाग्रता लगभग हमेशा कम से कम 1.1 mmol / लीटर है। हाइपोग्लाइसीमिया लैक्टेट और में एक उल्लेखनीय वृद्धि के साथ चयापचय अम्लरक्तता। सीरम आमतौर पर बादल छाए रहेंगे या दूध की तरह लग रहा ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्ट्रॉल के स्तर के बहुत उच्च सांद्रता के कारण मामूली वृद्धि हुई है। इसके अलावा एएलटी (alanine एमिनोट्रांस्फरेज) और AST (aspartaminotransferazy), हाइपरयूरिसीमिया की वृद्धि मनाया।

उकसावा परीक्षण

मैं अन्य glycogenosis और शिशुओं और बड़े बच्चों में एंजाइम दोष मापा जाता चयापचयों (फैटी मुक्त एसिड, ग्लूकोज, यूरिक एसिड, लैक्टेट, ketone निकायों), हार्मोन (STH (somatotropic हार्मोन), कोर्टिसोल, एड्रेनालाईन के स्तर के सही निर्धारण, ग्लूकागन से प्रकार के बीच अंतर करने के लिए इंसुलिन) और उपवास के बाद ग्लूकोज। अध्ययन एक विशिष्ट पैटर्न में किया जाता है। बच्चे (1.75 ग्राम / किग्रा) आवक ग्लूकोज हो जाता है। तो हर 1-2 घंटे के रक्त लिया जाता है। ग्लूकोज एकाग्रता जल्दी से मापा जाता है। अंतिम विश्लेषण ग्लूकोज को निगलने के बाद घंटे कोई छह से बाद में ले लिया है या सामग्री 2.2 mmol / लीटर तक की कमी कर दिया हो। इसके अलावा ग्लूकागन के साथ एक उत्तेजक परीक्षण का आयोजन किया।

विशेष पढ़ाई

उनके जिगर बायोप्सी के दौरान प्रदर्शन किया। इसके अलावा जांच की ग्लाइकोजन: इसकी सामग्री में काफी वृद्धि की है, लेकिन संरचना सामान्य श्रेणी में है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को नष्ट कर दिया और पूरे जिगर microsomes की चल रही माप। वे बार-बार ठंड और विगलन biopata द्वारा नष्ट कर दिया। ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार Ia गतिविधि की पृष्ठभूमि पर नष्ट में निर्धारित किया जाता है नहीं, पूरे या प्रकार आईबी में microsomes में - यह काफी हद तक कम या अनुपस्थित पहले में और दूसरे में सामान्य है।

Gierke रोग: उपचार

जब भंडारण रोग प्रकार ग्लाइकोजन मैं चयापचय ग्लूकोज के अपर्याप्त उत्पादन के साथ जुड़े विकारों बाद में कुछ घंटों के खाने के बाद दिखाई देते हैं। लंबे समय तक भुखमरी के लिए विकार में काफी तेज हो गया। इस संबंध में विकृति के उपचार अधिक लगातार स्तनपान करने के लिए कम है। चिकित्सा के लक्ष्य को ग्लूकोज सामग्री 4.2 mmol / लीटर से नीचे चला जाता रोकने के लिए है। यह सीमा है, जिस पर स्राव के हार्मोन को उत्तेजित करता है kontrisulyarnyh है। एक बच्चे को समय पर पर्याप्त ग्लूकोज हो जाता है, वहाँ जिगर आकार में कमी होती है। सामान्य के करीब एक ही समय में प्रयोगशाला पैरामीटर, और मनोप्रेरणा विकास और वृद्धि स्थिर हो, खून बह रहा गायब।