लोगों के उत्परिवर्तन। मानव में गुणसूत्र उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन लोग परिवर्तन है कि डीएनए के स्तर पर एक सेल में पाए जाते हैं प्रतिनिधित्व करता है। वे विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। लोगों के उत्परिवर्तन तटस्थ हो सकता है। इस मामले में, वहाँ पर्याय प्रतिस्थापन nucleoid है। परिवर्तन हानिकारक हो सकता है। वे तीव्र प्ररूपी प्रभाव की विशेषता है। इसके अलावा लोगों को उत्परिवर्तन उपयोगी हो सकता है। इस मामले में, परिवर्तन छोटे प्ररूपी प्रभाव है। इसके बाद, हमें और अधिक विस्तार कैसे मानव उत्परिवर्तन में विचार करते हैं। परिवर्तन के उदाहरण लेख में दिया जाएगा।

वर्गीकरण

म्यूटेशन के विभिन्न प्रकार की पहचान करें। श्रेणियों में से कुछ बारी, अपने स्वयं के वर्गीकरण में, कर रहे हैं। विशेष रूप से, निम्नलिखित उत्परिवर्तन हैं:

• दैहिक।
• गुणसूत्र।
• Cytoplasmic।
• मानव और अन्य प्रजातियों में जीनोमिक म्यूटेशन।

परिवर्तन विभिन्न कारकों के प्रभाव में हो रहा है। चेरनोबिल माना इस तरह के बदलाव की स्पष्ट मामलों में से एक। आपदा के बाद लोगों के उत्परिवर्तन तुरंत दिखाई देने लगे। हालांकि, समय के साथ वे और अधिक और अधिक स्पष्ट हो गया।

मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन

इन परिवर्तनों को संरचनात्मक असामान्यताओं की विशेषता है। गुणसूत्र ब्रेक होने के। वे संरचना में अलग rearrangements के साथ कर रहे। क्यों मानव म्यूटेशन कर रहे हैं? कारण बाह्य कारकों में है:

• शारीरिक। ये गामा और एक्स-रे, पराबैंगनी जोखिम, तापमान (उच्च / कम), विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र, दबाव, और इतने पर शामिल हैं।
• रासायनिक। यह एल्कोहल, cytostatics, भारी धातु लवण, फिनोल और अन्य घटक भी शामिल।
• जैविक। ये बैक्टीरिया और वायरस शामिल हैं।

सहज पुनर्गठन

इस मामले में लोगों के उत्परिवर्तन सामान्य परिस्थितियों में पैदा होती है। हालांकि, इस तरह के बदलाव प्रकृति में पाए जाते हैं बहुत दुर्लभ हैं: एक विशेष जीन 1-100 मामलों के 1 लाख से अधिक प्रतियां। वैज्ञानिक जब्स हाल्डेन सहज समायोजन की औसत संभावना गणना की। यह एक पीढ़ी 5 * 10-5 था। उत्परिवर्तनीय दबाव मध्यम - उठना, विकास की प्रक्रिया बाह्य और आंतरिक कारकों पर निर्भर करता है।

सुविधा

गुणसूत्र उत्परिवर्तन ज्यादातर हानिकारक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। विकृतियों कि पुनर्गठन का एक परिणाम के रूप में जीवन के साथ असंगत विकसित करने, अक्सर। गुणसूत्र परिवर्तन के बुनियादी विशेषताओं आकस्मिक समायोजन के पक्ष में है। क्योंकि उनमें से कई नए "गठबंधन" का गठन किया। ये परिवर्तन जीन समारोह ला रहे हैं, संयोग से जीनोम भर तत्वों वितरित करते हैं। उनके अनुकूली मूल्य चयन प्रक्रिया में निर्धारित किया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: वर्गीकरण

वहाँ इस तरह के बदलाव के लिए तीन विकल्प हैं। विशेष रूप से, पृथक iso, अंतर और intrachromosomal म्यूटेशन में। अंतिम असामान्यताओं की विशेषता (aberatsiyami)। वे एक ही गुणसूत्र के ढांचे में पहचाने जाते हैं। इस समूह में परिवर्तन शामिल हैं:

• हटाए। ये परिवर्तन गुणसूत्र के अंत भाग या तो की आंतरिक नुकसान प्रतिनिधित्व करते हैं। इस तरह के पुनर्गठन भ्रूण के विकास (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष प्रकार) के दौरान विसंगतियों का एक बहुत पैदा कर सकता है।
• उलट। यह परिवर्तन 180 डिग्री के एक गुणसूत्र टुकड़ा के रोटेशन शामिल है। और यह पूर्व साइट पर स्थापित कर लिया। इस मामले में, संरचनात्मक तत्वों के आदेश टूट गया है, लेकिन अगर कोई अतिरिक्त कारक हैं इस फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करता।
• दोहराव। वे गुणा गुणसूत्र टुकड़ा प्रतिनिधित्व करते हैं। आदर्श से इस तरह के एक विचलन मानव पैतृक म्यूटेशन भड़काती।

Interchromosomal समायोजन (अनुवादन) भाग जिसमें जीन समान हैं के तत्वों के बीच आदान-प्रदान किया जाता है। इन परिवर्तनों में विभाजित हैं:

• Robertsonian। दो ऑडियो मेटासेंट्रिक अग्रकेंद्रिक गुणसूत्रों की बजाय ही बना है।
• Nonreciprocal। इस मामले में, एक से दूसरे गुणसूत्र के चलते भाग।
• पारस्परिक। इन rearrangements के तहत दो तत्वों के बीच आदान-प्रदान किया जाता है।

Izohromosomnye म्यूटेशन अन्य दो का दर्पण साइटों, जो एक ही जीन सेट होते हैं के गुणसूत्र प्रतियां के गठन की वजह से उत्पन्न होती हैं। आदर्श से इस तरह के एक विचलन केंद्रित यौगिक तथ्य पार chromatid जुदाई गुणसूत्रबिंदु से होने वाली के कारण जाना जाता है।

परिवर्तनों के प्रकार

वहाँ संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र उत्परिवर्तन हैं। उत्तरार्द्ध, बारी में, aneuploidy (इस उपस्थिति (त्रिगुणसूत्रता) या हानि (monosomy) अतिरिक्त तत्वों) और polyploidy (उनकी संख्या में है कि गुना वृद्धि) में विभाजित हैं। स्ट्रक्चरल पुनर्गठन प्रस्तुत व्युत्क्रम, हटाए जाने, अनुवादन, सम्मिलन, और isochromosome केंद्रित छल्ले।

rearrangements के विभिन्न प्रकार की बातचीत

जीनोमिक म्यूटेशन संरचनात्मक तत्वों की संख्या में विभिन्न परिवर्तन कर रहे हैं। जीन म्यूटेशन जीन की संरचना में अनियमितताओं हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों खुद की संरचना प्रभावित करते हैं। प्रथम और अंतिम, बारी में, polyploidy और aneuploidy द्वारा एक ही वर्गीकरण किया है। पुनर्गठन उन दोनों के बीच संक्रमण एक है Robertsonian अनुवादन। ये परिवर्तन एक ऐसी दिशा में जोड़ दिया जाता है, और एक "गुणसूत्र असामान्यता" के रूप में दवा की अवधारणा। इसमें शामिल हैं:

• दैहिक विकृति। ये उदाहरण के लिए, विकिरण विकृति शामिल हैं।
• अंतर्गर्भाशयी विकारों। यह स्वतःस्फूर्त गर्भपात, गर्भपात हो सकता है।
• गुणसूत्र रोगों। ये डाउन सिंड्रोम, और अन्य शामिल हैं।

वर्तमान में, के बारे में एक सौ से जाना जाता विसंगतियों। वे सब के सब का अध्ययन किया और बताया गया। पता चला सिंड्रोम के बारे में 300 रूपों के रूप में।

जन्मजात असामान्यताएं की विशेषताएं

वंशानुगत उत्परिवर्तन काफी बड़े पैमाने पर प्रस्तुत कर रहे हैं। इस श्रेणी में विकास में एक से अधिक दोष की विशेषता है। डीएनए में सर्वाधिक महत्त्वपूर्ण परिवर्तन के उल्लंघन का एक परिणाम के रूप में गठन किया। घावों निषेचन, युग्मक परिपक्वता, अंडे की जुदाई के आरंभिक चरणों के दौरान हो। जब पूरी तरह स्वस्थ पैतृक कोशिकाओं मर्ज किया जाना विफल भी हो सकता है। यह प्रक्रिया आज भी नियंत्रित नहीं किया जा सकता है और पूरी तरह से नहीं समझा गया है।

परिवर्तनों के परिणाम

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की जटिलताओं व्यक्ति के लिए बहुत प्रतिकूल हो जाते हैं। अक्सर वे भड़काने:

• 70% में - सहज गर्भपात।
• विकृतियों।
• स्टीलबर्थ - 7.2% पर।
• ट्यूमर के गठन।

विसंगतियों, एक व्यक्ति गुणसूत्र में अत्यधिक या अपर्याप्त सामग्री, पर्यावरण की स्थिति, जीव की जीनोटाइप के प्रकार: विभिन्न कारकों की वजह से अंगों में गुणसूत्र असामान्यताएं घावों के स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

विकृतियों समूहों

सभी गुणसूत्र रोग दो श्रेणियों में विभाजित कर रहे हैं। पहले उल्लंघन तत्वों की संख्या में उकसाया है। इन विकृतियों गुणसूत्र रोगों के थोक का गठन। trisomies, monosomy और इस समूह में polysomes के अन्य रूपों को छोड़कर tetraploidy और triploidy में शामिल हैं (पर उनकी मौत या तो जन्म के बाद गर्भ में या पहले कुछ घंटों में होता है)। सबसे अधिक बार पता चला डाउन सिंड्रोम। यह आनुवंशिक दोष पर आधारित है। डाउन सिंड्रोम बच्चों का चिकित्सक, जो इसे 1886 में वर्णित के नाम के नाम पर है। वर्तमान में, इस सिंड्रोम सबसे सभी गुणसूत्र असामान्यताएं के अध्ययन है। विषमता 700 दूसरे समूह गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन की वजह से बीमारियों में शामिल हैं में से एक के बारे में में होता है। इन विकृतियों के लक्षण में शामिल हैं:

• विकास मंदता।
• मानसिक मंदता।
• गोलाई नाक।
• दीप आंख लैंडिंग।
• हृदय दोष (जन्मजात) और अन्य।

कुछ बीमारियां सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में बदलाव के कारण होता है। इस तरह के म्यूटेशन के साथ मरीजों को कोई संतान नहीं है। तिथि करने के लिए, वहाँ इस तरह के रोगों का कोई स्पष्ट रूप से विकसित etiological उपचार है। हालांकि, इस रोग जन्म के पूर्व निदान के माध्यम से रोका जा सकता है।

के विकास में भूमिका

पूर्व में हानिकारक म्यूटेशन की शर्तों में स्पष्ट परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ उपयोगी हो सकता है। इस तरह के समायोजन के परिणामस्वरूप चयन के लिए सामग्री माना जाता है। उत्परिवर्तन "मूक" डीएनए टुकड़े से प्रभावित नहीं है, तो या वह एक टुकड़ा पर्याय कोड का प्रतिस्थापन भड़काती, एक नियम के रूप में, यह अपने आप में फेनोटाइप में किसी भी तरह से प्रकट नहीं करता है। हालांकि, इस तरह समायोजन पता लगाया जा सकता। इस प्रयोजन के लिए जीन विश्लेषण के तरीकों। तथ्य यह है कि परिवर्तन प्राकृतिक कारकों के लिए जोखिम के कारण होते हैं के कारण है, तो, यह सोचते हैं कि पर्यावरण की मुख्य विशेषताएं अपरिवर्तित रहता है, ऐसा लगता है कि म्यूटेशन एक निरंतर आवृत्ति पर लगभग दिखाई देते हैं। रिश्तेदारी और आदमी सहित विभिन्न taxa, की उत्पत्ति का विश्लेषण - इस तथ्य को फिलोजेनी के अध्ययन में लागू किया जा सकता। एक के रूप में शोधकर्ताओं के लिए "मूक जीन" वकील में इस समायोजन के संबंध में "आणविक घड़ी।" सिद्धांत भी सच है कि परिवर्तन का सबसे तटस्थ हैं पर आधारित है। एक विशेष जीन में संचय की दर कमजोर या प्राकृतिक चयन के प्रभाव का पूरी तरह से स्वतंत्र है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक लंबी अवधि में लगातार हो जाता है। हालांकि, विभिन्न जीनों के लिए तीव्रता के स्वामी होंगे।

अंत में

घटना के तंत्र के अध्ययन, mitochondrial डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल, जो वाई क्रोमोसोम में मातृ लाइन के माध्यम से वंश में बदल जाती है, और, पिता से पारित कर दिया में rearrangements के आगे विकास, व्यापक रूप से आज काफी विकासवादी जीव विज्ञान में प्रयोग किया जाता है। एकत्र, विश्लेषण किया और व्यवस्थित सामग्री, शोध के परिणाम विभिन्न देशों और जातियों के मूल के अध्ययन में इस्तेमाल किया जाता है। विशेष महत्व के जैविक गठन और मानव जाति के विकास के पुनर्निर्माण की दिशा में जानकारी कर रहे हैं।