लुईस-बार सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

जैसा कि आप जानते हैं, वहाँ कई अलग अलग गुणसूत्र असामान्यताएं, जो भी गर्भ में रखी हैं कर रहे हैं। इन विकृतियों के अध्ययन आनुवंशिकी में लगे हुए हैं। हाल के वर्षों में, चिकित्सा के इस क्षेत्र में सक्रिय रूप से विकसित किया जा रहा है ताकि निकट भविष्य में इस तरह के रोगों का निदान और इलाज के लिए आसान हो जाएगा। सौभाग्य से, इन विसंगतियों बहुत दुर्लभ हैं। यह बेहतर भ्रूण निदान साथ जुड़ा हुआ है। गुणसूत्र असामान्यताएं, के साथ जुड़े विकृतियों से एक लुईस-बार सिंड्रोम है। ज्यादातर मामलों में, रोग शिशु के जीवन के पहले वर्ष में पता चला है, लेकिन कभी कभी यह अपने आप 6-7 साल से केवल महसूस किया बनाता है।

लुईस-बार सिंड्रोम - इस विकृति क्या है?

इस विकृति एक जन्मजात आनुवंशिक दोष से संबंधित है। ज्यादातर मामलों में, यह विरासत में मिला है। गतिभंग telangiectasia (लुई बार सिंड्रोम) अत्यंत दुर्लभ है। रोग विशिष्ट लक्षण है कि इस विकृति के निदान के लिए अनुमति देने के है। सही निदान करने के लिए आपको चिकित्सकों, जो इस बात की पुष्टि या एक भयानक विसंगति की उपस्थिति का खंडन करेंगे की परिषद की जरूरत है।

इतिहास और रोग के महामारी विज्ञान

इस सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। इसकी आवृत्ति प्रति 40,000 जनसंख्या के बारे में 1 मामला है। पहली बार के लिए रोग फ्रेंच महिला वैज्ञानिकों लुइस बार की खोज की थी। विकृति की विशेषता सिंड्रोम, यह एक नाउज़लजी में संयुक्त है। यह 1941 में हुआ था। बाद कुछ और मामलों दुनिया भर में पाए गए। के बाद से इस विसंगति बहुत दुर्लभ है, यह परिशुद्धता क्या सिंड्रोम लुइस बार एटियलजि के साथ कहने के लिए असंभव है। यह माना जाता है कि इस बीमारी की उपस्थिति जलवायु परिस्थितियों पर निर्भर नहीं है। इसलिए, सिंड्रोम सभी क्षेत्रों में हो सकता है। इसके अलावा, वहाँ कोई सबूत नहीं है कि रोगी के फर्श की घटनाओं के साथ लिंक होता है। यही कारण है, लुई-बार सिंड्रोम दोनों को समान रूप से लड़कों और लड़कियों में बराबर आवृत्ति के साथ होता है।

रोग के विकास के कारणों

इस विसंगति विकास गर्भावस्था की पहली तिमाही में रखा जाता है। रोग केवल उत्तराधिकार से फैलता है। सिंड्रोम एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक विकार को दर्शाता है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे यदि माता-पिता दोनों गुणसूत्रों का उल्लंघन किया है रोग सही ढंग से प्राप्त कर लेंगे,। एक विसंगति उनमें से एक (लिंग की परवाह किए बिना) में होती है, तो सिंड्रोम बच्चे पर लुइस बार की घटना की संभावना को 50% है। उत्परिवर्तन के लिए मुख्य कारण - गुणसूत्र 11 की लंबी बांह का उल्लंघन है। सटीक कारक है कि इस तरह के एक आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के लिए नेतृत्व अज्ञात है। लेकिन हानिकारक प्रभावों के एक नंबर की पहचान करता है, को प्रभावित करने वाले भ्रूण के विकास। यह मुख्य रूप से पर्यावरणीय कारकों (जहरीला पदार्थों के संपर्क में) है। इसके अलावा गर्भावस्था की पहली तिमाही में बहुत ही खतरनाक तनाव है।

लुईस-बार सिंड्रोम: रोग के रोगजनन

सबसे जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताएं के साथ के रूप में, सिंड्रोम कई अंगों और प्रणाली शामिल है। इस रोग का मुख्य लक्ष्य मस्तिष्क और मानव प्रतिरक्षा प्रणाली है। वहाँ भी एक स्पष्ट और त्वचा के घाव है। रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ के सभी इसके विकास की व्यवस्था के साथ जुड़े रहे हैं। पहली जगह में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में अपक्षयी प्रक्रियाओं कर रहे हैं। अर्थात्, अनुमस्तिष्क गतिभंग। तत्वों के इस हिस्से में विकास नहीं करता (पुर्किन्जे फाइबर और बारीक कोशिकाओं)। अन्य विकारों दिखाई त्वचीय अभिव्यक्तियाँ हैं - telangiectasia। वे जहाजों जो विशेष रूप से चेहरे (इंजेक्शन श्वेतपटल, कान, नाक) पर स्पष्ट हैं बढ़ाया जाता है। गतिभंग telangiectasia सेरिबैलम और सामूहिक रूप से लुई बार के सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। बीमारी के साथ पैदा हुए बच्चे, जीवन के पहले साल में पहचाना जा सकता है के रूप में एक विसंगति गंभीर शारीरिक विकलांगता (विकासात्मक देरी, अस्थिर मुद्रा, मांसपेशियों में कमजोरी) प्रकट हुआ।

इसके अलावा , रोगजनन इस बीमारी के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली (टी लिम्फोसाइट्स) की विफलता भी शामिल है। इस विकार से पीड़ित बच्चे, वहाँ थाइमस के hypo- या पूरा aplasia है। जैसा कि इस सेल की मध्यस्थता प्रतिरक्षा का एक परिणाम बहुत कमजोर विकसित और संक्रामक प्रक्रियाओं से शरीर की रक्षा करने में असमर्थ है।

गतिभंग-telangiectasia के लक्षण

नैदानिक तस्वीर की गंभीरता अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया और कांटा ग्रंथि की डिग्री पर निर्भर करता है। यह निर्धारित करता है कि यह कैसे लुइस बार सिंड्रोम प्रकट होगा। रोग के लक्षण:

1. अनुमस्तिष्क गतिभंग। इस सिंड्रोम अन्य से पहले प्रकट होता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में। उन्होंने कहा कि स्वतंत्र चलने की शुरुआत में स्पष्ट हो जाता है। अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ बच्चे अक्सर खड़े हो जाओ और सामान्य रूप से नहीं ले जा सकते। अधिक अनुकूल मामलों में चाल और की अस्थिरता के अंगों के कंपन। इसके अलावा, स्नायविक लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, dysarthria डिग्री बदलती में व्यक्त (slurred भाषण) और तिर्यकदृष्टि।
2. Telangiectasia। त्वचीय अभिव्यक्तियों लुइस बार सिंड्रोम कम खतरनाक हैं। वे आम तौर पर खुद को 3 से 6 साल की उम्र के बीच प्रकट। Telangiectasia - एक फैली हुई केशिकाओं, जो "मकड़ी नसों" कहा जाता है। सब से अधिकांश वे शरीर के खुले क्षेत्रों में दिखाई दे रहे हैं, विशेष रूप से चेहरे पर। फैली हुई रक्त वाहिकाओं अक्सर आंखों, नाक और कान, और हाथ और पैर की फ्लेक्सर सतहों में पाए जाते हैं।
3. संक्रमण प्रवृत्ति। गंभीर इम्यूनो शरीर के कारण अपने स्वयं के हानिकारक एजेंटों के साथ सामना नहीं कर सकते। नतीजतन, बच्चे अक्सर विभिन्न संक्रमण का विकास। ग्रसनीशोथ, लैरींगाइटिस, तोंसिल्लितिस, निमोनिया - अक्सर यह श्वसन तंत्र की एक पुरानी बीमारी है।
4. नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं। थाइमिक हाइपोप्लेसिया कारण, संक्रामक प्रक्रियाओं के बीच, शरीर कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील हो जाता है। अक्सर यह hematopoietic और लसीकावत् ऊतक का एक ट्यूमर है। सिंड्रोम एक बच्चे में लुईस-बार एक वैध निदान है, तो यह सख्ती से कैंसर के विकिरण उपचार आयनीकरण करने के लिए मना किया है।

गतिभंग-telangiectasia का निदान

सिंड्रोम लुइस बारा का निदान आमतौर पर, एक बड़ी मुश्किल प्रदान नहीं करता है के रूप में इसके लक्षण काफी विशिष्ट हैं। रोग संदेह नैदानिक तस्वीर पर जीवन के पहले साल हो सकता है। स्नायविक लक्षण (अनुमस्तिष्क गतिभंग, मांसपेशियों में कमजोरी, कंपन और तिर्यकदृष्टि) एक साथ telangiectasia के साथ इस विकृति के निदान के लिए एक संकेत कर रहे हैं।

आप एक सिंड्रोम संदेह है लुइस बार कई विशेषज्ञों से परामर्श करने के लिए आवश्यक है। उनमें से: एक न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, oncologist, संक्रामक रोग विशेषज्ञ, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। नैदानिक परीक्षा के अलावा, प्रयोगशाला और वाद्य निदान प्रदर्शन किया। immunoassays बाहर ले जाने के लिए, जिसमें उल्लेखनीय कमी या सेलुलर प्रतिरक्षा (टी लसीका गिरावट, इम्युनोग्लोबुलिन ए, जी) के तत्वों की कुल अभाव। KLA leukocytosis मनाया और एरिथ्रोसाइट अवसादन दर, जो शरीर में सूजन को इंगित करता है त्वरित। यह भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाई और निदान है। छाती का एक्स-रे (थाइमस आकार में कमी), एमआरआई मस्तिष्क (अपक्षयी प्रक्रियाओं) किया जाता है। वर्तमान में, मानक परीक्षण के अलावा, आनुवंशिक बाहर किया (11 वीं गुणसूत्र का उल्लंघन की जांच कर), जिसके आधार पर सही निदान डाल पर।

लुई बार के सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से, गुणसूत्र असामान्यताएं की etiological उपचार वर्तमान में विकसित नहीं है। इसलिए, इस विकृति में केवल रोगसूचक चिकित्सा और मरीजों की लगातार निगरानी की जाती है। प्रथम उपचार के प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में सुधार के उद्देश्य से है। यह संक्रमण और ट्यूमर प्रक्रियाओं से बचने के लिए आवश्यक है। इस उद्देश्य, गामा ग्लोब्युलिन तैयारी के उपयोग, और "टी activin" के लिए। भड़काऊ रोगों के विकास के साथ जीवाणुरोधी और एंटीवायरल एजेंटों लागू होते हैं। दुर्भाग्य से, अनुमस्तिष्क गतिभंग सिंड्रोम पूरी तरह से नहीं माना जा सकता। अपक्षयी इस्तेमाल किया nootropics प्रक्रियाओं को रोकने के लिए। कैंसर कीमोथेरेपी में, और सर्जरी का सहारा लिया।

लुई बार के सिंड्रोम में जीवन के लिए रोग का निदान

रोग की गंभीरता के बावजूद, यह विस्तार और समय पर निदान और उपचार के साथ बच्चे के जीवन को सुविधाजनक बनाने के लिए संभव है। इस उद्देश्य के लिए, इन रोगियों के लिए एक प्रशामक चिकित्सा के लिए। दुर्भाग्य से, विसंगति लुइस बार जल्दी से प्रगति कर सकते हैं। इस मामले में, जीवन प्रत्याशा 2-3 साल है। कभी-कभी रोग कई वर्षों के लिए विकास नहीं करता है। एक ही समय में जीवन प्रत्याशा बहुत बढ़ जाती है। रोगियों की अधिकतम आयु 20-30 वर्ष माना जाता है। मस्तिष्क संबंधी बीमारियों - ज्यादातर मामलों में मौत के कारणों संक्रामक और नवोत्पादित प्रक्रियाओं, कभी कभी कर रहे हैं।

रोकथाम सिंड्रोम लुइस बार

इस विकृति विज्ञान के विकास से बचने के लिए, यह भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षा बाहर ले जाने के लिए आवश्यक है गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में अब भी है। यह भी न केवल बच्चों के माता पिता, लेकिन यह भी परिवार के अन्य सदस्यों के इतिहास जानना महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के दौरान, आप पर्यावरण और भावनात्मक तनाव के हानिकारक प्रभावों से बचने के लिए की जरूरत है।

इस तरह के एक विसंगति के साथ एक बच्चे के जन्म के हैं, तो यह सब पर्चे प्रदर्शन करने के लिए, संक्रामक एजेंटों के खिलाफ बच्चे को बचाने के लिए महत्वपूर्ण है। एक कमजोर प्रतिरक्षा और बिगड़ा शारीरिक विकास के साथ यह सिंड्रोम लुइस बार का निदान करने के लिए आवश्यक है। बीमारी के साथ बच्चों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा साहित्य में देखा जा सकता है।