ब्रूटन रोग: एटियलजि, कारण, लक्षण और उपचार सुविधाओं

आनुवांशिक बीमारी है - यह एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो पहले से भविष्यवाणी करना मुश्किल है। वे एक समय में हो तब भी जब वहाँ भ्रूण के गठन की है। अक्सर, वे माता-पिता से पारित कर रहे हैं, लेकिन यह हमेशा नहीं होता है। कुछ मामलों में, उल्लंघन जीन अपने आप में पाए जाते हैं। इन विकृतियों से एक एक्स से जुड़े agammaglobulinemia माना जाता है। यह एक प्राथमिक इम्यूनो को दर्शाता है। रोग हाल ही में मध्य 20 वीं शताब्दी में खोल दिया है। इसलिए, यह पूरी तरह से डॉक्टरों द्वारा नहीं समझा गया है। यह केवल लड़कों में बहुत मुश्किल से ही होती है, तो।

ब्रूटन के रोग: के इतिहास

एक्स से जुड़े गुणसूत्र आनुवंशिक स्तर पर प्रेषित विसंगतियों से संबंधित यह विकृति। ब्रूटन रोग में असामान्यताओं की विशेषता है humoral उन्मुक्ति। मुख्य लक्षण संक्रामक प्रक्रियाओं के लिए अपनी संवेदनशीलता है। इस विकृति 1952 के लिए खातों का पहला उल्लेख। उस समय, अमेरिकी वैज्ञानिक ब्रूटन बच्चे बीमार उम्र के 4 साल में 10 से अधिक बार किया जा रहा है के इतिहास का अध्ययन किया। के अलावा संक्रामक प्रक्रियाओं यह लड़का सैप्टिसीमिया, निमोनिया, दिमागी बुखार, ऊपरी श्वास नलिका सूजन मिले हैं। जब बच्चे की जांच में यह पाया गया है कि इन रोगों के लिए एंटीबॉडी अनुपस्थित रहे हैं। दूसरे शब्दों में, एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के बाद संक्रमण नहीं देखा गया।

बाद में, 20 वीं सदी में, फिर से जांच की डॉक्टरों agammaglobulinemia एक्स से जुड़े। 1993 में, डॉक्टरों दोषपूर्ण जीन है कि दुर्बल प्रतिरक्षा का कारण बनता है की पहचान करने में सक्षम थे।

एक्स से जुड़े agammaglobulinemia के कारण

Agammaglobulinemia (ब्रूटन रोग) अक्सर वंशानुगत है। दोष एक पीछे हटने का लक्षण माना जाता है, इसलिए एक विकृति के साथ एक बच्चा होने की संभावना 25% है। उत्परिवर्ती जीन की वाहक महिलाएं हैं। यह तथ्य यह है कि दोष एक्स गुणसूत्र पर स्थानीय है के कारण है। फिर भी, रोग केवल पुरुष सेक्स के लिए फैलता है। मुख्य कारण यह है agammaglobulinemia दोषपूर्ण प्रोटीन, tyrosine kinase के लिए जीन कोडिंग का हिस्सा है। इसके अलावा, ब्रूटन रोग अज्ञातहेतुक हो सकता है। यह है कि इसकी घटना का कारण स्पष्ट नहीं है का मतलब है। जोखिम कारक है कि बच्चे की आनुवंशिक कोड को प्रभावित, आवंटित में:

1. गर्भावस्था के दौरान शराब और नशीले पदार्थों का दुरुपयोग।
2. मनो-भावनात्मक तनाव।
3. विकिरण के संपर्क में।
4. रासायनिक जलन (हानिकारक उत्पादन, प्रतिकूल वातावरण)।

रोग के रोगजनन क्या है?

दोषपूर्ण प्रोटीन के साथ जुड़े बीमारी की प्रक्रिया। आम तौर पर, एन्कोडिंग tyrosine kinase के लिए जिम्मेदार जीन, बी लिम्फोसाइटों के गठन में शामिल किया गया है। वे प्रतिरक्षा कोशिकाओं है कि शारीरिक सुरक्षा के लिए उत्तरदायी होते हैं। tyrosine kinase बी लसीकाकोशिकाओं का दिवाला के कारण पूरी तरह से परिपक्व नहीं है। एंटीबॉडी - नतीजतन, वे इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन करने में असमर्थ हैं। रोग ब्रूटन के रोगजनन शारीरिक सुरक्षा की पूरी अवरुद्ध है। नतीजतन, शरीर एंटीबॉडी में संक्रामक एजेंटों के साथ संपर्क में उत्पादित नहीं कर रहे हैं इस के सिवा। इस रोग का एक खास विशेषता यह है कि प्रतिरक्षा प्रणाली बी लिम्फोसाइटों की अनुपस्थिति के बावजूद वायरस से लड़ने के लिए, सक्षम है। शारीरिक सुरक्षा के उल्लंघन की प्रकृति दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है।

ब्रूटन रोग: रोग के लक्षण

पहली बार के लिए पैथोलॉजी ही प्रारंभिक अवस्था में महसूस किया बनाता है। अक्सर, रोग जीवन के 3-4-वें महीने में प्रकट होता है। यह तथ्य यह है कि इस उम्र में बच्चे के शरीर मां के एंटीबॉडी की रक्षा के लिए संघर्ष के कारण है। रोग का पहला लक्षण एक दर्दनाक प्रतिक्रिया निम्नलिखित टीकाकरण, त्वचा पर चकत्ते, ऊपरी या निचली श्वसन तंत्र के संक्रमण हो सकता है। हालांकि, स्तनपान, भड़काऊ प्रक्रियाओं से बच्चे की रक्षा करता है के बाद से मां के दूध इम्युनोग्लोबुलिन के इसकी संरचना में है।

ब्रूटन बीमारी के बारे में 4 साल से प्रकट होता है। इस समय बच्चे बालवाड़ी में अन्य बच्चों के साथ संपर्क में आता है। प्रभुत्व meningo, स्ट्रेप्टोकोक्की और स्ताफ्य्लोकोच्कल माइक्रोफ्लोरा संक्रामक घावों के अलावा। नतीजतन, बच्चों पीप सूजन से अवगत कराया जा सकता है। सबसे लगातार रोगों निमोनिया, साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, दिमागी बुखार, नेत्रश्लेष्मलाशोथ शामिल हैं। इन प्रक्रियाओं के सभी के असामयिक उपचार पर पूति में जा सकते हैं। यह भी रोग की एक अभिव्यक्ति है ब्रूटन dermatological विकृति हो सकती है। कारण करने के लिए कम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया सूक्ष्मजीवों घाव और खरोंच के स्थल पर तेजी से गुणा।

फेफड़ों में रोग परिवर्तन - रोग की अभिव्यक्ति के अलावा ब्रोन्किइक्टेसिस शामिल हैं। लक्षण सीने में सांस की तकलीफ, दर्द, कभी कभी रक्तनिष्ठीवन शामिल हैं। यह भी संभव पाचन अंगों में सूजन घावों, मूत्र पथ, श्लेष्मा झिल्ली का उद्भव है। समय-समय पर जोड़ों में सूजन और कोमलता मनाया।

रोग के लिए नैदानिक मानदंड

पहले नैदानिक मानदंडों लगातार घटनाओं को शामिल करना चाहिए। ब्रूटन के विकृति से पीड़ित बच्चों, माह के दौरान प्रति वर्ष 10 से अधिक संक्रमण है, साथ ही कई बार ले। रोग दोहराया जा सकता है या वैकल्पिक (ओटिटिस मीडिया, तोंसिल्लितिस, निमोनिया)। परीक्षा पर, वहाँ एक कमी ग्रसनी tonsil अतिवृद्धि है। एक ही परिधीय लिम्फ नोड्स के छूने का काम करने के लिए लागू होता है। तुम भी टीकाकरण के बाद बच्चे की प्रतिक्रिया करने के लिए ध्यान देना चाहिए। महत्वपूर्ण परिवर्तन प्रयोगशाला जांच में देखे गए हैं। सूजन के KLA संकेत (ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि त्वरित ESR)। प्रतिरक्षा कोशिकाओं की संख्या कम है। यह ल्युकोसैट सूत्र में परिलक्षित होता है: लिम्फोसाइटों और neutrophils की एक छोटी संख्या की सामग्री में वृद्धि हुई। महत्वपूर्ण अनुसंधान immunogram है। यह कमी या एंटीबॉडी के अभाव को दर्शाता है। यह सुविधा आपको एक निदान करने के लिए अनुमति देता है। डॉक्टर संदेह है, यह आनुवंशिक परीक्षण बाहर ले जाने के लिए संभव है।

इसी तरह की विकृतियों से मतभेद ब्रूटन रोग

इस विकृति अन्य प्राथमिक और से अलग है माध्यमिक immunodeficiencies। उनमें से - स्विस प्रकार agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi सिंड्रोम, एचआईवी। ब्रूटन रोग के लिए इन विकृतियों के विपरीत केवल शारीरिक प्रतिरक्षा का उल्लंघन की विशेषता है। यह तथ्य यह है कि शरीर वायरल एजेंटों से लड़ने में सक्षम है से प्रकट होता है। यह पहलू स्विस प्रकार agammaglobulinemia, जो जब दोनों शारीरिक और सेलुलर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया टूट गया है से अलग है। सिंड्रोम Di Dzhordzhi के साथ एक विभेदक निदान करने के लिए, आपको बस इतना करना छाती का एक्स रे (थाइमिक aplasia) और कैल्सियम की मात्रा निर्धारित करने के लिए। लिम्फ नोड्स, एलिसा के एचआईवी आयोजित टटोलने का कार्य बाहर करने के लिए।

agammaglobulinemia के उपचार के तरीके

दुर्भाग्य से, पूरी तरह से हार ब्रूटन रोग असंभव है। उपचार के तरीकों agammaglobulinemia प्रतिस्थापन और रोगसूचक थेरेपी शामिल हैं। उपलब्धि का मुख्य उद्देश्य रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर सामान्य माना जाता है। एंटीबॉडी की राशि 3 जी / एल अनुमानित किया जाना चाहिए। इस प्रयोजन के लिए गामा globulin 400 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन के दर। एंटीबॉडी एकाग्रता, तीव्र संक्रामक रोगों के दौरान वृद्धि की जानी चाहिए के रूप में शरीर उन लोगों के साथ स्वतंत्र रूप से निपटने के नहीं कर सकते।

इसके अलावा प्रदर्शन रोगसूचक उपचार। सबसे अधिक बार निर्धारित एंटीबायोटिक दवाओं "Ceftriaxone", "पेनिसिलिन", "सिप्रोफ्लोक्सासिं"। त्वचा अभिव्यक्तियों सामयिक उपचार की जरूरत है। इसके अलावा सिफारिश की धुलाई श्लैष्मिक एंटीसेप्टिक समाधान (गले और नाक सिंचाई)।

ब्रूटन के agammaglobulinemia लिए रोग का निदान

एक आजीवन रिप्लेसमेंट थेरेपी के बावजूद, एक अनुकूल agammaglobulinemia लिए रोग का निदान। सतत उपचार और संक्रामक प्रक्रियाओं की रोकथाम को कम रुग्णता को कम से कम। आमतौर पर, मरीजों में सक्षम शरीर और सक्रिय हैं। इलाज के लिए गलत दृष्टिकोण पर पूति तक जटिलताओं का विकास कर सकते हैं। संक्रमण गरीब रोग का निदान चल के मामले में।

एक्स से जुड़े agammaglobulinemia की रोकथाम

रिश्तेदारों में रोग की उपस्थिति में या संदिग्ध तो यह और भी गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान आनुवंशिक परीक्षण का संचालन करने के लिए आवश्यक है। इसके अलावा करने के लिए निवारक उपाय हवा के संपर्क, दीर्घकालिक संक्रमण और हानिकारक प्रभावों के अभाव शामिल होना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान, मां contraindicated तनाव है। द्वितीयक रोकथाम के लिए विटामिन चिकित्सा, गामा globulin, एक स्वस्थ जीवन शैली के प्रशासन कर रहे हैं। यह भी संक्रमित लोगों के साथ संपर्क से बचने के लिए महत्वपूर्ण है।