डाउन सिंड्रोम: उपचार की विधि पाया है या नहीं?

Zherom Lezhen - एक फ्रांसीसी जो आधी सदी से पहले गुणसूत्रों डाउन सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार में किसी त्रुटि का पता लगाया है। Lejeune, जो 1994 में मृत्यु हो गई, एक भक्त कैथोलिक था, और वह झटका लगा जब उन्होंने महसूस किया कि उनकी खोज जन्म के पूर्व का परीक्षण और बाद में गर्भपात को बढ़ावा मिलेगा। उनके विचार में, यह बजाय उपचार की तुलना में रोगियों के उन्मूलन था। उन्होंने कहा कि यह सुनिश्चित करें कि किसी दिन एक इलाज मिल जाएगा था। उन्होंने लिखा है: "हम इस रोग जीतेंगे। यह अस्वीकार्य है कि हम नहीं है। यह चंद्रमा के लिए एक आदमी को भेजने की तुलना में बहुत कम बौद्धिक प्रयास की आवश्यकता होगी। "

जन्म के पूर्व का परीक्षण

डायना बिआंची, अमेरिका नवजात आनुवांशिकी में सबसे प्रसिद्ध में से एक, Lejeune, जो अब उसके कार्यालय में एक फ्रेम में लटकी हुई है से एक पत्र रखा गया है। वह जाना जाता है और गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व का परीक्षण की शुरूआत में भाग लिया हो रही है, साथ ही है कि पेशेवरों और परीक्षण के विपक्ष में विस्तार से प्रलेखित के लिए सम्मानित किया है। सबसे आम जन्मजात आनुवंशिक दोष है कि बौद्धिक विकलांगता की ओर जाता है - रक्त परीक्षण है, जो जांच की है, डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्रों, में त्रुटियों का पता लगाने में पद्धति में सुधार कर रहे हैं। के बाद से इन परीक्षणों 2011 में इस्तेमाल किया गया है, वे के लिए दो लाख से अधिक का आयोजन किया गया।

मुश्किल विकल्प

इन परीक्षणों बेहद सटीक हैं और पहली तिमाही में एक भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगा सकते। हालांकि, परीक्षण प्रक्रिया में एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने में चिकित्सा संभावनाएं अभी भी बहुत सीमित है, क्योंकि यह Lejeune के दिनों में था। या तो मां गर्भावस्था या एक बच्चा जो विकलांगता की डिग्री बदलती होगा करने के लिए दे रही है जन्म समाप्त हो जाता है। साठ महिलाओं को जो शीघ्र निदान है के सत्तर प्रतिशत को इंगित करता है कि अपने बच्चे को डाउन सिंड्रोम गर्भपात चयन करना होगा।

अनुचित आलोचना

यही कारण है कि गैर इनवेसिव परीक्षण के तीव्र प्रसार में ब्रियांकी का एक बड़ा हिस्सा भी यह कई लोगों को, विशेष रूप से जो डाउन सिंड्रोम और उनके माता पिता, जो कहते हैं कि वे खुश तो क्या कर रहे हैं के साथ बीमार हैं से आलोचना का निशाना बनाया गया है। उन है कि वेब पर ब्रियांकी की आलोचना की और फेसबुक में उसे अस्पताल पृष्ठ पर खतरा स्थानों के लिए, अनुसंधान के एकमात्र उद्देश्य के डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों में कम हो रहा है। हालांकि, के लिए जो लोग ध्यान से सुनता है, जानकारी के बारे में सोचते हैं, एक बहुत ही अलग तस्वीर प्रदान करता है। बाद ब्रियांकी का कहना है कि प्रारंभिक परीक्षण डाउन सिंड्रोम के इलाज के लिए पहला प्रयास के लिए अनुमति देगा। यदि संभव हो, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाना कोई बाद में परीक्षण के दसवें सप्ताह से भी दवाएं हैं, जो पहले से ही संज्ञानात्मक चरणों प्रभावित कर सकते हैं गर्भ के अंदर विकसित करने के लिए एक अवसर प्रदान करते हैं। "कई लोग हैं जो डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे हैं, का मानना है कि वे वे कर रहे हैं के रूप में सुंदर हैं, - ब्रियांकी कहते हैं। - हालांकि, वहाँ लोग हैं, जो, अगर वे मौका था, अपने बच्चों के उपचार का चयन करेंगे की एक बहुत कुछ कर रहे हैं "। उसने यह भी कहा कि आलोचकों ने परीक्षण करने के लिए विरोध कर रहे हैं, पूरी तस्वीर नहीं देख पा रहे हैं, वे समझ में नहीं आता समीकरण वहाँ भी अन्य आधा है।

दवाओं की खोज

प्रयोगशाला, जहां उन्होंने ब्रियांकी काम में, चूहों में अध्ययन, जिसमें सिंड्रोम, मानव में डाउन सिंड्रोम के लिए इसी तरह के लक्षण हैं का आयोजन किया। चूहों की माँ ज्ञात दवाओं से इलाज कर रहे हैं - यह बताया जाता है कि निकट भविष्य में संयोजनों का परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन इस समय वे एक के बाद एक बात कर रहे हैं। इस प्रयोग - युवा चूहों में neuronal विकास की दर को बढ़ाने के लिए जब वे मस्तिष्क के विकास का एक महत्वपूर्ण चरण के माध्यम से पारित एक प्रयास। अभी तक सही दवा का पता लगाएं प्रयास अत्यंत छोटे बने हुए हैं, के रूप में ब्रियांकी कैसे एक सुरक्षित और सिद्ध दवाओं है कि गर्भाशय में इस्तेमाल किया जा सकता को खोजने के लिए पर केंद्रित है। लेकिन यह भी है कि इस करता है न केवल ब्रियांकी ध्यान देने योग्य है - दूसरों को भी डाउन सिंड्रोम के इलाज की संभावना पर ध्यान देना शुरू कर दिया है। उदाहरण के लिए, टेक्सास में एक अस्पताल माताओं के प्रोज़ैक उपचार, डाउन सिंड्रोम के साथ का निदान भ्रूण परीक्षण करने के लिए तैयारी कर रहा है। कॉर्नेल पर एक वैज्ञानिक प्रभाव कोलीन आपूर्ति करता है, आवश्यक पोषक तत्व की जांच। इस गर्मी ब्रियांकी आयोजित पेरिस में एक बैठक डाउन सिंड्रोम के लिए एक इलाज खोजने में रुचि रखते हैं और स्वीकार किया कि यहां तक कि हलचल करने के लिए उपचार के विकल्प में रुचि गंभीर परिणाम के लिए सड़क पर महान उपलब्धि देखने के प्रयास करता है।